脊髓性肌肉萎縮症
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德州貝勒醫學院的研究團隊發現FLVCR1基因突變與多達30種罕見疾病有關，顯示該基因對神經、骨骼和血液系統有重要影響。這一發現挑戰了傳統疾病分類方式，並為基因檢測和個體化治療提供了新方向。隨著基因檢測技術的進步，未來可能實現針對這些罕見疾病的治療突破。
（本文取材自健保局全球資訊網）
提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護
中央健康保險署(以下簡稱健保署) 通過多項新藥給付，提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護，共挹注藥費約23.95億元，約2,353位病友受惠。
健保署向來重視兒童族群的
脊髓性肌肉萎縮症SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的SMN1基因變異，無法製造完整SMN蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。。
近日脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」成為眾矢之的，遭到不小的炎上。起因於，在脫口秀節目中公然歧視身心障礙者。
陳俊翰律師是一位臺灣身障律師，患有脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，但他以堅韌的意志，不斷突破身體的極限，追求卓越的學業成就。不僅如此，他更致力於捍衛身障與罕病族群的權益，成為臺灣社會的一面旗幟。如今他已離世，但他的精神啟發了更多人。讓我們繼續關注臺灣各種重大的人權議題，來完成他所留下的未盡之志。
R3的第一個月在神經科。今天有脊髓性肌肉萎縮症的小病人來注射Spinraza。這是第一個FDA核准用來治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物。
脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscle atrophy) 是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病，會影響患者行走、進食、甚至呼吸的能力，嚴重者很小的時候就會死亡。這個
