遺傳諮詢是對病患或產婦對於可能發生基因疾病做討論，諮詢醫師需針對當事人提供的家族病史、健康情形、遺傳疾病作分析，並針對個人或家族提供遺傳疾病資料，遺傳模式、可能的病程和與當事人討論可能發生的狀況，並提供治療與照護上的規劃。
常見產前遺傳檢測
現行的產前遺傳諮詢主要是針對染色體疾病，例如染色體三倍體（第21對染色體三倍體唐氏症，第18對染色體三倍體愛德華氏症和第13對染色體三倍體巴陶氏症等）和微缺失／微重複疾病。可以透過非侵入性產前檢測(透過母親血液中分析胎兒狀況)，或侵入性絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺等方式取得胎兒細胞分析。
染色體篩檢方式比較
非侵入性篩檢-沒有穿刺等動作，抽母血為主
近年相當多的產婦，即使是年輕的孕婦，主要考慮做非侵入式檢測(擇一使用)，包含
- 母血唐氏症篩檢: 11~13週可以做第一孕期唐氏症篩檢 ; 第16~18週可以作四指標篩檢（簡稱二唐）; 主要以第13，18，21對染色體 ; 準確度約85-90%。
- 非侵入性胎兒染色體檢驗NIPT : 依照版本和價格而不同 (包含三倍體和微小片段缺失/重複疾病)，但對唐氏症等三倍體的檢準確度也比一二唐高很多; 準確度約85-99%。
當篩檢後發現以下狀況，就會建議做侵入性檢測確診
- 母血唐氏症的風險大於1／270或高於年齡基礎風險
- NIPT 風險異常
- 超音波異常
但如果做過以上篩檢後正常結果卻仍有超音波異常，也是建議再做羊膜穿刺來確診。
侵入性染色體檢驗-有穿刺等動作採到胎兒細胞
目前侵入性染色體疾病方式有
- 第一孕期的絨毛膜穿刺
- 第二孕期的羊膜穿刺合併的核型分析
第一或第二孕期侵入性檢測後也可搭配 羊水染色體晶片 分析。羊水染色體晶片主要是利用羊水細胞DNA和正常人的作比較，確認是否有染色體數量增減 （copy number variation）的問題。
在台灣，超過34歲的產婦因為胎兒染色體風險增加，因此衛福部國健署會針對34歲以上，胎兒罹患染色體疾病的風險較高者提供補助，讓她們能進行羊水染色體檢測。醫師提醒各位孕婦，即使非34歲以上產婦，想做這項檢測，也可向醫師諮詢。衛福部國健署的數據顯示，在民國107年進行羊膜穿刺人數，在34歲以上孕婦是35,932次，在34歲以下是5,588人次。
帶因者篩檢
備孕時父母可以做帶因者篩檢（Carrier Screening），篩檢的疾病以發生率大於1%者為主。檢測疾病中，染色體疾病主要以體顯性、性聯遺傳（媽媽有帶因但沒症狀，子代如是男性，就會發病） 與新發生（de novo）為主。帶因者篩檢的疾病可分為體顯性、體隱性或是性聯遺傳相關疾病。目前帶因者篩檢會用次世代定序大量篩檢常發的基因，比較會建議孕前父母就作檢驗。
在台灣，現行產前遺傳諮詢現行、還是以染色體疾病為主，若前胎有單基因異常或是父母已經進行帶因者篩檢且有發現異常，也可以同時進行單基因疾病的遺傳諮詢。
改編原刊登於生醫觀點資料
https://www.biomedviews.com/%e7%be%8a%e6%b0%b4%e6%9f%93%e8%89%b2%e9%ab%94%e6%99%b6%e7%89%87-%e9%81%ba%e5%82%b3%e8%ab%ae%e8%a9%a2%e6%89%80%e6%89%ae%e6%bc%94%e7%9a%84%e5%8a%9f%e8%83%bd%e8%88%87%e8%a7%92%e8%89%b2/
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