脊髓性肌肉萎縮症
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「有一對姊妹皆罹患第三型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。雖然還可以勉強行走，但運動能力受限。」醫師回憶，她們在四歲時接受SMA反義寡核苷酸（ASO）治療，這種治療方式透過脊髓腔內注射，使SMN2基因能產生更多具有功能性的SMN蛋白，藉此維持運動神經元的健康，進而減緩肌肉萎縮的速度。
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近年，寡核苷酸（oligonucleotides）因能直接在 RNA 層面 調控基因表現，於中樞神經系統（CNS）疾病展現強勁潛力。美國 FDA 已批准多款用於 CNS 的寡核苷酸療法，其中 Spinraza（nusinersen） 用於脊髓性肌肉萎縮症（SMA），Qalsody（tofersen）
當爸媽的第一天，你以為只要抱著可愛寶寶就夠了？其實寶寶體內可能藏著「隱形炸彈」：代謝、內分泌、血液或免疫系統的疾病，早期看不出症狀，但錯過48～72小時黃金篩檢，後果可能一輩子！這篇文章用幽默又好懂的方式，告訴你新生兒遺傳篩檢的必要性、檢查內容、真實案例與行動指南，不看，真的會後悔。
「不要小看治療的力量，真的會讓人感覺自己的身體慢慢變好。」正在準備碩士論文的SMA患者李同學，親身感受了背針治療帶來的改變。過去生活總是受限，如今不僅能自理更多日常事務，也能在攝影興趣裡找到更多屬於自己的視角。
當你聽到「僵直性脊椎炎」，腦中是不是浮現「僵硬又痛苦」的畫面？
本篇從實驗室技術員的視角出發，聊聊這個帶有「自體免疫光環」的疾病，
為什麼不是看到 HLA-B27 就該恐慌，以及 PGT-M 基因篩檢能做什麼、不能做什麼
適合想幫下一代多一層保險、卻又不想被過度醫療綁架的你。
產前基因檢測已成為許多準父母關注的焦點，本文詳細說明染色體異常檢測（如NIPT、CMA）和單基因遺傳病檢測的差異、優缺點、以及不同風險族群的建議檢測方案，幫助準父母們更瞭解產前基因檢測，做出更適合自己的選擇。
（本文取材自健保局全球資訊網）
提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護
中央健康保險署(以下簡稱健保署) 通過多項新藥給付，提升罕病病友、兒童、克隆氏症等脆弱族群之照護，共挹注藥費約23.95億元，約2,353位病友受惠。
健保署向來重視兒童族群的
脊髓性肌肉萎縮症SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的SMN1基因變異，無法製造完整SMN蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。。
