遺傳檢測 幫父母規畫生育藍圖

更新於 發佈於 閱讀時間約 4 分鐘
遺傳諮詢是對病患或產婦對於可能發生基因疾病做討論,諮詢醫師需針對當事人提供的家族病史、健康情形、遺傳疾病作分析,並針對個人或家族提供遺傳疾病資料,遺傳模式、可能的病程和與當事人討論可能發生的狀況,並提供治療與照護上的規劃。

常見產前遺傳檢測

現行的產前遺傳諮詢主要是針對染色體疾病,例如染色體三倍體(第21對染色體三倍體唐氏症,第18對染色體三倍體愛德華氏症和第13對染色體三倍體巴陶氏症等)和微缺失/微重複疾病。可以透過非侵入性產前檢測(透過母親血液中分析胎兒狀況),或侵入性絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺等方式取得胎兒細胞分析。

染色體篩檢方式比較

非侵入性篩檢-沒有穿刺等動作,抽母血為主

近年相當多的產婦,即使是年輕的孕婦,主要考慮做非侵入式檢測(擇一使用),包含

  • 母血唐氏症篩檢: 11~13週可以做第一孕期唐氏症篩檢 ; 第16~18週可以作四指標篩檢(簡稱二唐); 主要以第13,18,21對染色體 ; 準確度約85-90%。
  • 非侵入性胎兒染色體檢驗NIPT : 依照版本和價格而不同 (包含三倍體和微小片段缺失/重複疾病),但對唐氏症等三倍體的檢準確度也比一二唐高很多; 準確度約85-99%。

但是不管一唐、二唐或是NIPT都屬於篩檢,可能有偽陰性(意指檢驗時正常,卻仍是染色體異常的結果)與偽陽性(意指檢驗為高風險,但侵入性檢驗後為正常)。

當篩檢後發現以下狀況,就會建議做侵入性檢測確診

  • 母血唐氏症的風險大於1/270或高於年齡基礎風險
  • NIPT 風險異常
  • 超音波異常

但如果做過以上篩檢後正常結果卻仍有超音波異常,也是建議再做羊膜穿刺來確診。

侵入性染色體檢驗-有穿刺等動作採到胎兒細胞

目前侵入性染色體疾病方式有

  • 第一孕期的絨毛膜穿刺
  • 第二孕期的羊膜穿刺合併的核型分析

第一或第二孕期侵入性檢測後也可搭配 羊水染色體晶片 分析。羊水染色體晶片主要是利用羊水細胞DNA和正常人的作比較,確認是否有染色體數量增減 (copy number variation)的問題。

在台灣,超過34歲的產婦因為胎兒染色體風險增加,因此衛福部國健署會針對34歲以上,胎兒罹患染色體疾病的風險較高者提供補助,讓她們能進行羊水染色體檢測。醫師提醒各位孕婦,即使非34歲以上產婦,想做這項檢測,也可向醫師諮詢。衛福部國健署的數據顯示,在民國107年進行羊膜穿刺人數,在34歲以上孕婦是35,932次,在34歲以下是5,588人次。

帶因者篩檢

備孕時父母可以做帶因者篩檢(Carrier Screening),篩檢的疾病以發生率大於1%者為主。檢測疾病中,染色體疾病主要以體顯性、性聯遺傳(媽媽有帶因但沒症狀,子代如是男性,就會發病) 與新發生(de novo)為主。帶因者篩檢的疾病可分為體顯性、體隱性或是性聯遺傳相關疾病。目前帶因者篩檢會用次世代定序大量篩檢常發的基因,比較會建議孕前父母就作檢驗。

在台灣,現行產前遺傳諮詢現行、還是以染色體疾病為主,若前胎有單基因異常或是父母已經進行帶因者篩檢且有發現異常,也可以同時進行單基因疾病的遺傳諮詢。

改編原刊登於生醫觀點資料

https://www.biomedviews.com/%e7%be%8a%e6%b0%b4%e6%9f%93%e8%89%b2%e9%ab%94%e6%99%b6%e7%89%87-%e9%81%ba%e5%82%b3%e8%ab%ae%e8%a9%a2%e6%89%80%e6%89%ae%e6%bc%94%e7%9a%84%e5%8a%9f%e8%83%bd%e8%88%87%e8%a7%92%e8%89%b2/



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