新生兒篩檢
含有「新生兒篩檢」共 4 篇內容
全部內容
發佈日期由新至舊
健康醫療網／記者黃奕寧報導
兩歲男孩因脾臟異常腫大輾轉就醫，做過許多檢查卻始終找不到病因；直到醫師因新生兒篩檢日漸普及而提高警覺，進一步追查後確診為高雪氏症。所幸診斷得早，男孩立即接受治療，如今已是能開朗上學的小學生。
臺大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀直言：「若再晚幾年，男孩可能就會遇到
你也以為，女兒只是「蠶豆症帶因者」，不會發病嗎？
我是一位從事基因檢測的媽媽，先生確診 G6PD 缺乏症，我們以為孩子只是遺傳帶因，卻沒想到——兩個女兒都被診斷為蠶豆症患者。
這是怎麼發生的？蠶豆症到底是什麼？
這篇文章，讓我們從遺傳基因的角度，一起解開這個看似單純卻充滿變數的健康謎團。
