2021-10-01|閱讀時間 ‧ 約 6 分鐘

他是來地球觀察人類的外星孩子-來地球之前

    繼上一篇介紹完我自己後,接下來要來告訴大家我有一個特別的外星孩子。
    生小孩其實是一件充滿驚喜、恐懼跟挑戰的事情,即便做了再多檢查都有可能在未來發現孩子有一些不一樣的狀況,無論是生理上還是心理上。而我的外星孩子則是在懷孕的過程中發現了他與眾不同的地方。
    他是來自第七對染色體上臂猿段0.27mb缺失的微小基因缺失,來自威廉氏症的罕病兒童。
    第一胎總是讓人充滿期待與欣喜,而我在整個孕程中沒有不舒服,能跑能跳、精神異於常人,很多人都覺得我的狀態不像一個懷孕中的孕婦,甚至我還在懷孕第二個月跟第四個月時爬了兩座山,沒有害喜、沒有嗜睡、沒有身體痠痛不舒服,只是肚子比一般人大了點。
    一樣的跟每個孕婦做著一樣的檢查,驗初唐、中唐、SMA、X脆折症等等,一般該做的我都跟著做,只是多一個自費高層次檢查,而當時我只是想著也許可以看到孩子長得像誰。只是不知道那個檢查卻帶來了後續一連串的故事......
    「胎兒有心室中隔缺損、腦袋裡在現在的週數應該都自體吸收的差不多的脈絡叢、還有疊指,這三個指標顯示出他可能是第十三對染色體出問題,而第十三對染色體是罕見疾病中的愛德華氏症。」
    因為這個打擊太大,我來不及查詢愛德華氏症是什麼,醫師馬上就要我們趕快決定盡快做羊膜穿刺確定孩子的基因狀況。我還記得當天是先生的生日,原本開心的想看健康的孩子,結果卻是如此讓人傷心不已。還沒回家前我快速的上網找了一下羊膜穿刺的資料,也快速了隔一兩天就上台北找柯滄銘醫師做羊膜穿刺,那時護理師跟我說,有沒有要加做羊水晶片?我不疑有他的馬上說好,反正既然都要挨這一針不如就一起做吧!
    檢驗報告出來,診所來的不是顯示正常的簡訊,而是一通請我們儘速回診所驗父母雙方血液的電話。
    這通電話,打亂了我原本稍作平靜的心,因為網路上的資料在在顯示,只要胎兒檢驗有狀況,診所會直接打電話,如果是正常的,就會在3-7天內收到簡訊,而我因為週數靠近24週(法定人工流產的週數)所以請診所以快篩的方式盡快了解結果。我們回到了柯滄銘診所兩人抽了血,醫師沒有多說什麼狀況,只說等血液報告出來再來跟我們說這個基因狀況是來自遺傳還是自體變異,醫師那時候還安慰我們說:「如果是遺傳的話,就不用擔心太多啦!因為你們都長這麼大了,也沒什麼狀況吧?」
    大約一兩週的檢查時間,我每天忐忑的只能以淚洗面,不停的自責自己是不是吃了什麼東西,還是做了什麼事,才會發生這樣的事情。而肚子的孩子還活力的舞動著,心裡一直思考著這麼健康的他,為什麼會有這樣的狀況?
    「還好你們有做羊水晶片,如果沒有羊水晶片也不會知道他有第七對染色體的上臂猿段有0.27mb的微小基因缺失。可是,血液報告出來,他的基因缺失不來自遺傳,而是自體變異,」
    兩週後回診醫師這樣說,但讓我們恐懼的是後面醫師的一段話
    「我這兩週找了很多臨床報告,但目前還沒有看到跟他缺損一樣的基因位置,所以他很可能是世界上第一例。我很難保證他之後的發展跟狀況,只是能告訴你們的是在他缺損的區段中有20個基因,他缺的是其中一個,而從一些報告中的資料顯示他缺的這一個基因可能會影響到社交。但也可能會有低智商、社交障礙、血鈣、心血管問題等等,就是威廉氏症會有的病徵。」
    醫師說完後,我們陷入了一陣沈默。最後醫師說:「看你們決定啦!我這邊幫你開轉診單,你們還是盡快到台大高危險妊娠施景中醫師那再檢查一下。」
    凌晨四點,我們拿著柯滄銘醫師的轉診單來到台大醫院門診掛號大樓前,一到現場就看到已經有零星五六個人在現場排隊,甚至還有人自備睡袋跟椅子,後來才知道自備睡袋的兩人是職業排隊人,他們收錢幫人排隊拿現場掛號的號碼牌,網路上的競爭太激烈,要能順利網路掛號也根本是跟學生時期大家搶熱門科目的位子一樣激烈,所以只能提早到現場排超級稀缺的現場掛號名額。
    那天挺著26.7週的肚子我坐在階梯上一直到早上領號碼牌時間,幸好排上了婦產科現場掛號的第一號。一進到診間,在我們身邊還有四五位有台灣人及不同國家的外國實習醫師,施醫師手上拿著我剛交給他的基因報告,他看了一下跟我說「我可以拍照嗎?柯醫師說這目前沒有臨床病例,我想記錄一下。」後來醫師拍了那段基因缺損的紅字,也讓掃描複印了一份,然後用英文跟身邊的實習醫師們解釋我的胎兒有什麼狀況,沒多久施醫師說:「這個基因缺損真的很小,比我看到其他案例都來得小很多,但是,我沒辦法保證這個孩子出生後可能會有什麼狀況,柯滄銘醫師有跟你們解釋過了嗎?」聽完施醫師說完,我們點頭表示柯滄銘醫師有跟我們談過。
    「那這樣好了!我們來去照高層次,再來看一下胎兒的狀況。」語畢,我們拿著施醫師開的高層次檢查的單子,等待檢查時段。
    隔了將近三週的時間,我不知道這次檢查會有什麼差異,只記得自己來來回回的在台大兒童醫院大樓的超音波檢察室請出請回的三四次,因為肚中的外星孩子完全不願意配合醫師檢查手指頭是否有疊指,不過讓人放心的是心室中隔缺損的狀況施景中醫師說看起來比上次檢查的數值還小,左右腦的小水泡脈絡叢也不見了,醫師抱著樂觀的態度跟我們說「看起來應該還好啦!很健康。手指頭的部分,他沒辦法配合,那就等出生在看看囉!畢竟超音波還是會有誤差,出生看最準。」
    聽到醫師這段話,原本懸著的心瞬間放鬆了一半,心想,是不是前幾週在網路上查到能夠讓產婦跟胎兒大事化小小事化無的普門品經有關係?一直到生產前,我仍保持著幾乎每天都會唸普門品經的習慣,後來我一直在思考著也許這是我神靈體質的開端。
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