過去在醫學院的教育中，澱粉樣蛋白沉積症（Amyloidosis）常被視為一種罕見且缺乏治療手段的絕症。然而，隨著醫學進展，我們發現這種疾病的盛行率遠高於預期，且隨著有效藥物的問世，這已不再是絕症，而是一種若能早期發現便可控制的疾病。
臨床醫師面臨的最大挑戰往往不是「如何治療」，而是「該篩檢誰」。專家建議採用 「KISS 原則（Keep It Simple Stupid）」，即保持簡單直觀的篩檢邏輯，避免過度複雜化診斷流程。誰是高風險族群？魔鬼藏在病史裡
澱粉樣蛋白沉積症是一種系統性疾病，常涉及多重器官。野生型（Wild type）多見於 60 歲以上的男性；而遺傳型則可能在較年輕時發病，特定族群如非裔美國人有高達 3-4% 的基因帶因率。
但在臨床上，最關鍵的線索往往來自非心臟科的病史。如果您只能記住一個徵兆，那就是：雙側腕隧道症候群（Bilateral Carpal Tunnel Syndrome）。
- 數據顯示，許多患者在心臟衰竭症狀出現的 3 至 5 年前，就已接受過腕隧道手術。
- 除了腕隧道，板機指（Trigger finger）、腰椎管狹窄（Spinal stenosis）以及二頭肌肌腱斷裂（出現 Popeye sign），都是極具特異性的骨科警訊。
善用電子病歷（EMR）進行「連連看」
這類患者常因多重共病遊走於不同專科之間（心臟科、神經科、骨科、腸胃科）。透過電子病歷的問題列表（Problem List），若發現一位老年患者同時具備以下特徵，應高度懷疑 ATTR：
- 舒張性心臟衰竭（HFpEF）或不明原因的心肌肥厚。
- 心房顫動（Afib）。
- 雙側腕隧道症候群或腰椎病變。
- 對血壓藥物耐受性變差（原有的高血壓突然變得容易低血壓）。
常見的診斷誤區與迷思
許多醫師因為檢查結果未完全符合教科書描述而卻步，以下是必須打破的迷思：
- 迷思一：心電圖一定要低電壓（Low Voltage）？ 錯。實際上只有不到 40% 的患者在確診時呈現低電壓。若患者有長期的像高血壓病史，心電圖可能呈現正常電壓甚至肥厚。因此，沒有低電壓絕不能作為排除診斷的理由。
- 迷思二：肌鈣蛋白（Troponin）升高一定是冠心病？ 這類患者常有持續性的肌鈣蛋白微幅升高，這源於澱粉樣蛋白沉積對心肌的持續損傷，而非急性心肌梗塞或單純的微血管功能障礙。
- 迷思三：MRI 正常就沒事？ 若 MRI 掃描技術或判讀經驗不足，可能會漏診。正常的 MRI 報告並不能完全排除澱粉樣蛋白沉積症。
篩檢流程：先排除 AL 型，再確認 TTR 型
一旦懷疑，篩檢步驟其實相當單純，只需三個檢查：
- 排除 AL 型（輕鏈型）澱粉樣蛋白沉積症：這是首要且最緊急的步驟，因為 AL 型進展迅速且致命。必須進行血清與尿液的免疫固定電泳（Immunofixation）及游離輕鏈檢查。若結果異常，請務必諮詢血液腫瘤科醫師。
- 核醫骨掃描（Bone Scintigraphy）：若排除了 AL 型，接著進行鎝-99m 焦磷酸鹽掃描（Tc-99m PYP）。這是一種非侵入性且準確度極高的診斷工具。
- 基因檢測：確診後需區分是野生型還是遺傳型，以利家族諮詢。
結語：寧可多篩，不要漏診
對於初次接觸此疾病的醫師來說，不需要追求 100% 的篩檢陽性率。就像我們不會期望每一次胸痛病患的心導管都是陽性一樣，適度的陰性結果代表篩檢網撒得夠廣。
只要掌握「老年心衰竭 + 雙側腕隧道症候群」這條核心線索，並善用簡單的檢驗工具，就能大幅減少漏診，讓患者在疾病晚期（如出現嚴重低血壓或極高指數）之前獲得救命的治療。
