身處精準醫療時代，基因檢測（特別是次世代基因定序）報告已成為癌症治療中不可或缺的一份導航地圖，然而，基因檢測並不是愈早做、做愈多遍就越好。什麼時候做，才是最適合的時機？

閱讀書評

學習

以行動支持創作者！付費即可解鎖

健康

醫新知的沙龍

檢測

基因

治療

癌細胞

癌症治療

癌症

臨床試驗

基因定序

次世代

新藥

【癌症標靶治療專輯】013-什麼時候是做基因檢測的最佳時間點？

癌細胞失控，源自於基因發生變異，因此檢測基因能揪出細胞深處的問題根源，挑選對應的標靶藥物一擊功成。現在最普遍使用的次世代定序（NGS）技術是什麼？如何運作？

職場

順序

細胞

諾貝爾化學獎

藥物

【癌症標靶治療專輯】008-次世代基因定序（NGS）是什麼？

【NGS 報告像天書？醫師教你 3 分鐘找出「抗癌導航圖」：看懂這 3 種基因位點，精準標靶不再走冤枉路！】 「醫師，我花了十幾萬做 #NGS（#次世代基因定序），結果報告印了一百多頁，看都看不懂，我到底有沒有藥可以醫？」 在肺癌治療進入「精準醫療」的今天手術後或晚期患者幾乎人手一份 NGS 報告身為胸腔醫師我常形容 NGS 就像是癌細胞的「#全基因掃描」傳統檢測只能看一兩個基因NGS 則是一次掃描數百個但問題來了：報告中滿滿的英文縮寫，哪一個才是真正的「救命靶點」？ 這份「高含金量」的 NGS 判讀全攻略幫你從密密麻麻的報告中，鎖定生存關鍵： 1. 找尋「正宮」靶點：Tier 1 的黃金基因在 NGS 報告的摘要頁，通常會依據證據等級（Tiers）排列。#重點基因： 在肺腺癌中，請優先尋找 #EGFR、#ALK、#ROS1、#RET、#BRAF_V600E 『醫師解析』： 這些是屬於「Tier 1」的變異代表已有 FDA 獲准的成熟標靶藥物如果你看到這些字眼後方寫著 Mutation 或 Fusion恭喜你，你的治療導航圖已經非常清晰 『高價值觀點』： 關注報告中的「#變異頻率（#VAF%）」數值越高，通常代表該驅動基因在腫瘤中佔主導地位標靶藥物的效果通常越顯著 2. 解碼「罕見」突變：那些被隱藏的二線希望如果你的報告中沒有上述大名鼎鼎的基因別灰心，盯緊這幾個字： #MET_exon_14_skipping、#HER2 (ERBB2)、#NTRK： 這些是近年醫學突破的重點 『真相揭密』： 雖然發生率較低（僅 1-3%）但現在都有專屬的標靶藥物過去這些病友常被當成沒藥醫, 只能辛苦化療現在透過 NGS，我們能把這些隱藏的病友「救回來」 『醫師提醒』： 如果報告中出現 "Clinical Trial Available"代表該位點雖無上市藥物但有最新的臨床試驗可以參加 3. 免疫治療的「風向球」：TMB 與 MSI除了找標靶藥，NGS 還會告訴你「#免疫治療」有沒有效 #TMB (Tumor Mutational Burden)： #腫瘤突變負荷如果數值高（High），代表癌細胞變異多、長得怪，免疫系統越容易認出它並發動攻擊 #MSI (Microsatellite Instability)： #微衛星不穩定若為 MSI-H（高度不穩定），則是免疫治療（如 PD-1 抑制劑）的強力適應症 『高含金量提示』： 有些病友標靶基因是陰性，但 #TMB 非常高，這時「#免疫治療」就是你的王牌 🩺 醫師的特別提醒：為什麼現在健保也有條件部分給付 NGS？2024 年 5 月起，健保開始針對包含肺癌在內的 19 類癌症有條件部分給付 NGS 檢測 #一生一次： 健保有條件給付一次，通常在確診或復發轉移時執行 『決定策略』： 醫師會根據你的報告，決定你是要先吃「標靶」、還是打「免疫」，或是直接進「臨床試驗」 『避雷指南』： 有些基因變異（如 KRAS G12C）雖然有藥但並非所有標靶都有效NGS 的精準度能避免你吃錯藥減少無效醫療的經濟損失 基因報告不是命運，而是對抗命運的藍圖如果您的親友剛拿到 NGS 報告卻一頭霧水請幫我把這篇文章分享給你的家屬看懂密碼，我們才能跟醫師一起為你量身打造一場最精準的逆轉勝！

林醫師的肺癌管理學

【NGS 報告像天書？醫師教你 3 分鐘找出「抗癌導航圖」

『從混沌到清晰：光影中解讀生命的天書』

不知道是否有人曾經覺得，面對疾病，特別是像肺癌這樣沉重、幽微的病症，我們總是處在一種巨大的混沌之中？

肺，作為身體與外界氣息交換的門戶
一旦病變，那份窒息感，不僅是生理的，更是心靈的

在過去，我們只能憑藉著模糊的光影
試圖捕捉病變的輪廓
然而，今日，時代給了我們一把精微的鑰匙：
次世代基因定序（Next-Generation Sequencing, NGS）
它不再是單一、孤立的點狀光芒
而是如同我們展開一張古老而巨大的地圖 
讓我們得以一次性地、全面地
看清那隱藏在癌細胞深處的密語

這是一種全面基因圖譜分析 (CGP) 的過程
它不滿足於 EGFR 或 ALK 某一個單音節的呼喚
它要聽的是一個完整的合唱團

最近，一篇來自臺灣醫學中心的專業研究告訴我們
Lai WA, et al. Next-Generation Sequencing in Lung Cancers-A Single-Center Experience in Taiwan. Medicina (Kaunas). 2024 Jan 29;60(2):236. doi: 10.3390/medicina60020236. PMID: 38399524; PMCID: PMC10890140.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38399524/

在非小細胞肺癌 (NSCLC) 的暗室裡
除了最常見的 EGFR 突變
還有 TP53、KRAS 等多個基因在共同演繹這場生命的變奏NGS 的價值，就在於它能同時傾聽所有聲音
從而幫助醫師選擇最精準的「航道」
將標靶藥物這枚充滿智慧的箭矢
送達真正需要被療癒的靶點

然而，更令人動容的
是 NGS 所延伸出的那份溫柔與詩意：
液態活檢 (Liquid Biopsy)
它允許我們不必再重複創傷性的組織活檢
只需透過一管血液
便能捕捉到在身體裡四處流淌的循環腫瘤DNA (ctDNA) 
這就像是我們學會了聆聽微風中的耳語
即使是極其微小、極其稀疏的訊息
NGS 都能將其放大、解讀

這份能力，不僅在診斷初期極具價值
更在漫長的治療監測中，成為我們最忠實的伴侶
當癌細胞狡猾地產生抗藥性突變（比如 T790M）試圖躲避藥物的追捕時
液態活檢與 NGS 的結合，能即時發出警訊
讓我們得以在光影變換的一瞬間，調整治療策略

NGS 也在為免疫療法這片新的星空點亮更多燈塔
它幫助我們計算腫瘤突變負荷量 (TMB)
讓我們預判病體與藥物之間「對話」的熱烈程度

總而言之，次世代基因定序
讓人類從對抗病魔的「經驗主義」，走向了「精準的理解」

它給予我們的，不僅是延長的生命線
更是對生命本質
那份由基因密碼所編織的、獨一無二的天書
發自內心的尊重與致敬

#次世代基因定序 
#NGS 
#全面基因圖譜分析 
#CGP
#EGFR
#TP53
#ALK
#ROS1
#KRAS
#液態活檢 
#Liquid_Biopsy

#Gemini_Banana
#林偉群醫師

『從混沌到清晰：光影中解讀生命的天書

健康醫療網／記者陳佳慧報導

隨著大腸癌治療進入「精準醫療」時代，基因檢測成為制定個人化治療方案的關鍵工具。透過檢測腫瘤特性，醫師可以依據每位患者的基因突變情況，量身訂做治療計畫，有效提升療效與存活率。

基因檢測決定治療方向

高雄長庚紀念醫院大腸直腸外科陳鴻華醫師說明，基因檢測是標靶治療的先決條

親子與教育

健康醫療網每日提供專業健康知識、醫學新知、用藥安全與照護資訊，涵蓋婦幼、上班族、銀髮等族群，邀專家解析重大疾病、養生保健與營養管理，打造全民最佳健康平台。

健康醫療網的沙龍

大腸癌

健康醫療網

鴻華

突變

醫師

高雄長庚

基因檢測打造個人化大腸癌治療　精準醫療成趨勢

肺腺癌分為許多基因種類，約占50%的EGFR突變基因發生比例最高，約占5%的ALK突變基因次之，其他還有發生比低於5%的BRAF、MET、ROS1、RET等突變基因。每一種突變基因都有專屬的治療策略及方式，想要打造個人化治療，就要先找出致病基因型，醫師才能對症下藥。

健康與情感

投資理財

職場產業

照護線上的沙龍

次世代基因定序搭配標靶藥物，突破肺癌治療困境，醫師圖文詳解

次世代基因定序