大家好，我是威廉氏後人-李毅評醫師
透過門診及私訊的發問，我發現不少孕婦對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症(Fragile-X)有許多疑問，今天就讓我用Ｑ＆Ａ的方式，先提供大家X染色體脆折症常見的問題，以及相對應解答，為你們解開心中的疑惑吧！
Q1: X染色體脆折症常不常見？
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見遺傳性智能障礙。
完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩)
不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀)，女性帶因比率大約：1/250
Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
A:顧名思義就是人體的性染色體中，叫做”X”的性染色體異常。
所謂的性聯遺傳，我們知道女生是XX男生是XY，也就是說這類型性聯遺傳的疾病，男生較容易發生。 (因為男生只有一個X，那個X有病就是了)
關於X染色體脆折症還有更複雜的內容，包含完全突變型跟不完全型，CGG重複次數等等的問題，在此用針對易懂的部份簡化說明。
- 生兒子
男生的X來自於媽媽，Y來自於爸爸(假設X’代表不正常的X染色體)
如果你是帶因的媽媽(XX’)，兒子有50%機率會發病(X’Y)(與爸爸無關)
如果你是帶病的媽媽(X’X’)，兒子就無法倖免一定會得病了
- 生女兒
必須要帶因或帶病的媽媽(XX’ / X’X’)遇到帶病的爸爸(X’Y)，才會有可能帶病
Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史，有可能帶因嗎？
A: 有的，根據統計，X染色體脆折症患者中有20%的患者並沒有家族病史。
Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時，要帶先生去檢驗嗎？
A:一般來說不會這麼做。
- 生兒子
若媽媽帶因，就算爸爸完全正常，兒子還是有50%可能受到影響。
- 生女兒
若媽媽帶因且生女兒的話才要去看爸爸的，但為了避免複雜的檢查程序曠日廢時，會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況，畢竟這是最準確的診斷方法
Q5: 我是高齡產婦，我已經確定會做羊膜穿刺了，還需要抽血檢查嗎?
A: X染色體脆折傳統染色體未必能看出來，建議與醫師討論。
傳統的羊膜穿刺我們用的是染色法，將染好色的染色體一對一對排好，觀察是否有染色體數量、型態是否有異常。但其實每個染色體內部的基因情況，傳統染色體是無法一一確診的，這也是為什麼有些醫師會用羊膜穿刺加做基因晶片來做分析。
Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高。
不分男女的總發生率約1/5000，每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬)，但如果對20萬個產婦全面篩檢的話，需要花費8億元 (每次大約4000元)，是非常龐大的開銷。
Q7: 如果我有做NIPT/NIPS，應該就包含了吧?
A: X染色體脆折症目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷。
以目前第二代NIPT而言，仍以染色體數目異常疾病(如唐氏症)、幾個性染色體異常以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等)為主。
Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢？
A: 因為是自費檢查，只要花費4000元對生活沒什麼影響的人，都可以做。
如果4000元讓您遲疑的時候該怎麼辦呢？如果有以下的情況就建議要做：
- 有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚)
- 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
- 家族中有不明原因運動失調症與震顫症患者 (可能是不完全突變型的帶因者)
- 家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)
Q9: 怎麼檢查？會不會有風險？
A: 是一般的抽血檢查，除了抽血時痛一下、結帳時再痛一下之外，其他沒有什麼風險。
Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎?
A: 不用，就算換一個先生也不用
以上一些淺見，提供各位參考。
參考資料：UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等
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