醫療筆記本3

昨天的產檢，其實每次的檢查都讓我擔心、驚喜不停的煎熬，因為老婆是患有神經纖維瘤(Neurofibromatosis type 1，簡稱NF1)，這類的患者在台灣真的是少數疾病，二周前看到學會期刊才知道很多事情，知道事情越多煩惱就越多

原來腫瘤的大小會隨著荷爾蒙產生變化，NF 1一生中的變化就在於青春期、懷孕期、50-70歲等，且目前似乎還是沒有治療的藥物，且這類的醫師很少，於是詢問了NF的LINE群組，後來才發現患者大多數找相關的神經內科、神經外科、整形外科、眼科(虹膜檢查)等追蹤治療

NF患者是不會傳染的

NF患者是不會傳染的

NF患者是不會傳染的

NF患者生理功能大部分都與一般人無異，只是外表會有一顆顆腫瘤(大部分是良性，但仍要定期追蹤)

希望台灣在職場上能夠多體諒這類患者，因為這是基因突變的緣故，並非人自身願意的，多一些關懷，台灣會更溫暖

我的老婆雖然是NF患者，但也是她的貼心的照顧我，時時刻刻擔憂我的起居，這份情愛，讓我深深感動，也願意與她共結連理， 一起走下去

NF1雖然大多數在體表，但也需去定時追蹤量及大小等，而NF患者懷孕是有50%機率遺傳給下一代，一般是建議用人工試管去篩檢，減少這樣機率發生，而畢竟我們是自然受孕，這也是我擔心的地方，而懷孕前我們知道的資料及做功課太少了，所以現在也只能走一步算一步

NF懷孕前大部分要找基因，現在台灣可以用羊水去找基因片段，不過因為大部分醫院都沒有協助這項(意思是院內自行抽羊水自己做檢查)，畢竟這疾病太少見了，目前都是院方抽取羊水，送檢給予外包廠商叫做訊聯的公司(至少我大部分問到的醫院都是給訊聯做的)，廠商告知做抽羊水16周，外送後需一個月報告，所以大約是20周左右會知道答案

廠商意思是羊水去找片段缺失，若能提供媽媽NF的缺失片段，花的費用會降低至10分之1，但若是無法提供NF缺失片段，等於是整個片段去篩檢(擴大篩檢意思)，我們問下來做全部片段的羊水約60000，單獨缺失片段篩檢則是5000-6000，而媽媽的NF篩檢找缺失片段，價格也是60000，先找母親的缺失片段好處是之後要生第二胎，直接找媽媽單獨缺失片段，會省比較多錢，前提是要再生第二胎情況，再則，不管找母親、找胎兒羊水NF缺失片段的篩檢，發報告都是1個月，所以真的是看情況。(價格仍須跟廠商確認，但不會差太遠)

因為老婆的時間比較趕，所以我們最後決定用羊水去擴大篩檢，雖然這是個很沉痛的決定，但也希望寶寶能夠健康的長大

希望有NF患者，也能敞開心胸，這社會還是有很多溫暖的，也希望大家能夠多給予這類患者多一點關懷，多一點關愛