要理解這個現象，我們必須先拋開「身高是由單一基因決定」的簡單想法。身高是一個典型的「多基因性狀」，由數百甚至數千個基因共同控制，每個基因貢獻微小的效果，並與環境因素（如營養、健康）相互作用。
近年的大規模基因體研究揭示了這一複雜性。例如，Yengo 等人（2022）發表於《Nature》的研究，在超過 500 萬人的資料中建立了一張「飽和地圖」（saturated map），鑑定出數以千計與人類身高相關的基因變異。他們證明，即便在這樣龐大的樣本下，身高仍然受到極為分散的小效應基因控制，單一基因或少數基因永遠無法完全解釋極端身高的表現。
另一方面，Lin 等人（2017）對台灣漢人族群的研究，則進一步驗證了這些與身高相關的基因變異對於「家族性矮小症」（familial short stature, FSS）的影響。他們發現，國際上已知的高個子相關基因位點，確實在台灣漢人中也發揮作用，影響家族矮小症的遺傳風險。這說明不論在全球大規模族群，還是特定的在地族群，身高的多基因控制模式都是一致的。1. 多基因遺傳與「基因型」和「表現型」的分離
- 基因型：一個人從父母那裡繼承的所有身高相關基因的總和。這是一個固定的潛在藍圖。
- 表現型：我們實際測量到的身高。它是基因型在特定環境下表達的最終結果。
關鍵在於，一個個體的身高（表現型）是其「身高促進等位基因」總數量的一個粗略指標，但無法精確反映其完整的基因型。
- 高個子父母的基因組成：一對身高非常高的父母，他們的表現型告訴我們，他們攜帶了大量的「高個子」等位基因。然而，這不意味著他們的所有基因都是「促進身高」的。正如 Yengo 等人（2022）的研究所指出，即使是極高的人，也仍攜帶一些「矮個子」相關的基因，只是這些效應被更多「高個子」基因的作用所掩蓋了。
- 配子隨機組合與「平均化」：當父母產生精子和卵子時，會發生「減數分裂」，這是一個隨機抽樣的過程。每個配子只隨機獲得父母一半的基因。
由於這種隨機性，子女極不可能剛好抽到父母雙方所有「最好的」促進身高基因。更可能的情況是，子女繼承了父母一部分高個子基因，但也繼承了一部分效果較弱的基因。因此，從基因型的潛力來看，子女的身高會「趨向於」其家族的平均潛力，而不是完全複製極端的父母。
2. 從群體遺傳學角度看：極端值與隱藏變異
讓我們從個別家庭擴大到整個族群來看。
- 身高的常態分佈：在一個族群中，身高呈現常態分佈（鐘形曲線）。大多數人身高接近平均值，極高和極矮的人都是少數。
- 極端身高者的基因特點：根據 Yengo 等人的「全基因變異地圖」，一個極高個體之所以能達到前 1%，並不是因為他「攜帶了所有高基因」，而是因為他的基因型恰巧組合出了「特別優化」的排列，加上理想的環境條件。換言之，他的極端表現型是基因隨機最佳組合 + 環境優勢的結果。
- 隱藏的遺傳變異：如 Lin 等人（2017）在台灣族群中發現，即便高個子基因存在於家族內部，但很多「矮個子」基因仍然隱藏在基因庫裡，並未表現於父母本身。當子女誕生時，這些基因可能會重新組合並顯現，使得下一代難以複製父母的極端身高。
3. 「高子女有矮父母」的對稱解釋
這個邏輯反過來也完全適用。一個身高極高的子女，他的表現型同樣是基因隨機組合的幸運結果。
- 父母可能身高普通，但攜帶了一些潛在的「高」基因，只是這些基因在他們身上沒有集中發揮作用。
- 子女在減數分裂的隨機過程中，恰好繼承了更多「高」基因，因而形成了極端的高個子表現型。
- 這也呼應了 Lin 等人的研究結果：在家族性矮小症中，即便父母不矮，某些隱藏基因的聚合，仍能顯著影響子女的表現。
結論：遺傳的本質是「隨機重組」而非「完美複製」
總結來說，這個看似矛盾的現象根源於：
- 性狀的多基因本質：Yengo 等人（2022）的研究顯示，身高由數千基因共同控制，沒有一對父母擁有「完美」的全部高個子基因。
- 減數分裂的隨機性：後代只能隨機獲得父母一半的基因，這是一個「平均化」的過程，極難複製父母極端的基因組合。
- 基因型與表現型的差異：Lin 等人（2017）的研究證明，在族群中基因的多樣性會導致相同基因型在不同人身上表現不同，極端的表現型往往只是隨機組合下的「幸運兒」。
因此，「迴歸趨中」不是統計幻覺，而是多基因遺傳在代際傳遞中的必然產物。它確保了族群的多樣性，避免性狀無限制地向極端發展。高個子父母的子女仍可能很高，但難以達到父母的極端；反之亦然。這正是生命在「穩定」與「變異」之間取得的平衡。
參考文獻
- Yengo, L., Vedantam, S., Maroulis, E. et al. (2022). A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature, 610, 705–714. https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y
- Lin, Y. J., et al. "Association of human height-related genetic variants with familial short stature in Han Chinese in Taiwan. Sci Rep 7: 6372." 2017 https://www.nature.com/articles/s41598-017-06766-z
