多囊腎在超音波下的外觀
看了一個家長目標明確、治療方向明確的多囊腎貓貓，有個愛他而且認真查資料的家長可以好好地描述對這個疾病未來的期待其實讓整個看診過程都很舒服。
在做術前準備等著晚上麻醉放食道餵管的時候就用2021年發布的疾病更新來聊聊這個讓人難過的疾病吧。
--▌多囊腎是什麼？
貓咪常見的多囊腎的全名為體染色體顯性遺傳多囊性腎病(ADPKD)，而較少見到隱性遺傳的多囊腎(ARPKD)。是一種在腎臟內會產生多個水泡樣的東西塞滿並壓迫正常腎臟組織的疾病。
這個疾病第一次被認識到是在在距今僅僅50年的1970年代，那時候開始出現零星的多囊腎病例報告。隨著時間進展，1990年時則因一隻多囊腎波斯貓產下的四隻小貓中三隻小貓罹患多囊腎而首次確立了這個疾病為遺傳性疾病。1996年則確立了多囊腎的遺傳模型以及與人類相似的PKD1基因突變影響。
波斯貓是這個疾病常見的好發品種，但其他的品種也仍有機會發病。
隨著美國先進行了發病率的統計(38%)之後，世界各國也陸陸續續有先對應的研究。2021年在巴西的統計中則出現了令人振奮的發病率大幅下降(5%)，被認為是推廣繁殖前進行基因篩檢得到的顯著進步。
▌多囊腎的一些新想法
隨著一些研究發現有少部分的動物並不帶有會致病的基因，這些研究的發現代表著可能有其他的基因突變區域或是甚至有些環境因子可能會對疾病的發作造成影響。2021年也有一篇新的研究提到了新型的基因突變可能與多囊腎相關。
▌疾病表現
發病的機制目前並不是非常清楚，但因為突變的基因主要表現在腎小管上皮的纖毛上，現階段認為可能與腎小管上皮生長而造成腎小管阻塞。這些細胞的增生以及液體的分泌、細胞外基質的改變以及亂長的纖毛改變的尿意回收的機制而造成囊腫的產生。
這些囊腫會在出生時就存在，並且大多數會在腎臟皮質或是皮髓質交界處被發現，並且隨著年紀逐漸變多變大。臨床上的特徵通常在四歲左右被發現，並且多數僅為腎臟疾病的表現，隨著疾病的進展也可以在觸診時就發現大顆且表面不規則的腎臟輪廓。
▌多囊腎怎麼診斷
多囊腎無法透過臨床上有的症狀來診斷，而血檢也僅僅能夠告訴我們有著腎臟疾病的結果，現階段還是以影像學來做為診斷的依據並且以遺傳相關的篩檢輔助。
X光跟尿路顯影在疾病的晚期可以作為診斷的工具，但超音波作為現階段廣泛可取得、相對價格較為低廉(但也是幾千塊..)、可以早期診斷且安全的選項，是目前最常做為診斷的工具。但在影像的判斷過程仍須要考慮慢性腎病的囊腫、腫瘤、感染造成的膿腫等多種可能性。
可能可以參考的是2018發表的一個數據來做為診斷的依據：
ℹ️ 15個月齡以前：≥1個囊腫
ℹ️ 32個月齡以前：≥2個囊腫
ℹ️ 49個月齡以前：≥3個囊腫
ℹ️ 66個月齡以前：≥4個囊腫
遺傳相關的檢查則在2010年時由於ARMS-PCR的新方法使得診斷的靈敏性及特異度大幅上升，隨著技術不斷的進步，現階段這些檢測儘管價格偏高，但在四個月大以下的動物中已經可以做為確認突變存在與否的早期診斷工具。
▌多囊腎的治療
現階段沒有針對他有效的治療方式，僅能夠以緩和安寧的治療方式維持生活的品質。
但只寫到這樣實在有些讓人傷心。
過去Rapamycin作為mTOR抑制繼曾經在老鼠模型上獲得巨大的成功而讓大家對她抱有非常高的期待，但因為副作用及毒性無法作為長期使用的藥物而失敗了；而近五年有些研究嘗試透過飲食的方法替代Rapamycin干預mTOR的表現，以及這些基因的缺陷導致腎小管絨毛對於酒精的接受度低，間歇性的限食以及生酮飲食似乎可以做到長期下來抑制囊腫的生長速度。而其他相關的幾個機制也有研究各自提出了不同的藥物討論能否作為新一代可能的治療選項。
儘管現階段這些研究仍然跟Rapamycin一樣仍停留在大鼠實驗階段，但看看整個疾病的歷史其實似乎仍可以期待在有生之年能看到治療的解藥出現呢。
