當自己的心肝寶貝是侏儒症寶寶
閱讀時間約 3 分鐘
是的,如標題般的沮喪
當自己的心肝寶貝被宣布是罕見疾病時
是多麼的晴天霹靂
原本幸福的家庭，四歲的姐姐、一歲的弟弟、年輕的父母
原本單純的一歲健康檢查＋定期預防針
被一位好心的護士提醒了：「媽咪，你不覺得寶貝的頭圍有點太大了嗎？」（量起來５３公分）
當下不以為意，認為孩子的爸本來頭圍也不小，產檢時醫生也提過，所以不覺得有異樣！
但當進去看診後，醫生直接開了轉診單給我！
傻眼的我問了醫生最有可能是什麼病
醫生只回我：可能是骨頭方面的問題！
請我們到大醫院做檢查，當下孩子爸開車找不到車位在外面等著！
離開醫院後，上了車，噴泉般的眼淚，完全說不出話！
孩子爸只能驚訝的問我，怎麼了？？！！
獅子座鋼鐵媽的我，真的不知道要怎麼表達
一直以來都那麼健康可愛的兒子．．
幾天後，到了高醫的遺傳內分泌科
醫生只跟我們說要抽血去做檢驗一個月後看報告
一個月對父母來說多麼漫長...
護理師問了醫生，要多做其他檢查嗎？
醫生只簡單回覆：「不用！這個很明顯了～」
明顯？？是？？
當下問了醫生:「不管結果如何，可能大概是什麼疾病」
醫生簡單跟我們說：「喔～就是軟骨發育不全症，就是普遍說的『侏儒』！」
『侏儒症』
是..認真的嗎..
我們倆的家族都沒有過這樣的病史啊!
護理師只能安慰，請我們填一下，阿皓的發展測驗與進度。
等待報告的一個月內，我們跑長庚，做了其他方面的檢驗，只求答案不一樣
長庚的腦外科醫師，特別好心的跟我們說，看起來不像侏儒症啊！
但依超音波來看確實有外水腦，所以頭才比較大
水腦就是腦脊椎液流不到身體，累積在腦裡
若都排不到身體也是要開頭顱，把管子放進去，排到身體內
再開腦部與侏儒症中
媽媽我想通了，我想侏儒症沒有不好
只是手腳比一般人短，頭偏大
但智力跟一般人沒有不一樣啊～
不用動刀為上策
在這一個月內我們查遍了，所有文獻
阿皓的症狀跟侏儒的特徵一模一樣
（手指特徵、頭部特徵、身體短小特徵）
更難過的是侏儒症，全球目前沒有藥可以醫治
兩個禮拜後，媽媽我發揮柯南的精神
發現兒子檢驗的檢驗所
慧智基因可以在官網上看報告
註冊登入後，報告上寫的是
【具有 FGFR3 基因 c.1138G>A, p.Gly380Arg 之基因突變點位】＝軟骨發育不全症＝侏儒症
已經確定了，就無所畏懼了！
回去高醫看報告時，醫生解說的就是同一份報告
但醫生非常驚訝的問我們
「上次看你們好像很不敢相信，但現在怎麼好像已經接受了」
啊．．．
我已經提前看過報告了．．
護理師跟醫生一頭霧水
讓我在診間裡教學，病患如何在線上自己查報告結果
怎麼這麼有趣．．．
其實罕見疾病並不可怕
最怕的是不了解的人們
會因為恐懼而排斥他們
我接受 並愛護
與孩子爸討論後決定
就算他有疾病與一般孩童不一樣
但該教育、該給他爆表的愛
一律不減跟姊姊平等
我是瓦特!
我們下篇文章見！
為什麼會看到廣告
4會員
4內容數
留言0
查看全部
你可能也想看
Google News 追蹤
這個秋，Chill 嗨嗨！穿搭美美去賞楓，裝備款款去露營⋯⋯你的秋天怎麼過？秋日 To Do List 等你分享！
秋季全站徵文，我們準備了五個創作主題，參賽還有機會獲得「火烤兩用鍋」，一起來看看如何參加吧～
美國總統大選只剩下三天， 我們觀察一整週民調與金融市場的變化（包含賭局）， 到本週五下午3:00前為止， 誰是美國總統幾乎大概可以猜到60-70%的機率， 本篇文章就是以大選結局為主軸來討論近期甚至到未來四年美股可能的改變
Faker昨天真的太扯了，中國主播王多多點評的話更是精妙，分享給各位
王多多的點評
「Faker是我們的處境，他是LPL永遠繞不開的一個人和話題，所以我們特別渴望在決賽跟他相遇，去直面我們的處境。
我們曾經稱他為最高的山，最長的河，以為山海就是盡頭，可是Faker用他28歲的年齡...
Hi this is Allee，又快到了參觀幼兒園的時刻，不知道你們家中有沒有今年即將入幼兒園的小孩呢？
今天，來和大家聊聊當年幫老大挑選幼兒園的經驗。在多次與媽媽友討論的過程中，也整理出幾個關鍵問題，希望可以有助於大家釐清自己的需求，找到理想的幼兒園。
首先，我們需要的是怎樣的幼兒園呢？
幼兒
性別除了是天生物種的差異外，也是無法改變的主觀印象，所以用不著花費太多時間為性別爭論，想要改變既定的主觀印象，也許不需爭辯，專業的表現與性別無關。
對於各位認真的父母來說，一定有幫孩子建立 #生活儀式（譬如，睡前先刷牙、洗臉、說故事等等），讓寶貝熟悉並習慣 #流程，可以穩定孩子的 #情緒反應。但是，有時候總會有些 #突發狀況 或是 #特殊行程，有沒有感覺孩子那天通常會比較歡呢？因為這項行程是超出他的預期
【《數碼寶貝絆》電影心得：現在就是最好的禮物，你是人生最重要的主角，與其當第一，不如當唯一】
《數碼寶貝絆》於4月上映🥰🥰🥰
獻給想回顧童年跟想找回勇氣向前走的人🧐🧐
溫馨提醒以下內容會談及劇情😆
歡迎點入連結進行閱讀👇👇
下篇文章預告：將於5/15(五)早上7：30發佈
『喔～你太太好多功能喔。他要可以包容你的耍賴、能夠當你的職涯顧問、能夠同理與接納你的情緒、要煮飯給你吃照顧孩子照顧家裡、要當你有智慧的人生引領者、能跟你共同執行親職教養...這麼多功能你都希望她做好呀？！』
欸呀！可不是嗎！
我怎麼會幻想出這麼一個超人跟我生存在同一個空間，還覺得一切都理所當然呢
這個秋，Chill 嗨嗨！穿搭美美去賞楓，裝備款款去露營⋯⋯你的秋天怎麼過？秋日 To Do List 等你分享！
秋季全站徵文，我們準備了五個創作主題，參賽還有機會獲得「火烤兩用鍋」，一起來看看如何參加吧～
美國總統大選只剩下三天， 我們觀察一整週民調與金融市場的變化（包含賭局）， 到本週五下午3:00前為止， 誰是美國總統幾乎大概可以猜到60-70%的機率， 本篇文章就是以大選結局為主軸來討論近期甚至到未來四年美股可能的改變
Faker昨天真的太扯了，中國主播王多多點評的話更是精妙，分享給各位
王多多的點評
「Faker是我們的處境，他是LPL永遠繞不開的一個人和話題，所以我們特別渴望在決賽跟他相遇，去直面我們的處境。
我們曾經稱他為最高的山，最長的河，以為山海就是盡頭，可是Faker用他28歲的年齡...
Hi this is Allee，又快到了參觀幼兒園的時刻，不知道你們家中有沒有今年即將入幼兒園的小孩呢？
今天，來和大家聊聊當年幫老大挑選幼兒園的經驗。在多次與媽媽友討論的過程中，也整理出幾個關鍵問題，希望可以有助於大家釐清自己的需求，找到理想的幼兒園。
首先，我們需要的是怎樣的幼兒園呢？
幼兒
性別除了是天生物種的差異外，也是無法改變的主觀印象，所以用不著花費太多時間為性別爭論，想要改變既定的主觀印象，也許不需爭辯，專業的表現與性別無關。
對於各位認真的父母來說，一定有幫孩子建立 #生活儀式（譬如，睡前先刷牙、洗臉、說故事等等），讓寶貝熟悉並習慣 #流程，可以穩定孩子的 #情緒反應。但是，有時候總會有些 #突發狀況 或是 #特殊行程，有沒有感覺孩子那天通常會比較歡呢？因為這項行程是超出他的預期
【《數碼寶貝絆》電影心得：現在就是最好的禮物，你是人生最重要的主角，與其當第一，不如當唯一】
《數碼寶貝絆》於4月上映🥰🥰🥰
獻給想回顧童年跟想找回勇氣向前走的人🧐🧐
溫馨提醒以下內容會談及劇情😆
歡迎點入連結進行閱讀👇👇
下篇文章預告：將於5/15(五)早上7：30發佈
『喔～你太太好多功能喔。他要可以包容你的耍賴、能夠當你的職涯顧問、能夠同理與接納你的情緒、要煮飯給你吃照顧孩子照顧家裡、要當你有智慧的人生引領者、能跟你共同執行親職教養...這麼多功能你都希望她做好呀？！』
欸呀！可不是嗎！
我怎麼會幻想出這麼一個超人跟我生存在同一個空間，還覺得一切都理所當然呢