「望子成龍、望女成鳳」是每個家長的心願，特別不希望子女輸在起跑點，在青春期來臨前也更注重孩子的身高發展，彰化基督教兒童醫院兒童內分泌科主任吳怡磊表示，在門診中經常有家長焦急地帶孩子來求診，她提醒在到醫療院所檢查前，首先需要先評估何謂「身高矮小」，再來進一步檢查造成身高矮小的原因，大部分是生理性的原因造成的，但卻也有少部分的孩子是因為內分泌和基因遺傳疾病引起的，甚至可能為最棘手的病理性腦瘤所造成。
12歲的小明就是因腦瘤引起的身高矮小，他整整比同年級最矮的同學還矮7公分，加上身材瘦弱，轉介醫院檢查後，才發現腦部竟有6公分大的腫瘤，因腫瘤長在腦下垂體，導致他的生長激素缺乏，同時也壓迫到了視神經，造成視力缺損。手術後，醫療團隊讓小明施打生長激素，成長其年紀該有的身高。小兒內分泌科醫師呼籲，從小明的情況可得知，看似單純的身高矮小，未及早治療可能耽誤孩子的一生。新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭說明，以下三點若有對應符合其中一點，家長就該警覺帶孩子及早就醫查明原因。
林昭旭主任也解釋，身高矮小常見的生理性的原因包含體質性生長遲緩、家族性身材矮小、營養不良；內分泌疾病造成的有生長激素缺乏、甲狀腺功能低下症、假性副甲狀腺低下症及庫欣氏症等;還有些基因遺傳的疾病如：透納氏症、唐氏症、努南氏症、軟骨發育不全等。
吳怡磊主任補充，除了身高矮小也提供幾個重點外在特徵提供家長參考：
● 軟骨發育不全：四肢較短、出生時寶寶額頭突出、下巴較小
● 透納氏症：蹼狀頸、低位耳、髮線低、手肘外翻、手指腳趾指甲發育不良、身上很多痣，也有一些孩子進入青春期乳房卻未發育，或是月經沒來，心臟疾病
● 努南氏症：身材矮小、蹼狀頸、眼距較寬、厚且低位或不正常外形的耳朵、漏斗胸、先天性心臟病
林昭旭主任重申，不管是哪一種疾病引起的身高矮小，及早診斷、及早治療的預後肯定都會比較好，特別是在疫情期間更勿忽視，目前在門診中也有數位監測的治療選擇，能夠更精確地幫助孩子把握黃金成長期，而若是疾病未盡早治療，更會造成除了身高之外其他深遠的影響。
本圖文由「照護線上」授權轉載，原文出處 非單純身高矮小！家長得留意孩子三特徵及早治療