#索菲亞·托莫夫:12歲女孩用演算法對抗藥物不良反應

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12歲那年,索菲亞·托莫夫意識到人們正因一個隱藏的原因而喪命——並非由於醫生疏忽,而是因為用藥的判斷速度,趕不上我們DNA的獨特性。

於是,她決定自己動手解決。

當大多數同齡孩子還在為作業和睡眠煩惱時,索菲亞已著手解決一個困擾醫學界多年的難題。問題的核心在於:醫生開藥時,往往是在進行一種「經驗性猜測」。他們知道什麼藥對多數人有效,但你的DNA中可能藏有某種基因突變,會讓相同的藥物對你變得危險。

在美國,嚴重的藥物不良反應每年導致超過10萬人死亡,成為比車禍和糖尿病更主要的死因之一。這並非用藥過量所致,而是處方藥恰好遇上了「錯誤的基因組合

科學家早已知道解決之道:在開藥前先分析患者的DNA。但關鍵障礙在於速度。人類基因組約有60億個鹼基對,掃描所有危險突變可能需要數小時甚至數天。然而,在心臟病發作或中風等緊急情況下,醫生只有幾分鐘,而非幾小時。

多年來,研究人員反覆追問:如何能快速掃描基因組來拯救生命?他們沒有找到答案。但一位12歲的女孩找到了。

索菲亞寫了一個演算法,它不掃描全部基因,而是智慧地聚焦於已知會影響藥物代謝的關鍵基因區域(如CYP2D6CYP2C19)。通過篩選與模式識別,她的程式將處理時間從數小時縮短至數秒。

請細想一下:一位中學生,解決了全球醫學研究標記為「修復速度太慢」的難題。

這並非她的首項發明。11歲時,索菲亞就已為一款能安全處理廢棄藥物、防止地下水污染的裝置申請了臨時專利。當大多數成年人不會多慮沖入馬桶的藥物如何污染河流時,她已思考並構建了解決方案。

因此,當她得知有人因DNA檢測速度太慢而死亡時,她沒有只說「這太悲慘了」。她說的是:「我可以修好它。

2016年,索菲亞參加了全美頂尖的中學科學競賽「探索教育3M年輕科學家挑戰賽」,憑藉其藥物反應檢測演算法,從數千名競爭者中脫穎而出,晉身決賽。12歲的她,向專業科學家展示了自己的救命研究。

被問及目標時,她毫不含糊:「我認為這項應用極其廣泛。」她的願景大膽而清晰:為患者進行一次基因定序安全儲存資料。此後,無論是常規用藥還是緊急情況,只需執行她的演算法,便能立即知道哪些藥物是安全的。無需猜測,從而避免可預防的死亡。

索菲亞明白工作尚未完成,這個想法需要測試、完善和現實世界的驗證。但她證明了關鍵的一點:「不可能」的難題是可以被解決的。

她,是一個從不知道自己需要等待的人。

如今,二十多歲的索菲亞正在麻省理工學院深造,持續鑽研計算機科學與機器學習,並始終聚焦於創造現實世界的影響力。然而,她真正的遺產早已確立。

她證明了:年齡無法限制創新,頭銜不能定義洞見。你不需要任何人的許可,才能開始解
決重要的問題。

有時,最重大的突破恰恰來自於那些還不知道自己「沒資格」去解決某個問題的人。

索菲亞看到了現有醫療方法與實際需求之間的落差。而她,用一行行程式碼將其填補。

原文 :
She was 12 years old when she realized people were dying—not because doctors were careless, but because medicine was guessing faster than DNA could be checked.

So she decided to fix it herself.

Her name is Sofia Tomov. And at an age when most kids are worried about homework and sleepovers, she tackled a problem that had frustrated medical science for years.

Here’s the problem most people never think about:

Every time a doctor prescribes a drug, they’re making an educated guess. They know what works for most people—but hidden in your DNA might be a genetic mutation that makes that same drug dangerous for you.

Adverse drug reactions kill over 100,000 Americans every year, making them one of the leading causes of death in the U.S.—ahead of car accidents and diabetes. These aren’t overdoses. These are prescribed medications doing exactly what they were told to do… to the wrong genome.

Scientists know the solution: analyze a patient’s DNA before prescribing medication.

The problem? Speed.

The human genome contains about 6 billion base pairs. Searching all that data for dangerous mutations can take hours—or days. In emergencies like heart attacks or seizures, you don’t have hours. You have minutes.

For years, researchers asked the same question:

How do you scan a genome fast enough to save a life?

They didn’t have an answer.

A 12-year-old did.

Sofia wrote an algorithm that focused only on the gene regions known to affect drug metabolism—genes like CYP2D6 and CYP2C19. Instead of scanning everything, her program filtered intelligently, recognized patterns, and dramatically reduced processing time—turning hours into seconds.

Let that sink in.

A middle schooler solved a problem that global medical research had labeled “too slow to fix.”

And this wasn’t her first invention.

At 11 years old, Sofia had already filed a provisional patent for a device designed to safely dispose of medications so they wouldn’t contaminate groundwater. While most adults hadn’t thought twice about flushed pills polluting rivers, she did—and built a solution.

So when she learned people were dying because their DNA couldn’t be checked fast enough, she didn’t say, “That’s tragic.”

She said, “I can fix that.”

In 2016, Sofia entered the Discovery Education 3M Young Scientist Challenge, one of the most prestigious middle-school science competitions in the country. Competing against thousands of students nationwide, she became a finalist with her drug-reaction detection algorithm.

At 12, she was presenting life-saving research to professional scientists.

When asked about her goal, she didn’t hedge:

“I envision this being extremely widespread.”

Her vision was bold but simple:

Sequence a patient’s genome once. Store it securely. Then, every time medication is needed—routine or emergency—run the algorithm. Instantly know what’s safe. No guessing. No preventable deaths.

Sofia knew the work wasn’t finished. The idea needed testing, refinement, real-world validation. But she proved something crucial: the “impossible” problem was solvable.

By someone who didn’t know she was supposed to wait.

Today, Sofia is in her twenties. She attended MIT and continues working in computer science and machine learning, still focused on real-world impact.

But her real legacy started earlier.

She proved that age doesn’t limit innovation. Credentials don’t define insight. And you don’t need permission to start solving problems that matter.

Sometimes the biggest breakthroughs come from people who haven’t yet learned which problems they’re “not qualified” to touch.

Sofia saw a gap between what medicine needed and what existed.

And she filled it—with code.



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