唐氏症篩檢｜該做羊膜穿刺嗎？
閱讀時間約 7 分鐘
孕期自費檢查中，最讓我猶豫的檢查項目就是羊膜穿刺了。
在之前的文章中提過，我流產了兩次，從開始備孕後近一年半才成功懷上現在的寶寶，她對我跟先生來說是非常珍貴的；但我們也了解，我們無法承擔生下唐寶寶後身心以及財務上的負擔；因此，冒著5/1000的流產風險做羊膜穿刺對我來說是非常艱難的決定。
我做了很多功課，也參考身邊朋友的選擇以及醫生的建議，試著從理性客觀的角度去做這個決定。最後在今年8月初我做了羊膜穿刺，我想把這些心路歷程記錄下來，給未來要生第二胎的自己以及正要做選擇的準爸媽們參考。
為什麼要做羊膜穿刺？
羊膜穿刺是什麼？
進入正題之前，我們先來看什麼是唐氏症。
根據維基百科定義，
唐氏症是人類最常見的染色體異常之一，每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。唐氏症也稱為21三體症候群，是由於存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。患有唐氏症的年輕人的平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。
由於唐氏症的發生機率與父母的年齡成正比，在台灣政府補助34歲以上的懷孕婦女執行羊膜穿刺檢查。
那什麼是羊膜穿刺呢？簡單來說，羊膜穿刺術是透過抽取羊水取得胎兒的細胞進行分析，可以診斷出多種染色體異常疾病，尤其是發生機率高達1/1000的唐氏症。
由於羊膜穿刺術是侵入性檢查，根據統計有2/1000~5/1000的流產及感染、胎兒死亡等其他併發症風險，這也是許多家長會考慮其他篩檢方式的主要原因。
其他唐氏症篩檢方式
在其他唐氏症篩檢方式中，診斷率最高的方式是NIPT。
NIPT的全名是非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)，是抽孕婦的血，從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA，然後用次世代定序技術，確認胎兒是否有染色體異常的狀況，唐氏症等疾病的檢出率高達99%。因此，對於羊膜穿刺術有疑慮、經濟上也可以負擔的家長，通常會選擇NIPT。
另外還有第一孕期唐氏症篩檢（初唐），是在11~14週時以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查，一般認為準確度達82~92%；第二孕期唐氏症篩檢（中唐）則是在15~20週時利用抽血，並配合孕婦年齡等資訊，估算出唐氏症的機率，準確率約70~86%。
我統整多個不同來源的數據於下表。
我的心路歷程
5/1000的流產率其實離我們很近
8週時我在台大醫院做第二次產檢。超音波檢查與問診完後，醫生給我一個唐氏症篩檢方式的小紙條，要我下次產檢時決定唐氏症篩檢方式。
考量到我的年紀、檢查的準確率，以及選擇其他篩檢後如果是高風險還是要做羊膜穿刺，我跟先生一致覺得：就直接做羊膜穿刺吧！醫生表達理解我們的想法，也說明會有流產的風險。那時我們以為2/1000~5/1000的流產機率很低。
醫生的提醒讓我有些不安，於是我詢問身邊朋友所做的選擇，赫然發現大家幾乎都選擇NIPT。一個朋友跟先生聊到，他太太幾年前做完羊膜穿刺後流產，建議我們做NIPT就好，我才知道：原來5/1000的機率其實離我們很近。
NIPT的準確率真的有99%嗎？
『那就選擇準確率高達99%的NIPT吧？』我這樣問先生。先生是個不相信自己運氣的人，其實我也是，畢竟連續兩次流產的機率只有4%，但我們就是遇到了。而且，NIPT真的有宣稱的這麼厲害，能達到99%的準確率嗎？我開始在網路上試著搜尋NIPT低風險卻生下唐寶寶的可能性。後來在PTT上找到一篇分享 [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？加深了我的疑慮。
總結文章的論述，NIPT宣稱的“99%準確率”是針對95%的唐氏症，也就是21對染色體不成對（3個），然而NIPT無法檢測出剩下5%因為染色體的鑲嵌或轉位而導致的唐氏症。除此之外，即使是那95%的唐氏症，也會有偽陰性的問題（該篇文章中的夫妻即是遇到偽陰性問題）。看完這篇文章後，我對NIPT更沒有信心了。
立志成為林北第一的威廉氏後人在PTT回覆該篇文章，替NIPT的疾病檢出率做了補充（有興趣的朋友可以參考原文：Re: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？）。該研究分析了多達22萬5千多人的NIPT檢查數據，其中有1963個被確診為唐氏症，而NIPT一共抓出了1957個唐寶寶，檢出率高達99.7%，偽陰性率則是3/1000。
我可以理解以旁觀者的角度來說，因為要追求100%的準確率而造成健康胎兒流產是件令人惋惜的事，這也是NIPT的技術發展的初衷；但是身為家長，我們可以承擔那3/1000的可能性嗎？
羊穿後流產的風險真的很高嗎？
即使如此，朋友羊穿後流產的經歷仍讓我無法下定決心做羊穿。
我又搜尋了許多相關文章，後來查到一篇文章在解釋國外一個羊穿對比研究，他們統計後發現羊穿後流產的人數基本上幾乎跟背景流產率（什麼檢查都沒做就自然流產）相近（之後有找到原文再放上來給大家參考），讓我對羊穿流產的恐懼減少許多。
我的選擇
給自己更多時間與資訊做決定
由於每個唐氏症檢查都有建議的週數，為了有更充足的時間與資訊做決定，我預約柯滄銘的羊膜穿刺後，也預約了台兒的整合式胎檢。所以我在第一孕期就做了初唐、胎兒早期結構，以及早期子癲前症篩檢。
後來在初唐報告中有個數值顯示某種染色體異常的風險較高，加上NIPT無法診斷出此異常，跟台兒楊子毅醫師討論後，還是決定做羊膜穿刺加羊水晶片。
我的羊膜穿刺經歷
羊膜穿刺前一晚，我的內心很平靜，倒是原本堅持要做羊膜穿刺的先生比我緊張，我們在睡前輪流提醒寶寶：明天要羊膜穿刺，記得離針筒遠一點喔！
當天穿刺時發現柯刺王的穿刺效率真的非常高，一個產婦從消毒到抽完羊水應該不到10分鐘。雖然護士都說比抽血還不痛，但實際上針頭戳進肚皮時我明顯感覺到肌肉的拉扯感。抽羊水期間我們從超音波畫面發現寶寶的手往針筒一揮，我睜大眼睛看著柯刺王，但他似乎沒有感覺到任何問題。抽完後肚子有種輕微但難以言喻的疼痛感，也不太能快走，因此我們在附近吃過午餐後就回家休息。
穿刺後幾天我陸續有清澈透明的分泌物，看了很多羊膜穿刺心得分享後決定還是去婦產科報到，還好羊水試紙檢查的結果是陰性。雖然如此，那個禮拜我還是刻意減少各種活動，盡量多休息。
10-14天後收到柯滄銘的簡訊，確認染色體都是正常，我們終於放下心中的大石。
我的建議
如果你問我到底該不該做羊膜穿刺呢？
以一個過來人的身份，我建議你先做好充足的功課。在瞭解每個檢查的風險與侷限性後，做你們覺得最不後悔的選擇。
可以想想：哪個風險對你來說更無法承受？是羊膜穿刺後發現寶寶健康但流產，還是NIPT陰性卻生下唐寶寶？（雖然兩個都不想承受>“<）
如果經濟允許，我建議可以多做幾項篩檢去確保檢查的可靠程度。舉例來說，初唐跟NIPT都做，其中一個以上的項目風險有疑慮才做羊膜穿刺。
我建議檢查之後一定要做高層次超音波，進一步確保胎兒的結構正常，把唐氏症及其他可檢出疾病的風險降到最低。
另外，做完羊膜穿刺的一週內要密切注意自己的身體狀況，一有問題就盡快到醫院確認喔！
希望大家的寶寶都平安健康！
即將進入廣告，捲動後可繼續閱讀
為什麼會看到廣告
留言0
查看全部
你可能也想看
Google News 追蹤
徵的就是你 🫵 超ㄅㄧㄤˋ 獎品搭配超瞎趴的四大主題，等你踹共啦！還有機會獲得經典的「偉士牌樂高」喔！馬上來參加本次的活動吧！
隨著理財資訊的普及，越來越多台灣人不再將資產侷限於台股，而是將視野拓展到國際市場。特別是美國市場，其豐富的理財選擇，讓不少人開始思考將資金配置於海外市場的可能性。
然而，要參與美國市場並不只是盲目跟隨標的這麼簡單，而是需要策略和方式，尤其對新手而言，除了選股以外還會遇到語言、開戶流程、Ap
隨著科技的進步，無創性胎兒 DNA 產前篩檢法（NIPT）已成為孕婦進行胎兒染色體異常篩查的常見選擇。這項技術讓準父母能夠在孕期早期了解胎兒的健康狀況，特別是與染色體異常相關的疾病，如唐氏綜合症（T21）。在香港，敏兒安 Safe T21 Express 是一種高準確率且安全的無創性胎兒 DNA 檢
在香港，許多準媽媽們都關注胎兒的健康問題，特別是染色體異常的風險。根據最新數據，每1000名新生兒中，有約1名會患有唐氏綜合症。那麼，有什麼方法可以準確且安全地檢測胎兒的染色體異常呢？本文將介紹一種名為 Nifty Pro 的無創性胎兒染色體異常產前檢測技術，並分享5個你必須知道的事實。
1.
孕媽咪必看！懷孕期間的產檢項目，有哪些一定要做！？
很多人以為，懷孕時只要簡單照超音波、做唐氏症篩檢就好，只是想保護寶寶的健康可沒這麼簡單，光是超音波就有分常規超音波和高層次超音波，唐氏症篩檢甚至還有初唐跟中唐，但妳知道這些檢測有哪些不同嗎？
【不孕症分享-1】
想懷孕來看中醫的患者，有的是做過西醫檢查治療未成功，或越來越多是“原因不明”。
我臨床上就遇過一位女患者（當時39歲），曾經3次在孕期第7個月莫名就小產，所有檢查都已經做過（子宮卵巢機能、驗血激素、精卵排斥、染色體……），皆無異常😑，想有子卻懷抱著未爆彈的無奈心情，讓她不只一
新鮮胚胎植入是試管治療的一種方式，適合一些特定的族群。此方法優點包括減少費用和耗損機率，且療程較短。
醫師會根據個人狀況設計細緻的個人化療程，如果狀況適合新鮮胚胎植入，能夠達成懷孕心願。
預約專線：02-2100-6318，地址：臺北市松江路318號2樓。
#找到孕醫早懷孕 #借卵 #捐贈卵子
女性面臨選擇凍卵的抉擇，需考慮費用、醫療成本以及醫院選擇。凍卵手術後的保管費用、體驗等都是重要關注的市。透過本文，回顧作者34歲時選擇凍卵的心路歷程，深入探討了臺南安安婦產科、璟馨婦產科和送子鳥三家婦產科的諮詢體驗，以及對於選擇婦產科的建議。
Emma分享：在孕醫 #超乎期待 的心得分享❤️
我們在婚前做健康檢查時
除了更了解彼此的身體狀況外
也發現家族的遺傳病
因此，在生育上有所擔憂…
後來看到網路上關於PGT的文章
在胚胎早期做染色體篩檢
把帶病的胚胎篩選掉
在洽詢各家機構後，選了 #孕醫生殖中心
做完整個療
17週排定羊膜穿刺檢查行程～
通常安排於懷孕16 -20 週之間進行
醫師會在超音波引導下，用一根長長的針
穿過小肚皮進入羊膜腔抽取羊水的過程
護理人員從頭到尾只請我把雙手放在頭後方
然後頭部要亂動，也不要轉頭看任何螢幕...
只露出肚皮的部分，開始淋冰涼優典消毒
因為長針很細，穿過肚皮其實沒什麼
徵的就是你 🫵 超ㄅㄧㄤˋ 獎品搭配超瞎趴的四大主題，等你踹共啦！還有機會獲得經典的「偉士牌樂高」喔！馬上來參加本次的活動吧！
隨著理財資訊的普及，越來越多台灣人不再將資產侷限於台股，而是將視野拓展到國際市場。特別是美國市場，其豐富的理財選擇，讓不少人開始思考將資金配置於海外市場的可能性。
然而，要參與美國市場並不只是盲目跟隨標的這麼簡單，而是需要策略和方式，尤其對新手而言，除了選股以外還會遇到語言、開戶流程、Ap
隨著科技的進步，無創性胎兒 DNA 產前篩檢法（NIPT）已成為孕婦進行胎兒染色體異常篩查的常見選擇。這項技術讓準父母能夠在孕期早期了解胎兒的健康狀況，特別是與染色體異常相關的疾病，如唐氏綜合症（T21）。在香港，敏兒安 Safe T21 Express 是一種高準確率且安全的無創性胎兒 DNA 檢
在香港，許多準媽媽們都關注胎兒的健康問題，特別是染色體異常的風險。根據最新數據，每1000名新生兒中，有約1名會患有唐氏綜合症。那麼，有什麼方法可以準確且安全地檢測胎兒的染色體異常呢？本文將介紹一種名為 Nifty Pro 的無創性胎兒染色體異常產前檢測技術，並分享5個你必須知道的事實。
1.
孕媽咪必看！懷孕期間的產檢項目，有哪些一定要做！？
很多人以為，懷孕時只要簡單照超音波、做唐氏症篩檢就好，只是想保護寶寶的健康可沒這麼簡單，光是超音波就有分常規超音波和高層次超音波，唐氏症篩檢甚至還有初唐跟中唐，但妳知道這些檢測有哪些不同嗎？
【不孕症分享-1】
想懷孕來看中醫的患者，有的是做過西醫檢查治療未成功，或越來越多是“原因不明”。
我臨床上就遇過一位女患者（當時39歲），曾經3次在孕期第7個月莫名就小產，所有檢查都已經做過（子宮卵巢機能、驗血激素、精卵排斥、染色體……），皆無異常😑，想有子卻懷抱著未爆彈的無奈心情，讓她不只一
新鮮胚胎植入是試管治療的一種方式，適合一些特定的族群。此方法優點包括減少費用和耗損機率，且療程較短。
醫師會根據個人狀況設計細緻的個人化療程，如果狀況適合新鮮胚胎植入，能夠達成懷孕心願。
預約專線：02-2100-6318，地址：臺北市松江路318號2樓。
#找到孕醫早懷孕 #借卵 #捐贈卵子
女性面臨選擇凍卵的抉擇，需考慮費用、醫療成本以及醫院選擇。凍卵手術後的保管費用、體驗等都是重要關注的市。透過本文，回顧作者34歲時選擇凍卵的心路歷程，深入探討了臺南安安婦產科、璟馨婦產科和送子鳥三家婦產科的諮詢體驗，以及對於選擇婦產科的建議。
Emma分享：在孕醫 #超乎期待 的心得分享❤️
我們在婚前做健康檢查時
除了更了解彼此的身體狀況外
也發現家族的遺傳病
因此，在生育上有所擔憂…
後來看到網路上關於PGT的文章
在胚胎早期做染色體篩檢
把帶病的胚胎篩選掉
在洽詢各家機構後，選了 #孕醫生殖中心
做完整個療
17週排定羊膜穿刺檢查行程～
通常安排於懷孕16 -20 週之間進行
醫師會在超音波引導下，用一根長長的針
穿過小肚皮進入羊膜腔抽取羊水的過程
護理人員從頭到尾只請我把雙手放在頭後方
然後頭部要亂動，也不要轉頭看任何螢幕...
只露出肚皮的部分，開始淋冰涼優典消毒
因為長針很細，穿過肚皮其實沒什麼