一、關鍵名詞與分期 Key Terms & Periods
1️⃣ 年齡分期（Age periods）
- 周產期（Perinatal period）：妊娠 28 週到出生後 7 天。
- 新生兒期（Neonatal period）：出生後 前 4 週（0–28 天）。
- 嬰兒期（Infancy）：出生後 第 1 年。
- 兒童期（Childhood）：1–11 歲。
- 青少年期（Adolescence）：12–18 歲。
2️⃣ 出生體重與胎齡（Birth weight & Gestational age）
- 早產（Prematurity）：妊娠 <37 週。
- 足月（Term）：37–41 週+6 天。
- 過期（Post-term）：≥42 週。
- 低出生體重 LBW（Low birth weight）：<2500 g。
- 極低出生體重 VLBW（Very low birth weight）：<1500 g。
- 超低出生體重 ELBW（Extremely low birth weight）：<1000 g。
- 胎齡小 SGA（Small for gestational age）/ IUGR（Intrauterine growth restriction）：同胎齡之第 10 百分位以下。
- 胎齡大 LGA（Large for gestational age）：同胎齡之第 90 百分位以上。
3️⃣ 先天異常分類（Congenital anomalies）
- 畸形 Malformation：胚胎期原始器官形成的內在發育錯誤導致結構異常。
- 破壞 Disruption：原本正常的組織遭外在破壞（例：羊膜帶 amniotic bands）。
- 變形 Deformation：機械性壓力造成形狀改變（例：子宮擁擠導致胎兒足內翻）。
- 序列 Sequence：單一初始缺陷引發連鎖次級改變（例：小下顎→舌後墜→腭裂；Pierre Robin sequence）。
- 症候群 Syndrome：因同一病因導致多處相關異常，共同出現之組合。
- 關聯 Association：一組常見的異常缺乏單一病因證據，例：VACTERL（椎體、肛門、心臟、氣管食道、腎、肢體）。
4️⃣ 感染途徑與時點（Perinatal infections）
- 上行感染 Ascending：自陰道/宮頸上行，多為細菌；與早破水、絨毛羊膜炎（Chorioamnionitis）相關。
- 經胎盤感染 Transplacental（血行）：多為病毒/寄生蟲/分枝桿菌；典型 TORCH 群（Toxoplasma、Others〔梅毒、Parvovirus B19 等〕、Rubella、Cytomegalovirus、Herpes）。
二、早產與胎兒生長受限 Prematurity & Fetal Growth Restriction（FGR/IUGR）
1️⃣ 早產的主要危險因子（Risk factors for prematurity）
- 早破水（PROM/PPROM）、子宮頸功能不全、多胎妊娠、母體感染（尤其上行感染）、母體吸菸/毒品、子宮異常、低社經與營養不良。
2️⃣ 早產對新生兒的主要併發症（Major complications in preterm infants）
- 呼吸窘迫症候群 RDS（Respiratory distress syndrome, Hyaline membrane disease）。
- 壞死性腸炎 NEC（Necrotizing enterocolitis）。
- 腦室內出血（Germinal matrix hemorrhage / intraventricular hemorrhage）。
- 未成熟視網膜病變（Retinopathy of prematurity, ROP）。
- 感染與敗血症、體溫不穩、低血糖。
3️⃣ 胎兒生長受限 FGR/IUGR 的類型與病因（Types & causes）
- 對稱型（Symmetric）：早期受損，細胞增殖受抑，頭圍與體重均小（例：染色體異常、TORCH）。
- 不對稱型（Asymmetric）：晚期受損，體重偏低、頭圍相對保留（例：胎盤功能不全、母體高血壓/先兆子癇）。
- 母體因素：高血壓、腎病、吸菸、酗酒、營養不良、嚴重貧血。
- 胎盤因素：胎盤灌流不足、梗塞、絨毛血管病變、胎盤前置/早期剝離。
- 胎兒因素：染色體異常、先天感染、先天心臟病、重大畸形。
4️⃣ IUGR 的臨床意義（Clinical significance）
- 子宮內窘迫與周產期死亡風險上升。
- 低血糖、低氧、紅血球增多。
- 遠期風險：代謝症候群、冠心病與高血壓傾向（fetal programming）。
三、新生兒呼吸窘迫症候群（RDS, Hyaline Membrane Disease）
1️⃣ 定義與核心機轉（Definition & core mechanism）
- 關鍵病因：肺表面張力素（Surfactant）不足→肺泡順應性下降→微無張（atelectasis）→低氧與二氧化碳滯留→酸中毒→肺血管收縮→玻璃樣膜形成（蛋白滲出+壞死上皮）。
2️⃣ 主要危險因子（Risk factors）
- 早產（<34 週尤甚）。
- 母體糖尿病（胰島素抑制表面張力素成熟）。
- 剖腹產未經產程（兒腎上腺皮質激素分泌較少）。
- 多胎、男性新生兒。
3️⃣ 臨床表現與診斷（Clinical features & diagnosis）
- 出生後數小時內出現呼吸急促、呻吟、鼻翼煽動、紫紺、肋間凹陷。
- X 光：廣泛細小顆粒樣陰影與氣支氣管徵。
- 實驗室/風險評估：羊水卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比值、磷脂質體（PG）。
4️⃣ 預防與治療（Prevention & management）
- 產前腎上腺皮質激素促進肺成熟（威脅早產時）。
- 持續正壓呼吸（CPAP）/機械通氣與表面張力素補充。
- 感染控制、液體管理與營養支持。
5️⃣ 重要併發症（Complications）
- 支氣管肺發育不良 BPD（Bronchopulmonary dysplasia）：長期氧療與機械通氣相關的肺部慢性變化。
- 未成熟視網膜病變 ROP：氧張力波動→血管新生異常→瘢痕牽拉。
- 氣漏（氣胸/縱膈氣腫）、反覆感染。
四、壞死性腸炎（NEC, Necrotizing Enterocolitis）
1️⃣ 流行病學與危險因子（Epidemiology & risks）
- 早產、腸道未成熟、腸內餵養（特別是配方奶）、腸道菌叢失衡、缺血再灌流。
2️⃣ 病理機轉（Pathogenesis）
- 黏膜屏障未成熟+菌叢與餵養刺激→黏膜壞死。
- 氣腫性腸症（Pneumatosis intestinalis）：腸壁內氣體為特徵。
3️⃣ 臨床表徵（Clinical features）
- 餵養不耐、腹脹、血便、嗜睡、發熱或低體溫、呼吸不穩。
- 影像見腸壁內氣體、可進展為穿孔與腹膜炎。
4️⃣ 處置（Management）
- 立即停餵、胃腸減壓、廣效性抗生素、支持性治療。
- 壞死、穿孔或敗血性休克時外科切除。
5️⃣ 預後（Prognosis）
- 死亡率隨體重下降而上升；存活者可有短腸症候群、狹窄與神經發展遲緩。
五、周產期與先天感染 Perinatal & Congenital Infections
1️⃣ 上行感染（Ascending, 常見為細菌）
- 臨床：絨毛羊膜炎 chorioamnionitis、臍帶炎 funisitis、早產、新生兒吸入性肺炎。
- 致病：Group B Streptococcus、E. coli、厭氧菌等。
2️⃣ 經胎盤感染（Transplacental, 多為病毒/原蟲）
- TORCH：Toxoplasma、Others（梅毒、Parvovirus B19、Zika 等）、Rubella、CMV、HSV。
- 表現：流產/死胎、器官小形化、鈣化、肝脾腫大、腦室周圍鈣化（CMV）、白內障/心臟缺陷（德國麻疹）、貧血與胎水腫（Parvovirus B19）。
3️⃣ 新生兒敗血症（Neonatal sepsis）
- 早發型（<7 天，多為產道獲得）：Group B Streptococcus、E. coli。
- 晚發型（>7 天，多為醫療照護相關）：Staphylococci、Gram 陰桿菌、Candida 等。
- 表現：呼吸窘迫、嗜睡、餵食困難、體溫不穩、周邊灌流差。
六、胎兒水腫（Fetal Hydrops）
1️⃣ 定義（Definition）
- 胎兒廣泛水腫與/或漿膜腔積液（胸、腹、水腦）之臨床病理徵，嚴重者稱胎兒水腫胎（Hydrops fetalis）。
2️⃣ 免疫性胎兒水腫（Immune hydrops）
- 機轉：RhD 抗原不合→母體致敏→IgG 抗體穿過胎盤→胎兒溶血性貧血→心衰竭與水腫。
- 併發：核黃疸（Kernicterus）、高膽紅素血症。
- 預防：Rh 免疫球蛋白（Anti-D）在致敏前給予。
3️⃣ 非免疫性胎兒水腫（Nonimmune hydrops, 目前最常見）
- 心血管異常（結構性或心律不整）。
- 染色體異常（Turner、Trisomy 21/18 等）。
- 重度胎兒貧血（Parvovirus B19、α-地中海型貧血 Hb Bart’s、雙胎輸血）。
- 淋巴回流阻塞（頸部囊性淋巴管瘤 cystic hygroma）。
- 肝病/代謝性疾病。
七、嬰兒猝死症（SIDS, Sudden Infant Death Syndrome）
1️⃣ 定義與年齡（Definition & age）
- 1 歲以下嬰兒，於睡眠期間發現無法解釋的猝死，完整屍檢與病史回顧仍找不到明確死因。
2️⃣ 三重風險模型（Triple-risk model）
- 易感嬰兒：自律神經/喚醒機制未成熟。
- 危險發生時期：2–4 個月為高峰。
- 外在誘因：俯臥睡姿、二手菸、過熱、軟床墊共睡、早產/IUGR。
3️⃣ 病理與發現（Pathology & findings）
- 局部腦幹喚醒/化學感受異常之證據（研究層面）。
- 屍檢通常缺乏特異性，可能見慢性缺氧之指標。
4️⃣ 預防重點（Risk reduction）
- 仰睡、避免過熱與過軟臥具、避免菸害、母乳哺餵、適齡安撫奶嘴、常規產前與兒保追蹤。
八、常見良性血管性腫瘤與囊腫 Benign Vascular & Lymphatic Lesions
1️⃣ 血管瘤（Hemangioma）
- 最常見嬰兒期腫瘤，多見於皮膚（面頸）。
- 亞型：毛細血管型（capillary）、海綿型（cavernous）。
- 臨床：出生後增長，多可自行退化；少數與Kasabach–Merritt 現象（血小板消耗）相關。
2️⃣ 淋巴管瘤（Lymphangioma / Cystic hygroma）
- 頸側與腋窩常見，Turner/Trisomy 可見。
- 可造成上氣道壓迫與顯著外觀腫塊。
3️⃣ 囊性腎母細胞病變/腎腫瘤前驅
九、小兒惡性腫瘤 Pediatric Malignancies
1️⃣ 特色（General features）
- 多源自胚胎/未成熟組織，呈小圓藍細胞腫瘤（small round blue cell tumors）。
- 驚人之生物學多樣性：可自發退縮（例：某些神經母細胞瘤）或極具侵襲性。
- 常見：神經母細胞瘤（Neuroblastoma）、腎母細胞瘤/威爾姆氏瘤（Wilms tumor）、肝母細胞瘤（Hepatoblastoma）、橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma）、視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma）。
2️⃣ 遺傳與體徵（Genetics & signs）
- 癌前驅背景：特定胚胎性症候群（例：Beckwith–Wiedemann、WAGR、Denys–Drash）。
- 腫瘤標記：VMA/HVA（兒茶酚胺代謝物，神經母細胞瘤）、AFP（肝母細胞瘤）。
十、神經母細胞瘤（Neuroblastoma）
1️⃣ 來源與部位（Origin & sites）
- 源於交感神經嵴細胞；常見於腎上腺髓質與交感神經鏈（腹部後腹膜、後縱隔）。
2️⃣ 臨床表現（Clinical features）
- 腹部無痛性腫塊、體重減輕、發燒或高血壓。
- 骨髓轉移→貧血、血小板低；骨轉移→疼痛。
- 腦膜炎樣舞蹈病（Opsoclonus–myoclonus）少見但具特異性，為副腫瘤現象。
- 尿中/血中 VMA、HVA 升高。
3️⃣ 病理與分級（Pathology & risk stratification）
- 小圓藍細胞＋神經網紋（neuropil），可見Homer–Wright 類菊形團（rosettes）。
- 分化程度與年齡影響預後；年幼患者與成熟/節細胞性變化（ganglioneuroma spectrum）預後較佳。
- N-MYC 擴增（MYCN amplification）為不良預後標誌。
- 染色體 1p 缺失、11q 異常等具風險意義。
4️⃣ 生物學特性（Biology）
- 具自發退縮或成熟化潛力（轉為 ganglioneuroma），亦可快速進展。
5️⃣ 治療與預後（Treatment & prognosis）
- 依風險分層施以手術、化療、放療或分化誘導（如全反式維 A 酸）。
- 年齡 <18 月、低/中風險者預後佳；N-MYC 擴增/高風險者預後差。
十一、威爾姆氏瘤（Wilms Tumor, Nephroblastoma）
1️⃣ 流行病學與背景（Epidemiology & background）
- 小兒最常見腎臟惡性腫瘤。
- 可與腎源性殘餘（Nephrogenic rests）共存，代表腎發育停滯。
2️⃣ 遺傳學與症候群（Genetics & syndromes）
- WT1（11p13）：腎生成調控基因。
- WAGR 症候群：Wilms tumor、無虹膜（Aniridia）、泌尿生殖異常、智能障礙（常見 WT1 缺失）。
- Denys–Drash 症候群：WT1 顯著異常，表現為腎絲球硬化、男性偽兩性畸形、高 Wilms 風險。
- Beckwith–Wiedemann（11p15, WT2 區）：器官肥大、巨舌、臍膨出、胰島細胞增生，腫瘤風險↑（Wilms、肝母細胞瘤等）。
3️⃣ 病理（Pathology）
- 三相型（Triphasic）：胚芽樣（blastemal）、上皮樣（epithelial）、間質樣（stromal）。
- 無寡染色質核的藍細胞為胚芽樣；上皮樣可見原始腎小球/小管樣結構；間質樣可呈平滑肌/纖維/軟骨分化。
- 核異型與無效有絲分裂（Anaplasia）為不良預後指標。
4️⃣ 臨床（Clinical）
- 腹部無痛性腫塊、血尿、腹痛、高血壓。
- 多為單側，少數雙側（常見於症候群背景）。
5️⃣ 治療與預後（Treatment & prognosis）
- 手術切除+化療；放療視分期與病理高危徵而定。
- 整體預後極佳，但不良生物標誌或廣泛轉移/核異型者風險較高。
十二、視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma）
1️⃣ 遺傳學（Genetics）
- RB1 腫瘤抑制基因雙等位失活。
- 遺傳型：常雙側/多發，有第二原發腫瘤風險（例：骨肉瘤）。
2️⃣ 臨床（Clinical）
- 白瞳症（Leukocoria）、斜視、視力下降。
3️⃣ 治療預後（Treatment & prognosis）
- 局部療法（冷凍/雷射/栓塞）或全身化療，依分期而異
- 早期發現預後佳
十三、肝母細胞瘤（Hepatoblastoma）
1️⃣ 流行病學（Epidemiology）
- 兒童最常見原發性肝惡性腫瘤。
- 與早產/低出生體重、Beckwith–Wiedemann、家族性腺瘤性息肉症（APC）相關。
2️⃣ 組織型（Histologic types）
- 胎兒型（Fetal）、胚胎型（Embryonal）、混合型、微小小梁等。
- 胎兒型比例高者預後較佳。
3️⃣ 臨床（Clinical）
- 腹部腫塊、AFP 升高。
- 治療以手術切除+化療為主，部分需肝移植。
十四、橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma, RMS）
1️⃣ 亞型（Subtypes）
- 胚胎型（Embryonal）：嬰幼兒常見，頭頸/泌尿生殖道。
- 泡狀型（Botryoid）：發生於黏膜下（如陰道、膀胱），呈葡萄狀。
- 肺泡型（Alveolar）：年長兒童/青少年常見，PAX3/7–FOXO1 融合，預後較差。
2️⃣ 病理（Pathology）
- 肌源性分化：肌球蛋白、Desmin、Myogenin/MyoD1 表現。
十五、出生創傷與產科併發 Birth Injuries & Obstetric Complications
1️⃣ 常見類型（Common types）
- 產瘤/頭皮下血腫（Caput succedaneum / Cephalohematoma）。
- 臂叢神經損傷（Erb palsy）。
- 鎖骨骨折。
- 吸入胎糞導致化學性肺炎/阻塞。
2️⃣ 雙胎妊娠（Multiple gestation）
- 雙胎輸血症候群（Twin-to-twin transfusion, TTTS）：單絨毛膜雙羊膜的胎盤血管吻合造成供受血不均。
十六、環境與營養因素 Environmental & Nutritional Factors
1️⃣ 胎兒酒精譜系障礙（Fetal alcohol spectrum disorders）
- 顏面畸形、成長遲滯、中樞神經缺陷。
2️⃣ 菸與尼古丁（Tobacco/nicotine）
- IUGR、早產、胎盤早剝風險上升。
3️⃣ 糖尿病母體（Maternal diabetes）
- 巨大兒（Macrosomia）、RDS 風險上升、先天心臟病機率增加、新生兒低血糖。
4️⃣ 藥物/維生素 A 類似物、抗癲癇藥
- 致畸與特定器官缺陷風險。
5️⃣ 營養不良與缺乏
- 葉酸缺乏：神經管缺陷風險升。
十七、代謝與遺傳 Inborn Errors & Genetic Context
1️⃣ 代謝性疾病在新生兒的提示（Clinical clues）
- 嗜睡、嘔吐、代謝性酸中毒、高銨血症、低血糖、肝脾腫大。
- 家族史與同族通婚提示單基因隱性遺傳。
2️⃣ 篩檢與早期治療（Screening & early care）
- 新生兒篩檢（如苯酮尿症 PKU、先天性甲狀腺低能症 CH 等）有助預防不可逆神經傷害。
十八、常見周產期病理學名詞
- 絨毛羊膜炎 Chorioamnionitis：胎膜感染，常見於上行細菌感染與早產。
- 臍帶炎 Funisitis：臍帶膠質的中性球浸潤，代表胎兒端炎症反應。
- 透明膜 Hyaline membranes：RDS 中之纖維蛋白與壞死上皮沉積於肺泡內。
- 氣腫性腸症 Pneumatosis intestinalis：NEC 的腸壁內氣體影像表現。
- 腎源性殘餘 Nephrogenic rests：腎發育停滯灶，Wilms 腫瘤前驅徵。
- Homer–Wright rosette：腫瘤細胞圍繞神經網紋（neuropil）排列之假菊形團，見於神經母細胞瘤等。
- Kernicterus 核黃疸：游離膽紅素沉積於基底核/腦幹核團，見於重度溶血與未成熟肝代謝。
