基因檢測
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過去數十年間，醫界中人大多慣於將癌症視為DNA序列發生不可逆的錯誤，導致細胞失控增殖。然而，科學家發覺，癌症變化多端，單靠基因突變無法解釋癌細胞的許多反常行為，這正是「表觀遺傳學（Epigenetics）」跳上舞台的一刻。
21世紀初的人類基因體計畫（Human Genome Project）逐步描繪出完整基因圖譜，為現代醫學敲開新的大門。然而，隨著科學進步，全球科學家愈來愈明白，單憑DNA序列，不足以解釋所有生命現象，包括人類的大敵－－癌症。
人體本來設計了一套嚴密的淘汰機制，用來清除老化、受損或基因異常的細胞。然而，癌細胞卻成功躲過這些監控系統，持續分裂、增殖，甚至侵襲全身。它們是如何做到的？
如果肉眼能看到細胞內的訊號傳遞路徑（Signaling pathways），肯定會因其五光十色、縱橫交錯而眼花昏眩。這張複雜的通訊網，負責調控細胞的生長、分化、分裂與死亡，然而，在癌細胞中，這張大網往往因為DNA突變、基因拷貝數擴增或過度表現，因而局部扭曲，使細胞失控。
為了維持生物體正常運作，細胞必須不斷進行分裂以汰舊換新。然而，這是一個十分複雜且充滿風險的過程。如果把細胞分裂比喻成將一輛汽車開上高速公路，致癌基因與抑癌基因便是車子的「油門」和「煞車」。人體細胞會失控，便從兩者的拉鋸和失衡開始。
隨著癌症治療快速進步，「標靶治療」與「免疫療法」已成為臨床上相當重要的兩大治療手段。兩者有時會被相提並論，但事實上原理、適用對象與治療目標截然不同。
次世代定序（NGS）可以同時檢測數十到數百個癌症相關基因位點，找出腫瘤細胞的基因突變。了解不同的基因突變類型，對深入理解檢測報告相當有幫助。
不少癌症病人在治療過程中會做基因檢測，然而，報告到手一翻開，密密麻麻的英文縮寫詞、基因名稱和專有名詞，讓人愈看愈困惑，甚至不安：「這麼多突變，是病情很嚴重嗎？」「有沒有藥可以用？」「為什麼醫師看完，好像也沒有改換新療法？」
健康醫療網／記者陳佳慧報導
BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，因惡化快、抗藥性高，被視為大腸癌中的「癌王」，患者平均存活時間僅約一年，所幸隨著BRAF抑制劑問世，患者可透過口服標靶藥物合併靜脈注射標靶藥物，有機會提升存活期。
身處精準醫療時代，基因檢測（特別是次世代基因定序）報告已成為癌症治療中不可或缺的一份導航地圖，然而，基因檢測並不是愈早做、做愈多遍就越好。什麼時候做，才是最適合的時機？
