遺傳檢測 幫父母規畫生育藍圖
閱讀時間約 3 分鐘
遺傳諮詢是對病患或產婦對於可能發生基因疾病做討論，諮詢醫師需針對當事人提供的家族病史、健康情形、遺傳疾病作分析，並針對個人或家族提供遺傳疾病資料，遺傳模式、可能的病程和與當事人討論可能發生的狀況，並提供治療與照護上的規劃。
常見產前遺傳檢測
現行的產前遺傳諮詢主要是針對染色體疾病，例如染色體三倍體（第21對染色體三倍體唐氏症，第18對染色體三倍體愛德華氏症和第13對染色體三倍體巴陶氏症等）和微缺失／微重複疾病。可以透過非侵入性產前檢測(透過母親血液中分析胎兒狀況)，或侵入性絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺等方式取得胎兒細胞分析。
染色體篩檢方式比較
非侵入性篩檢-沒有穿刺等動作，抽母血為主
近年相當多的產婦，即使是年輕的孕婦，主要考慮做非侵入式檢測(擇一使用)，包含
- 母血唐氏症篩檢: 11~13週可以做第一孕期唐氏症篩檢 ; 第16~18週可以作四指標篩檢（簡稱二唐）; 主要以第13，18，21對染色體 ; 準確度約85-90%。
- 非侵入性胎兒染色體檢驗NIPT : 依照版本和價格而不同 (包含三倍體和微小片段缺失/重複疾病)，但對唐氏症等三倍體的檢準確度也比一二唐高很多; 準確度約85-99%。
但是不管一唐、二唐或是NIPT都屬於篩檢，可能有偽陰性（意指檢驗時正常，卻仍是染色體異常的結果）與偽陽性（意指檢驗為高風險，但侵入性檢驗後為正常)。
當篩檢後發現以下狀況，就會建議做侵入性檢測確診
- 母血唐氏症的風險大於1／270或高於年齡基礎風險
- NIPT 風險異常
- 超音波異常
但如果做過以上篩檢後正常結果卻仍有超音波異常，也是建議再做羊膜穿刺來確診。
侵入性染色體檢驗-有穿刺等動作採到胎兒細胞
目前侵入性染色體疾病方式有
- 第一孕期的絨毛膜穿刺
- 第二孕期的羊膜穿刺合併的核型分析
第一或第二孕期侵入性檢測後也可搭配 羊水染色體晶片 分析。羊水染色體晶片主要是利用羊水細胞DNA和正常人的作比較，確認是否有染色體數量增減 （copy number variation）的問題。
在台灣，超過34歲的產婦因為胎兒染色體風險增加，因此衛福部國健署會針對34歲以上，胎兒罹患染色體疾病的風險較高者提供補助，讓她們能進行羊水染色體檢測。醫師提醒各位孕婦，即使非34歲以上產婦，想做這項檢測，也可向醫師諮詢。衛福部國健署的數據顯示，在民國107年進行羊膜穿刺人數，在34歲以上孕婦是35,932次，在34歲以下是5,588人次。
帶因者篩檢
備孕時父母可以做帶因者篩檢（Carrier Screening），篩檢的疾病以發生率大於1%者為主。檢測疾病中，染色體疾病主要以體顯性、性聯遺傳（媽媽有帶因但沒症狀，子代如是男性，就會發病） 與新發生（de novo）為主。帶因者篩檢的疾病可分為體顯性、體隱性或是性聯遺傳相關疾病。目前帶因者篩檢會用次世代定序大量篩檢常發的基因，比較會建議孕前父母就作檢驗。
在台灣，現行產前遺傳諮詢現行、還是以染色體疾病為主，若前胎有單基因異常或是父母已經進行帶因者篩檢且有發現異常，也可以同時進行單基因疾病的遺傳諮詢。
改編原刊登於生醫觀點資料
https://www.biomedviews.com/%e7%be%8a%e6%b0%b4%e6%9f%93%e8%89%b2%e9%ab%94%e6%99%b6%e7%89%87-%e9%81%ba%e5%82%b3%e8%ab%ae%e8%a9%a2%e6%89%80%e6%89%ae%e6%bc%94%e7%9a%84%e5%8a%9f%e8%83%bd%e8%88%87%e8%a7%92%e8%89%b2/
謝謝你的閱讀，如果喜歡還請幫文章點個喜歡、幫宋醫師點個追蹤。
留言0
查看全部
你可能也想看
重點摘要：
1.9 月降息 2 碼、進一步暗示年內還有 50 bp 降息
2.SEP 上修失業率預期，但快速的降息速率將有助失業率觸頂
3.未來幾個月經濟數據將繼續轉弱，經濟復甦的時點或是 1Q25 季底附近
近期的「貼文發佈流程 & 版型大更新」功能大家使用了嗎？
新版式整體視覺上「更加凸顯圖片」，為了搭配這次的更新，我們推出首次貼文策展 ❤️
使用貼文功能並完成這次的指定任務，還有機會獲得富士即可拍，讓你的美好回憶都可以用即可拍珍藏！
期待生兒育女的父母都會擔心寶寶的健康，平安正常是首要的考量，護理諮詢師蔡瑋姮今天跟大家介紹台灣 ＃常見的遺傳性基因疾病 及篩檢的重要性。
＃X染色體脆折症(Fragile X Syndrome， 簡稱 ＃FXS )，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，在台灣大約有兩百六十分之一的女性會帶因
這本書分成兩個部分：蓋爾文家族的家族史，和美國自二戰後的精神病醫學發展史。依時序敘寫蓋爾文家的十二個小孩中，六個男孩在成年後診斷出思覺失調的過程，其中穿插章節介紹二戰後醫學界如何解釋思覺失調症的成因和如何治療。
龍德上師在臺灣弘揚金剛密乘教
從慈悲 龍德上師開始修學金剛乘之初，有感於密乘教法的殊勝與修持迅能獲得殊勝加持，感應、取證迅速具力！因此，全力傾注投入金剛密乘教法，同時親近具真實解脫力之具德上師，有系統地鑽研金剛密乘，心無旁騖地神馳於密乘教典法海；由於心虔志誠，在聞思修從未間斷精進之下，上師對於空性
遺傳要求是將我們鎖定在人類的聯繫中的原因。它把我們鎖在人類的「非我」聯繫中，因為這一切都被「非我」所統治，而我們對此無能為力。
緣聚因時生花結果
遺傳種子
就此把人命運掌握
未得逃脫
*醫學報導偏頭痛主因為遺傳，深自省思，不寒而慄之!
人生努力修為只為求反轉因果，科學稱之為遺傳。然觀察檢視驗證，有幾人能逃脫?
反思，既是如此，又何懼於一切行為及生死之生發呢？
【遺傳生命中的缺陷】
記得以前在醫院經過內分泌科的時候，某高管忍不住跟我說，你看到的這些病人都是一張張空白的長期飯票。
不論是糖尿病、狼瘡、憂鬱症、地中海型貧血、高血壓、過敏....等等的遺傳性疾病或是慢性疾病，對於現代的人類來說，它為我們帶了無無窮無盡的煩惱，同時也為了醫療這個行業帶了無期限的收
本次將來探討奈米黏土對於細胞的基因是否有影響，產生遺傳毒性，這點相當重要，若此物質會改變細胞的DNA或是基因，使基因突變，就代表其具致癌性，若是影響到精子或卵子等生殖細胞，則可能影響到下一代或是不孕，所以對於各種市售的化學品，做細胞遺傳毒性測定是有其必要的，那麼我們就進入今天的主題-遺傳毒性的檢測吧
哥哥遺傳自老爸的精打細算
老子公園散步，兒子玩遊戲機？運動這對嗎
前陣子哥哥來找我問，我有生活市集帳號？肯定的，立刻高興的說要買這套遊戲機，他已經準備好現金了，到時候老爸信用卡付款，他給我現金。我一聽到這高興壞了，什麼都忘了的立刻操作購買，還大力稱讚哥哥的購買方式，簽帳兌現金，信用卡還可以累積點數
重點摘要：
1.9 月降息 2 碼、進一步暗示年內還有 50 bp 降息
2.SEP 上修失業率預期，但快速的降息速率將有助失業率觸頂
3.未來幾個月經濟數據將繼續轉弱，經濟復甦的時點或是 1Q25 季底附近
近期的「貼文發佈流程 & 版型大更新」功能大家使用了嗎？
新版式整體視覺上「更加凸顯圖片」，為了搭配這次的更新，我們推出首次貼文策展 ❤️
使用貼文功能並完成這次的指定任務，還有機會獲得富士即可拍，讓你的美好回憶都可以用即可拍珍藏！
期待生兒育女的父母都會擔心寶寶的健康，平安正常是首要的考量，護理諮詢師蔡瑋姮今天跟大家介紹台灣 ＃常見的遺傳性基因疾病 及篩檢的重要性。
＃X染色體脆折症(Fragile X Syndrome， 簡稱 ＃FXS )，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，在台灣大約有兩百六十分之一的女性會帶因
這本書分成兩個部分：蓋爾文家族的家族史，和美國自二戰後的精神病醫學發展史。依時序敘寫蓋爾文家的十二個小孩中，六個男孩在成年後診斷出思覺失調的過程，其中穿插章節介紹二戰後醫學界如何解釋思覺失調症的成因和如何治療。
龍德上師在臺灣弘揚金剛密乘教
從慈悲 龍德上師開始修學金剛乘之初，有感於密乘教法的殊勝與修持迅能獲得殊勝加持，感應、取證迅速具力！因此，全力傾注投入金剛密乘教法，同時親近具真實解脫力之具德上師，有系統地鑽研金剛密乘，心無旁騖地神馳於密乘教典法海；由於心虔志誠，在聞思修從未間斷精進之下，上師對於空性
遺傳要求是將我們鎖定在人類的聯繫中的原因。它把我們鎖在人類的「非我」聯繫中，因為這一切都被「非我」所統治，而我們對此無能為力。
緣聚因時生花結果
遺傳種子
就此把人命運掌握
未得逃脫
*醫學報導偏頭痛主因為遺傳，深自省思，不寒而慄之!
人生努力修為只為求反轉因果，科學稱之為遺傳。然觀察檢視驗證，有幾人能逃脫?
反思，既是如此，又何懼於一切行為及生死之生發呢？
【遺傳生命中的缺陷】
記得以前在醫院經過內分泌科的時候，某高管忍不住跟我說，你看到的這些病人都是一張張空白的長期飯票。
不論是糖尿病、狼瘡、憂鬱症、地中海型貧血、高血壓、過敏....等等的遺傳性疾病或是慢性疾病，對於現代的人類來說，它為我們帶了無無窮無盡的煩惱，同時也為了醫療這個行業帶了無期限的收
本次將來探討奈米黏土對於細胞的基因是否有影響，產生遺傳毒性，這點相當重要，若此物質會改變細胞的DNA或是基因，使基因突變，就代表其具致癌性，若是影響到精子或卵子等生殖細胞，則可能影響到下一代或是不孕，所以對於各種市售的化學品，做細胞遺傳毒性測定是有其必要的，那麼我們就進入今天的主題-遺傳毒性的檢測吧
哥哥遺傳自老爸的精打細算
老子公園散步，兒子玩遊戲機？運動這對嗎
前陣子哥哥來找我問，我有生活市集帳號？肯定的，立刻高興的說要買這套遊戲機，他已經準備好現金了，到時候老爸信用卡付款，他給我現金。我一聽到這高興壞了，什麼都忘了的立刻操作購買，還大力稱讚哥哥的購買方式，簽帳兌現金，信用卡還可以累積點數