── 認識這個常見卻容易被忽略的遺傳疾病
地中海型貧血（Thalassemia）是一種遺傳性血紅素疾病，
由於血紅素基因突變，導致血球蛋白鏈的合成出現缺陷，使紅血球變小、攜氧能力降低，進而引發貧血。
血紅素示意圖
雖然名稱源自地中海地區，但在台灣、東南亞及中國南方也非常常見，是遺傳諮詢與產前檢查中必須特別留意的項目之一，也是台灣最常見的單基因遺傳疾病之一，約有 5%～8% 的人（約 110 萬～170 萬人）為此病的帶因者。
帶因者平常身體跟一般人差不多，但若雙方皆為帶因者，
下一代可能會有較高風險出生為重型患者，
甚至出現胎兒水腫或胎死腹中的狀況
不過別擔心——只要及早檢查、了解彼此是否為帶因者，其實有超過 90% 的遺傳風險是可以預防的！
血紅素的四條globin鏈示意圖
一、地中海型貧血的亞型分類
根據受到影響的血紅素鏈類型，地中海型貧血可分為：
1. α-地中海型貧血（Alpha Thalassemia）
與 α-globin 基因有關（HBA1 和 HBA2），影響α-globin鏈的合成，一人有 4 個 α 基因，缺失的數量決定嚴重程度：
- 正常人有4個α基因（來自父母各2個），兩兩分別位於第16對染色體上。
- 缺損數目不同會導致不同嚴重程度：
- 缺1個基因：沉默帶因者（無症狀）
- 缺2個基因：輕型α地中海型貧血（輕微貧血）
- 缺3個基因：HbH病（中度至重度貧血）
- 缺4個基因：胎兒水腫症（Hb Bart’s hydrops fetalis），通常胎死腹中。
2. β-地中海型貧血（Beta Thalassemia）
與 β-globin 基因有關（HBB），影響β-globin鏈的合成
- 正常人有2個β基因（來自父母各一個），分別位於第11對染色體上。
- 缺損1個基因：β-地中海型貧血輕型（β-Thalassemia Minor），多半無症狀或輕微貧血，
- 缺損2個基因：β-地中海型貧血重型（β-Thalassemia Major），又稱庫利氏貧血（Cooley’s anemia），可能自幼嚴重貧血，需終生輸血。
3. 其他亞型與複合型
除了典型α與β亞型外，還存在像是 δβ型、HbE合併β Thalassemia、
甚至α與β同時帶因，這些型態表現複雜，有時候就算只有帶因，
也可能出現中度症狀，單靠 CBC 血液常規檢查可能無法完全分辨，需進一步檢測。
二、遺傳模式
地中海型貧血屬於體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），若夫妻兩人都是帶因者，寶寶每次懷孕會有：
- 25% 機率為正常
- 50% 機率為帶因
- 25% 機率為重型患者
因此，婚前或孕前檢查非常重要，
這也是為什麼在婚前、孕前或孕期篩檢中，
若一方被檢出為帶因者，建議另一半也進一步接受檢查
三、常見的檢測方式
1. 血液常規檢查（CBC）與紅血球指數（MCV, MCH）
- 帶因者可能表現為小紅血球（MCV↓）、低血色素（MCH↓），可初步察覺異常，但此方式無法區分是缺鐵性貧血或地中海型貧血，需進一步檢查。
2. 血紅素電泳（Hemoglobin Electrophoresis）
- 分析不同血紅素的比例。
- 對於β Thalassemia carrier（帶因者）常會看到 HbA2 增高。
- 對α Thalassemia 則不一定能檢出異常。
3. 基因檢測（DNA分析）
- 目前最準確的方法，可以精準找出缺失類型或突變位點，尤其推薦有家族史、複合型或婚前想全面評估者使用。
- 可直接偵測 α 或 β globin 基因的缺失或點突變。
- 對於複雜型態、家族有重型患者史者，建議直接進行基因分析。
近年來，越來越多夫妻在婚前或孕前會接受地中海型貧血的基因檢測，
來評估寶寶的健康風險，不過很多人拿到報告時，滿臉問號：
什麼是 –α³·⁷？CD41/42 是什麼意思？我是不是帶因者？嚴重嗎？
今天我想用一份假的基因報告範例，來帶大家看懂地中海型貧血報告的眉角，
分辨「沉默帶因」還是「重型貧血風險」，讓你讀懂自己的 DNA
你不是醫師沒關係，但身為爸爸媽媽前，我們可以是寶寶的第一道守門人，
只要一個小小的基因檢測，就能提早了解風險、提早安排，
讓基因，不再成為遺憾。
四、範例：模擬的地中海型貧血基因檢測報告
以下是一份模擬的基因檢測報告（非真實個案），報告內容節錄如下：
🧬【報告抬頭】
病患姓名：Ms. Chen
檢測項目：α-與β地中海型貧血基因檢測
檢測技術：PCR + Sanger Sequencing
報告日期：2025/04/14
📌【檢測結果摘要】
🧠 【醫學建議】
接下來，我們就以這份假想報告，帶大家一步步看懂：
這位個案是什麼型態的帶因者？對下一代有什麼潛在風險？
我們該怎麼看懂報告上的那些看起來像密碼的字母與代碼？
個案同時為 α 與 β 地中海型貧血的雙帶因者（Compound carrier）
雖然自身多為輕微貧血，但若配偶也是帶因者，
胎兒將可能承受中重度貧血風險，建議配偶接受相同檢測。
五、怎麼看懂基因報告裡的符號？
1️⃣ α-地中海型貧血常見標示：
✅ 常見突變名詞：
–α³·⁷：刪除一個α基因，最常見的帶因突變––^SEA：整個SEA區域缺失兩個α基因，為重型突變
2️⃣ β-地中海型貧血常見標示：
🧠 一般會看到像這樣的格式：
HBB: c.126_129delCTTT→ 對應 CD41/42 缺失HBB: IVS-II-654 C>T→ 對應第二內含子變異
六、我是帶因者，該怎麼辦？
地中海型貧血屬於 隱性遺傳疾病，
意思是：帶因者沒事，但若夫妻雙方都有，孩子就可能會有事。
🔎 判斷方式：
✅ 建議：若有帶因身份，懷孕前諮詢遺傳醫師，必要時進行胚胎著床前基因診斷（PGT-M） 或產前診斷。
讀懂地中海型貧血基因報告，其實一點也不難，
關鍵在於「知道變異是什麼、嚴重程度如何、配偶是否也需檢測」
別讓那些陌生代號嚇到你，只要掌握大原則，就能做出最安心的選擇
