PGT-A到底要不要做？一次瞭解PGT-A的優缺點與鑲嵌現象
你正在猶豫要不要做PGT-A嗎? 覺得有點貴，到底值不值得嗎?
擔心做完一顆胚胎都沒有嗎? 看完文章，再決定到底要不要做PGT-A吧!
PGT-A它舊的名字是PGS，全名是Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，中文是胚胎著床前染色體篩檢。顧名思義，它是在植入之前，篩檢胚胎的染色體是不是正常。植入染色體正常的胚胎，通常能提高著床率，特別是對於高齡或多次流產的族群。
但...為什麼有時候不做PGT-A，也可以成功呢?
講到這，需要先了解一下PGT-A是怎麼進行的，它是切下胚胎幾顆細胞，並送去實驗室進行放大上機，藉由次世代定序(NGS)分析得到的檢測報告。
一顆由受精發育到第五天的囊胚，簡單繪畫，如下圖:
左邊一坨灰色的區域是即將形成小寶寶的部分，稱為內細胞團（ICM），胚胎師會避開內細胞團的部分，並取下即將形成胎盤的部分，就是滋養層 (Trophoblast)，送至檢驗公司進行實驗。
這邊有一個盲點，取下的一點滋養層細胞，真的能代表一整顆囊胚嗎?
大眾一般認為的結果如下，取下一點滋養層，可以代表整顆胚胎:
紅色是異常染色體的細胞，PGT-A切下4~5顆細胞，進行PGT-A實驗。
左邊的圖，切下4~5顆細胞進行實驗，最後PGT-A結果正常。
右邊紅色代表異常的細胞，PGT-A切下含有異常染色體的細胞，最後PGT-A結果異常
但實際上並不是這樣，有時候也有可能發生取下的部分並不能代表整顆胚胎。囊胚可能存在鑲嵌現象（Mosaicism），導致 PGT-A 檢測的細胞，不能完全代表整顆胚胎。意思也就是說，囊胚裡有幾顆正常細胞，也有幾顆異常細胞，如果異常的比例不多，我們稱為低鑲嵌胚胎，異常的比例比較高則是高鑲嵌胚胎。
左邊的圖，切下4~5顆細胞進行實驗，最後PGT-A結果正常，內細胞團卻含有異常染色體的細胞，之後形成異常的寶寶; 右邊紅色代表異常的細胞，PGT-A切下含有異常染色體的細胞，最後PGT-A結果異常，內細胞團則是正常的細胞，之後形成正常的寶寶。
也就是說，PGT-A雖然可以了解染色體的狀況，但有時候並不能代表整顆囊胚。
這也是為什麼 PGT-A只是篩檢，懷孕後並不能取代產檢!
囊胚是活的，它隨時在複製、成長並發育成完整的寶寶，中間的過程，隨時有可能出錯造成突變，也就是說，即使進行了PGT-A會提高懷孕機率，但它也有可能減少能植入的機會，因為PGT-A不能真正反應出內細胞團是否正常，若成功懷孕，PGT-A的結果並不能取代產檢。
看到這裡也別太沮喪，畢竟胚胎是活的，它可能出錯，但也可能自行修復錯誤!
你可能會想說"什麼?! 低鑲嵌胚胎，真的可以拿來植入嗎?!"
2015年，Greco發表一篇文章Birth of Healthy Babies After Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts，研究顯示，部分染色體異常的鑲嵌型囊胚（例如異常細胞比例較低），是有可能發育成健康寶寶。
2017年，Munne 發表一篇文章Mosaicism: ‘Survival of the fittest’，研究顯示，某些低鑲嵌的胚胎可能會透過選擇性細胞凋亡（apoptosis）或補償機制，讓異常細胞不影響發育。
2021年，Capalbo發表一篇文章Clinical outcomes following transfer of mosaic embryos detected by high-resolution next-generation sequencing，研究顯示，低鑲嵌胚胎的活產率雖較低，但仍可達 40-50%!
目前許多生殖中心已經在臨床上考慮植入某些類型的低鑲嵌胚胎，尤其是當沒有完全正常的胚胎可用時。
桃梨媽媽在這邊想告訴大家，PGT-A只是一個輔助你離懷孕更進一步的檢測工具，了解它才能善用它，即使是懷孕了，也不能因為PGT-A的結果，就忽略了後續的一系列產檢，PGT-A只能拿來當作篩檢，提高著床率，並不能 100% 代表胚胎整體狀況。即使PGT-A結果不理想，但也可以跟醫師討論植入低鑲嵌的胚胎哦!
