基本上,DNA 和 RNA 都算是一種信息分子。(相關文章:
DNA 和 RNA 有何不同。)而這些信息分子,影響的生理活動是蛋白質的合成。由於蛋白質參與了許多人體內的生理活動,所以,蛋白質的合成如果出錯,就會引發很多不正常的生理活動,最後引發各種病理現象。
從DNA到RNA再到合成蛋白質是一個相當複雜又精細的過程,所以難免有錯。如果這些錯誤非常罕見,僅存在少於 1% 的人口中,它們就被稱為基因突變 (gene mutation),如果這些錯誤普遍存在於族群當中,就稱為多態性(polymorphism)。
信息分子複製時的錯誤有好幾種,有一種錯誤只涉及單個核苷酸,另外有一種錯誤屬於結構性錯誤。單個核苷酸發生錯誤時,就像抄寫員抄書時抄錯一樣,很容易發生,如果發生後,沒有發生太大的異常反應,就很可能通過天擇,形成核苷酸的多樣性。