當自己的心肝寶貝是侏儒症寶寶
2021/04/28閱讀時間約 3 分鐘
是的,如標題般的沮喪
當自己的心肝寶貝被宣布是罕見疾病時
是多麼的晴天霹靂
原本幸福的家庭，四歲的姐姐、一歲的弟弟、年輕的父母
原本單純的一歲健康檢查＋定期預防針
被一位好心的護士提醒了：「媽咪，你不覺得寶貝的頭圍有點太大了嗎？」（量起來５３公分）
當下不以為意，認為孩子的爸本來頭圍也不小，產檢時醫生也提過，所以不覺得有異樣！
但當進去看診後，醫生直接開了轉診單給我！
傻眼的我問了醫生最有可能是什麼病
醫生只回我：可能是骨頭方面的問題！
請我們到大醫院做檢查，當下孩子爸開車找不到車位在外面等著！
離開醫院後，上了車，噴泉般的眼淚，完全說不出話！
孩子爸只能驚訝的問我，怎麼了？？！！
獅子座鋼鐵媽的我，真的不知道要怎麼表達
一直以來都那麼健康可愛的兒子．．
幾天後，到了高醫的遺傳內分泌科
醫生只跟我們說要抽血去做檢驗一個月後看報告
一個月對父母來說多麼漫長...
護理師問了醫生，要多做其他檢查嗎？
醫生只簡單回覆：「不用！這個很明顯了～」
明顯？？是？？
當下問了醫生:「不管結果如何，可能大概是什麼疾病」
醫生簡單跟我們說：「喔～就是軟骨發育不全症，就是普遍說的『侏儒』！」
『侏儒症』
是..認真的嗎..
我們倆的家族都沒有過這樣的病史啊!
護理師只能安慰，請我們填一下，阿皓的發展測驗與進度。
等待報告的一個月內，我們跑長庚，做了其他方面的檢驗，只求答案不一樣
長庚的腦外科醫師，特別好心的跟我們說，看起來不像侏儒症啊！
但依超音波來看確實有外水腦，所以頭才比較大
水腦就是腦脊椎液流不到身體，累積在腦裡
若都排不到身體也是要開頭顱，把管子放進去，排到身體內
再開腦部與侏儒症中
媽媽我想通了，我想侏儒症沒有不好
只是手腳比一般人短，頭偏大
但智力跟一般人沒有不一樣啊～
不用動刀為上策
在這一個月內我們查遍了，所有文獻
阿皓的症狀跟侏儒的特徵一模一樣
（手指特徵、頭部特徵、身體短小特徵）
更難過的是侏儒症，全球目前沒有藥可以醫治
兩個禮拜後，媽媽我發揮柯南的精神
發現兒子檢驗的檢驗所
慧智基因可以在官網上看報告
註冊登入後，報告上寫的是
【具有 FGFR3 基因 c.1138G>A, p.Gly380Arg 之基因突變點位】＝軟骨發育不全症＝侏儒症
已經確定了，就無所畏懼了！
回去高醫看報告時，醫生解說的就是同一份報告
但醫生非常驚訝的問我們
「上次看你們好像很不敢相信，但現在怎麼好像已經接受了」
啊．．．
我已經提前看過報告了．．
護理師跟醫生一頭霧水
讓我在診間裡教學，病患如何在線上自己查報告結果
怎麼這麼有趣．．．
其實罕見疾病並不可怕
最怕的是不了解的人們
會因為恐懼而排斥他們
我接受 並愛護
與孩子爸討論後決定
就算他有疾病與一般孩童不一樣
但該教育、該給他爆表的愛
一律不減跟姊姊平等
我是瓦特!
我們下篇文章見！
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