重庆首例野生型“淀粉人”确诊

重慶首例野生型「澱粉人」確診

4月6日，重慶日報記者從重醫附一院獲悉，該院心肌澱粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶首例野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM後，再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型澱粉人的成功診斷，標誌著重慶市罕見病診斷水平的進一步提升，為更多罕見病患者帶來希望。

ATTR-CM俗稱「澱粉人」，是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為澱粉樣物質後沈積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現活動後心悸、氣短，並間斷出現下肢水腫等癥狀。由於服用降壓藥後，血壓下降太快，於是不得不停用降壓藥。

在重醫附一院心血管內科，醫生結合他的病史，明確診斷為心力衰竭。可心力衰竭背後的元兇是什麽?重醫附一院心肌澱粉樣變多學科團隊通過進一步檢查，發現其為野生型ATTR-CM。

▲重醫附一院心肌澱粉樣變多學科團隊。受訪者供圖

據了解，心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發病於75歲以上男性。

重醫附一院心血管內科主任羅素新教授介紹，由於ATTR-CM缺乏特異性的臨床癥狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率較高，診斷後多數患者生存期不足3年，預後極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診，心肌活檢屬於有創檢查，技術難度大，風險高。近年來，隨著對該疾病的重視以及新的診療手段的出現，越來越多的ATTR-CM患者可通過無創的手段得到確診。

「對於罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示征，如年齡65歲以上有射血分數保留(即心超提示心臟射血分數正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大於13毫米、心電圖沒有高電壓的表現等癥狀的患者，需進一步完善檢查明確有無ATTR-CM。」羅素新教授說道。

為提高ATTR-CM的診斷率，重醫附一院心血管內科聯合核醫學科、血液內科、神經內科等多個科室組成了心肌澱粉樣變多學科團隊。截至目前，該團隊共診斷12例ATTR-CM患者，數量位居國內醫療機構前列。