基本上，DNA 和 RNA 都算是一種信息分子。（相關文章：DNA 和 RNA 有何不同。）而這些信息分子，影響的生理活動是蛋白質的合成。由於蛋白質參與了許多人體內的生理活動，所以，蛋白質的合成如果出錯，就會引發很多不正常的生理活動，最後引發各種病理現象。
從DNA到RNA再到合成蛋白質是一個相當複雜又精細的過程，所以難免有錯。如果這些錯誤非常罕見，僅存在少於 1% 的人口中，它們就被稱為基因突變 (gene mutation)，如果這些錯誤普遍存在於族群當中，就稱為多態性（polymorphism)。
信息分子複製時的錯誤有好幾種，有一種錯誤只涉及單個核苷酸，另外有一種錯誤屬於結構性錯誤。單個核苷酸發生錯誤時，就像抄寫員抄書時抄錯一樣，很容易發生，如果發生後，沒有發生太大的異常反應，就很可能通過天擇，形成核苷酸的多樣性。