產前超音波診斷除了在第二孕期做的高層次超音波，第一孕期超音波可以更早的看出明顯的結構性異常，若有重大異常導致胎兒無法存活，可以更早決定中止妊娠，減少孕婦承受心理的傷害。
分享一個33歲女性懷孕13週又6天診斷無顱畸形(acrania)。通稱Acrania–exencephaly–anencephaly sequence(AEAS)，從無顱骨到無腦症是一個持續進展的過程。
國際婦產科超音波(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG)診斷guideline也提到第一孕期(11週又0天至13週又6天)可用超音波看胎頭構造、腦部早期發育包括腦室及脈絡叢的形成。英國maternal-fetal medicine亦提到第一孕期早期診斷AEAS可到六成左右。
- 名詞釋義
Acrania：無頭蓋骨(abscence of fetal calvarium)讓腦組織曝露在羊水之中。
Exencephaly：為無腦症(anencephaly)之前驅表徵，無眼眶上的頭蓋骨且曝露的腦組織是無定性的漂浮在羊水中，胎兒臉部異常有眼距過寬(hypertelorism)或凸眼(proptosis)等現象。
Anencephaly：無頭蓋骨且缺少大部分的腦組織
- 病生理學
危險因子：葉酸缺乏，或使用抗癲癇藥物或部分化療藥物；需使用胰島素的糖尿病患者；肥胖。
胚胎發育異常：Acrania–exencephaly–anencephaly sequence為胚胎發生神經管形成(neurulation)時的異常，大約從受精後第四週開始形成神經管，anterior neuropore會在第24天關閉，由於關閉失敗(failure of closure)造成腦部發育缺損(cranial defects)包括anencephaly,encephaloceles等。頭蓋骨會在第10週的時候發育完成。
基因異常：可能與葉酸代謝機轉有關但未被完全了解；常發現在13對染色體及18對染色體三倍體，重複發生機率約2-5%
合併發生異常：脊柱裂(spinal bifida)有無伴隨脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)且通常在頸椎部分(27%)；其餘還有泌尿生殖道異常(16%)、唇顎裂(10%)、腸胃道(6%)、心臟(4%)
- 臨床表徵
大部分可在第一孕期超音波時發現，伴隨母體血清Alpha-fetoprotein上升(大於2.5MoM)，可偵測90%以上的無腦症。第二孕期超音波可見明顯異常，可能伴隨羊水過多現象。發生率約1/1000。
- 超音波finding(第一孕期)
羊水混濁(increased echogenecity of amniotic fluid)：在羊水裡消失的腦組織造成的，也會有羊水過多的現象
Mickey mouse sign：雙葉型的腦組織
Beret sign：裸露的腦組織因為無顱骨的包覆，往前突出，可區分exencephaly與anencephaly
頭臀徑會比預期的週數還要小
可使用陰道超音波確認顱骨及腦部的異常
- 治療方式
- 致死性高：娩出的胎兒只能存活數小時至幾天而已，5-10%可存活1週
- 建議終止妊娠，並對家庭做好心理建設
- 基因諮詢以免再發生率
- 下一胎孕前預防提高葉酸劑量(4mg，孕前1個月即服用至足月)可減少神經管缺損再發生率約70%[沒有神經管缺損的婦女每天服用0.4mg即可]
參考資料：
- Acrania-exencephaly-anencephaly sequence phenotypic characterization using two- and three-dimensional ultrasound between 11 and 13 weeks and 6 days of gestationJ Ultrason. 2018; 18(74): 240–246.
- P13.21: “Beret” sign in differentiating between anencephaly and exencephaly during ultrasound at the first and the second trimester (First published: 07 September 2012,ISOUG)
