簡穎秀
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健康醫療網／記者林則澄報導
龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持
健康醫療網／記者黃奕寧報導
兩歲男孩因脾臟異常腫大輾轉就醫，做過許多檢查卻始終找不到病因；直到醫師因新生兒篩檢日漸普及而提高警覺，進一步追查後確診為高雪氏症。所幸診斷得早，男孩立即接受治療，如今已是能開朗上學的小學生。
臺大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀直言：「若再晚幾年，男孩可能就會遇到
