基因檢測
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德州貝勒醫學院的研究團隊發現FLVCR1基因突變與多達30種罕見疾病有關，顯示該基因對神經、骨骼和血液系統有重要影響。這一發現挑戰了傳統疾病分類方式，並為基因檢測和個體化治療提供了新方向。隨著基因檢測技術的進步，未來可能實現針對這些罕見疾病的治療突破。
在上篇我提到我有接受黃醫生的建議去自費做乳癌腫瘤基因檢測，那這篇就來詳細聊聊這個部份吧......
乳癌腫瘤切除後的術後生活適應，以及術後回診傷口拆線及了解腫瘤及前哨淋巴病理切片報告......
本書作者以自身參與基因檢測的過程，說明當代DNA檢測的最新應用、這些基因檢測包的準確度，並探討基因檢測在預防醫療與醫學倫理上有哪些問題，以及基因社交網路如何改變了「親戚」的定義和暴露了個人隱私的議題。最後並有實用資料，以及詳細的世界各國基因檢測公司列表，提供有心研究或做基因檢測的讀者參考。
這一次取卵取了16顆
受精卵有13顆
活到D5有5顆
到這個階段我已很感恩了
由於害怕再次受傷
我們決定送胚胎去PGS（基因檢測）
第一批兩顆—留一顆、一顆不良銷毀
第二批兩顆都不良—銷毀
由於PGS貴得嚇死人
預切片—3000元/顆
PGS—20000元/顆
當初不敢期待會有
創創早餐會，每週一次的線上聚會，由 EiMBA 校友會發起，藉由創業家們交流經驗，開啟更多的機會。此次分享者為小兒遺傳內分泌科陳菁兒醫師，分享什麼是基因檢測，以及「醫療選擇權」的概念。
課程一開始就遇到網路的問題，後來順利解決了。
這堂課包含了定序方式的介紹，序列的介紹以及序列中變異點的搜尋。
癌症中最重要的，就是找出致癌的變異點，並看看有沒有適合的藥可以用。
以目前的技術，仍然無法保證能夠找出所有的變異點，還是有一定的侷限性。
未來基因檢測的報告品質，仍然得有賴於生技公司
賈伯斯給我們的啟示：延誤治療的代價
蘋果公司的創辦人賈伯斯在確定罹患胰臟神經內分泌瘤（pNET）之初，他堅持拒絕手術切除腫瘤。事後賈伯斯曾在傳記《賈伯斯傳》中坦言：「當時我真的不想被人開腸破肚，所以我嘗試其他方法，看是否可行。」確診後，儘管醫師告知賈伯斯，手術是唯一可行的治療，但賈伯斯拒絕了。
週五早上把尾款匯給Labryo，週六拿到PGS檢驗報告。很遺憾的是這次胚胎結果不理想，沒有一顆胚胎過P。
我本來想說有一顆過P胚胎就是萬幸，但沒想到一顆都沒有，心裡面有點失落。我太太靠過來輕輕抱住我，當下忍不住就哭了。流感生病體力太差，連要哭的力氣都沒有，只能輕輕抹幾下眼淚。
週末持續咳嗽，晚上
