我是一位從事基因檢測的媽媽，自己沒有蠶豆症（G6PD 缺乏症），
但我先生是確診患者，理論上，我們的兩個女兒應該只會是「帶因者」而不是實際表現出酵素不足症狀，對吧？
爸爸一直以來都很小心，也總是擔心這個問題會影響孩子
我非常理解爸爸的心情，畢竟這是一個牽涉到家庭和基因的複雜話題
我們都希望能給孩子最好的照顧，但檢查結果卻讓我大吃一驚
——兩個孩子的酵素活性都偏低，一個是 9 U/g Hb，另一個甚至只有 6 U/g Hb，
醫師判定她們都屬於 G6PD 缺乏者，也就是俗稱的「有蠶豆症」
這怎麼可能？
你可能聽過「蠶豆症不能吃蠶豆」、「吃藥前要先查 G6PD」這類提醒，
但蠶豆症到底是什麼？為什麼有些人從小就要注意這麼多東西？
深入研究了一番，想把這些資訊整理清楚分享給大家
這篇文章將帶你從遺傳根源出發，了解這個既常見又讓人擔心的疾病——蠶豆症
🔬蠶豆症是什麼？
「蠶豆症」其實是 G6PD 缺乏症
（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）的俗稱，
是一種先天性的 酵素缺乏症，G6PD 是紅血球中一種非常重要的酵素，
能幫助紅血球在氧化壓力下維持穩定，
若缺乏這個酵素，紅血球容易受損甚至破裂，造成溶血性貧血
簡單來說，蠶豆症的紅血球比較「脆弱」，
一旦遇到某些刺激（如蠶豆、特定藥物或感染），
就可能「破掉」， 導致黃疸、臉色蒼白、尿變深、疲倦等症狀。
那麼，為什麼我家的兩個女兒會出現這樣的情況呢？
我們得先來了解 G6PD 缺乏症的遺傳模式。
🧬遺傳模式：為什麼多數是男孩？
G6PD 缺乏症是 X 染色體隱性遺傳的疾病，
這意味著一般來說，這個基因變異在女性擁有兩條缺陷的X染色體時，才會表現出來
假設爸爸是患者（X⁻Y），媽媽是健康者（X⁺X⁺），
- 兒子：兒子會繼承媽媽的 X⁺，因此不會發病
- 女兒：會是帶因者X⁺X⁻，因為一條X⁺來自正常媽媽，一條X⁻來自患病的爸爸
但也有例外情況，例如媽媽其實是帶因者卻未曾檢出，
或女性帶因者因「X 染色體偏差失活」，
導致體內主要表現的是缺陷的 X⁻，就有可能出現 G6PD 活性偏低。
所以即使是女兒，也有可能被診斷為 G6PD 缺乏者。
這也是為什麼蠶豆症患者大多是男孩，因為拿到一條X⁻就會發病
根據台灣新生兒篩檢的數據，大約每 100 位男嬰就有 1~2 位是 G6PD 缺乏症，
每年約有 3000 位新生兒被篩檢出 G6PD 缺乏症。
透過新生兒篩檢能提早發現，
家長也能更早學習避開誘發因子， 減少溶血危機的發生。
👶新生兒為什麼要做 G6PD 篩檢？
因為 G6PD 缺乏症在新生兒期可能引發「嚴重黃疸」，
若未即時治療，可能造成腦部受損
新生兒篩檢能早期發現高風險寶寶，讓家長及醫師提早介入、避免危機
蠶豆症雖然不能根治，但只要知道該怎麼照顧，孩子依然可以健康長大
這是一種基因決定的紅血球疾病，男孩風險高於女孩，主要與 X 染色體遺傳有關
了解疾病、避開誘發因子，絕大多數孩子都能與一般人無異地生活
帶孩子認識自己的身體，是父母能給的最珍貴保護
蠶豆症不可怕，可怕的是對它不了解。
📊輕型與重型的差異
並非所有 G6PD 缺乏症患者都一樣嚴重，
這取決於突變的種類和酵素活性剩下多少
2022 年 WHO 推出四級制，將舊的Class II/III合併為Class B
⚠️重型／慢性型（Class A ）
- 酵素活性低於 20%
- 很容易在日常生活中發生溶血，例如輕微發燒或接觸到未標示的藥物就可能引發症狀
- 新生兒期容易有嚴重黃疸，甚至引發腦部傷害（核黃疸）
✨中度／誘發型（Class B）
- 酵素活性小於45%
- 平時幾乎無症狀
- 避開誘發因子（蠶豆、部分藥物、強烈感染）就能一生安然
- 是台灣最常見的型別（如 G6PD Viangchan、G6PD Kaiping）
✨正常型（Class C）：
- 酵素活性 60–150%，臨床無溶血風險
❓不確定型（Class U）：
- 酵素活性介於 45–60%，需進一步檢測與研究
因此，即使同樣是 G6PD 缺乏症，實際影響可能從輕微到非常嚴重不等
🚫常見的誘發因子
避免誘發是蠶豆症管理的關鍵，以下列出一些常見的「地雷」：
1️⃣ 蠶豆
- 蠶豆（Fava beans）是 G6PD 缺乏症患者的最大禁忌。對於重症患者來說，食用蠶豆可能會直接引發急性溶血反應，這是 G6PD 缺乏症最知名的誘因之一。
- 這種反應可能會導致急性貧血、黃疸、呼吸急促，甚至器官衰竭。
2️⃣ 某些藥物
- 抗瘧疾藥物（如 氯喹（Chloroquine）、奎寧（Quinine））：這些藥物已知會干擾 G6PD 酶的功能，導致紅血球破裂。
- 某些抗生素（如 磺胺類藥物、氯霉素（Chloramphenicol））：這些藥物會增加 G6PD 缺乏症患者的溶血風險。
- 非類固醇抗炎藥（NSAIDs）：像是 阿斯匹林（Aspirin），這類藥物在部分 G6PD 缺乏患者中也可能引發溶血。
3️⃣ 某些果實與植物
- 綠豆、黃豆：部分 G6PD 缺乏者在攝取大量綠豆和黃豆後，可能會出現溶血反應，雖然這不是普遍情況，但需要小心。
- 槐豆（Jelly bean）與豆類：如蠶豆類相似，這些豆類也有引發問題的潛力。
4️⃣ 藥用草本植物
- 金銀花（Honeysuckle）、**甘草（Licorice）**等某些草藥也被認為對 G6PD 缺乏症患者有潛在危險，儘管這些反應並不常見。
5️⃣ 高硝酸鹽的食物
- 加工肉類（如熱狗、香腸等）和其他含有 亞硝酸鹽或硝酸鹽的食品也可能對 G6PD 缺乏者有害，尤其是在攝入過多時，可能增加溶血風險。
那為什麼，我們的兩個女兒應該只會是「帶因者」，最後卻判定為蠶豆症呢?
這跟X染色體的特色有點關係，叫做X 染色體失活（X-inactivation）
🔍 關鍵一： X 染色體失活🧬女生的遺傳世界不簡單
女性的兩條 X 染色體不會同時活躍，
在胚胎早期會隨機關閉其中一條，這稱為「巴爾氏體（Barr body）」現象
大多數人這種失活是隨機的，這個「隨機」關閉的過程，在每一個細胞裡是獨立決定的
但若剛好偏向關閉正常的那一條，身體表現出來的酵素就會更低
因此，對一個 X⁺X⁻ 的帶因女生來說：
- 理論上會有一半細胞用的是正常的 X⁺（酵素正常）
- 一半細胞用的是缺陷的 X⁻（沒酵素）
理論上加總起來酵素活性應該足夠，
但有些人失活比例不是 50:50，而是偏向不平均，
例如 70:30 或更極端。
這種情況叫做 「偏斜性 X 染色體失活」（skewed X-inactivation）。
如果剛好大多細胞都啟用了缺陷的 X⁻ 染色體，
整體酵素活性就會大幅下降，甚至低到像是有蠶豆症一樣。
這是有可能發生的事情!
為什麼醫生還是會診斷為蠶豆症？
因為從功能上來說，這些女生的紅血球確實脆弱，
遇到誘發因子也會溶血、出現症狀
即使她們的基因型是「帶因者」，
但在醫學實務上還是會列為蠶豆症患者進行管理，
這是為了保護她們不受誘發因子傷害
一開始醫生以為是X 染色體失活偏斜機制導致女兒酵素偏低，
如果是這種情形，桃子應該就會是健康帶因寶寶了對吧?
結果桃子她也是蠶豆症患者!
讓我推論更可能的原因是爸爸本身的突變屬於 重型變異
🔍 關鍵二：為什麼女兒還是酵素偏低？
➤ 一個重要因素是：爸爸攜帶的突變型可能屬於「重型」
根據世界衛生組織的分類，G6PD 缺乏突變大致分為五級，其中：
- Class I – II 為嚴重型（酵素活性幾乎完全喪失）
- Class III 為中度
- Class IV – V 幾乎正常
如果爸爸攜帶的是 Class II 嚴重型，
那麼傳給女兒的那條 X 染色體幾乎「沒有功能」
因此，即使女兒另一條 X 是正常的，
整體酵素活性也可能只有 50%，甚至更低。
🔢 酵素活性數值怎麼看？
這是台灣臨床常用的解讀標準（實驗室可能略有不同）：
酵素活性（U/g Hb）解讀
< 3嚴重缺乏（高風險）
3 – 6中度缺乏（需注意）
6 – 10輕度偏低（可能為帶因）
> 10正常
我的兩個女兒是：
- 一個 6：剛好在中度邊界，臨床會判定為 G6PD 缺乏
- 一個 9：輕度偏低，有些醫院也會列為 G6PD 列管對象
所以她們是帶因，也是蠶豆症患者，
這件事不是意外，是遺傳與酵素活性交織的結果
基因的遺傳並不是我們可以預測的，即便我們都很小心
這不代表爸爸或任何人有錯，而是基因的奇妙與偶然
如果爸爸的突變是嚴重型，那麼女兒即使只是「帶因者」，也可能因為整體酵素活性偏低而被列為 G6PD 缺乏者。
這件事讓我更深刻理解到：
基因不是絕對，表現型還受到許多其他機制調控
X 性連疾病的女孩，不是完全沒事，只是風險比較難預測
有時候，我們都知道基因的世界就像是隨機挑選的寶盒，
誰知道裡面會有什麼?
無論如何，孩子的健康，總是我們共同的目標
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