孕前基因篩檢規劃出健康的下一代-臺灣常見的遺傳性基因疾病以及篩檢的重要性

期待生兒育女的父母都會擔心寶寶的健康，平安正常是首要的考量，護理諮詢師蔡瑋姮今天跟大家介紹台灣 ＃常見的遺傳性基因疾病 及篩檢的重要性。

＃X染色體脆折症(Fragile X Syndrome， 簡稱 ＃FXS )，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，在台灣大約有兩百六十分之一的女性會帶因，因為患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點，而被命名為脆折症，屬於性染色體遺傳疾病。

由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起，媽媽如果是帶因者並且懷上女寶寶，因寶寶具有兩條X染色體，即使其中一條Ｘ基因突變，沒有正常功能，仍有第二條Ｘ可以輔助，因此一般而言症狀較輕。

反之懷上的是男寶寶，則因為寶寶只有一條X染色體，一旦發生突變，就有很高的機率發病。

＃脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy ，簡稱 ＃SMA）屬於體染色體隱性的遺傳疾病，脊髓喪失了控制肌肉運動及強度的重要細胞，是一種運動神經元退化疾病，造成肌肉逐漸軟弱無力，進而導致肌肉萎縮喪失功能 。在台灣大約有五十分之一的人是SMA帶因者，為僅次於海洋性貧血的第二種台灣常見體染色體隱性遺傳疾病。

發病的患者智力發展完全正常，但是發病年齡從出生到成年皆有可能，會影響吞嚥、呼吸和行動，導致嚴重的生活障礙。

因此會建議備孕的夫妻在進行試管嬰兒療程前先行檢測是否為這些疾病的帶因者，以利規畫後續受孕療程，成功孕育健康正常的下一代。

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