蛋白質S缺乏症 (上)
改編自NORD中由 Kenneth A. Bauer, MD, Professor of Medicine, Harvard Medical School, Beth Israel Deaconess Medical Center 編寫的報告。
蛋白S缺乏導致的遺傳性血栓 hereditary thrombophilia due to protein S deficiency
蛋白質S缺乏症是由基因PROS1變異引起的罕見的凝血遺傳病基因。這種變異以體染色體顯性方式遺傳。患病的人患腿部血栓的風險增加（深靜脈血栓形成），這種血栓也會傳播到肺部，稱為肺栓塞。
受影響的個體缺乏蛋白質S，這是一種特殊的血液蛋白質。具體而言，蛋白S參與抑制血液凝結。這意味著它有助於防止血液過多凝結。若遺傳了一個異常蛋白S基因，受影響個體有形成血栓的風險。若存在2種異常的S蛋白基因(非常罕見)，在出生時（先天性）存在一種嚴重的形式，這可能會導致體內廣泛的小血凝塊和嬰儿期危及生命的並發症。
症狀
蛋白質S缺乏症的個體有發展為血液凝結的風險，特別是從靜脈開始的血液凝塊（稱之為靜脈血栓栓塞）。靜脈是體內將血液輸送到心臟的血管。在受影響的個體，其發生血液凝塊的確切風險，疾病的發作年齡，疾病的嚴重程度以及血液凝塊的數量，頻率和位置有很大的不同。這是因為由於體內存在殘留的蛋白質S活性的緣故。有一些由一個異常S蛋白基因的遺傳導致蛋白S缺乏的個體（稱為雜合子）可能永遠不會形成血凝塊，而其他人可能直到成年才出現血凝塊。
與蛋白質S缺乏症相關的兩個最常見的發現是深靜脈血栓形成和肺栓塞。深靜脈血栓形成是在腿部靜脈內形成的血塊，可能導致腿腫脹，但這種血凝塊的形成有時也不會造成疼痛或腫脹。這種种血塊的潛在併發症是，血栓一部分可能會破裂，通過血管並進入肺部，稱為肺栓塞；也可能在大腸和小腸（腸系膜靜脈）排也會形成血塊。在腦靜脈或其他區域則較少形成血塊，但還是有機會。
患有嚴重S蛋白缺乏症（純合子或複合雜合子形式的嬰兒，由於父母雙方都異常S蛋白基因的遺傳）可在出生後數小時至幾天內出現症狀。他們會發展出潛在的威脅生命的疾病，稱為暴發性紫癜 (purpura fulminans)。這種狀況的特徵是在全身血管中形成血塊。血液凝塊最常影響手臂和腿部，但會在全身擴散（彌散性血管內凝血）。血塊會阻塞正常的血液流動，並導致周圍組織死亡（壞死）。嬰兒在患處會出現異常的出血，並在皮膚上形成大的紫色斑塊或斑點以及患處的皮膚壞死。皮膚的淤青和變色可遍及全身。暴發性紫癜的發作可能會再次發作。未經治療，暴發性紫癜可能致命。
原因
蛋白S缺乏症是由PROS1基因的變異引起的。基因提供了製造蛋白質的指令，這些蛋白質在人體的許多功能中起著至關重要的作用。當發生基因突變時，蛋白質產物可能有缺陷，功能不好，不存在或生產過剩。根據特定蛋白質的功能，這可能會影響人體的許多器官系統。
遺傳疾病是由父親和母親的染色體上的特定性狀的基因組合決定的。一些人繼承了一個PROS1基因的變異。這些個體通常具有蛋白S缺乏症的輕度形式。個人很少會繼承其兩個PROS1基因的變異。這些個體通常患有嚴重的蛋白S缺乏症。
當只需要單個拷貝的基因變異來引起特定疾病時，就會發生以顯性模式遺傳的疾病。基因變異可以從父母一方繼承，也可以是受影響個體中基因突變（改變）的結果。每次懷孕，將異常基因從受影響的父母傳給後代的風險是50％。男性和女性的風險相同。
每次懷孕使具有一個異常S蛋白基因的父母生孩子的風險為50％。
有時，血液凝塊的發作是因為其他風險因素“觸發”或激起的，例如手術，懷孕或固定，外傷，荷爾蒙避孕或替代療法或缺乏活動。
受影響人口
蛋白質S缺乏症是一種罕見的疾病，會影響男性和女性。目前尚不清楚蛋白質S缺乏症的常見形式（給定人群中患有該疾病的人數）和該疾病的整體發病率（每年確定的新病例）的確切患病率。嚴重的蛋白S缺乏症是一種極為罕見的疾病，常常無法診斷或錯誤診斷，從而難以確定其在一般人群中的發生頻率。若懷疑可以使用次世代定序方式檢測 !
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