健康醫療網／記者黃嫊雰、潘昱僑報導

一個新生命呱呱墜地，爸爸媽媽沉浸在喜悅中的同時，可曾想過孩子可能罹患遺傳性罕見疾病？或是心想「我家孩子運氣不可能這麼差」？臺大醫院小兒部小兒神經科翁妏謹醫師提醒，罕見疾病確實「罕見」，然而一旦發生可能嚴重衝擊孩子的生活功能，甚至危及生命，千萬不可掉以輕心。


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