面對遺傳疾病,除了醫師,還有[遺傳諮詢師]可以幫你
許多家庭都有遺傳疾病的困擾,但是往往不了解,也不知道該找誰詢問,到了門診,看診時間很短,醫師的話簡潔有力又聽不懂,上網找資料,通通都是中文但串起來就看不懂,很多人遇到的狀況是:
急! 肚子裡面的孩子就要滿24週了,只能終止懷孕嗎?擔心! 家族裡面得癌症的人那麼多,什麼時候會輪到我!? 害怕! 能不能終止遺傳疾病的惡夢,我還有沒有別的選擇?無奈! 遺傳基因不能改變了,我只能接受命運的安排?!這些困擾找遺傳諮詢師都可以給你完整的評估跟解答,透過一個多小時的仔細詢問與討論,諮詢師會根據你的家族病史,疾病狀況,評估你們家族是遺傳性疾病的風險,然後再依照你的個人狀況,宗教信仰、經濟能力、年紀、喜好等,提供幾種不同的選項像是"唐氏症的胎兒不一定要引產,因為孩子生下來之後生活功能有可能在透過早期療育(復健)的協助下,可以有獨立生活的能力,但父母就比需要付出多一點時間陪孩子,如果家庭無法支持這樣的孩子,那麼要考慮接受引產的風險...等等"。當然遺傳諮詢師之所以叫諮詢師,也是帶有心理諮商的意思,除了協助病人面對疾病,也要協助面對疾病時的情緒,像是哀傷、恐懼、焦慮、害怕、擔心等等。
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有些遺傳疾病可以預防也可以治療,可是該進行預防的時間跟方式會依照年齡而有所差異,例如家族遺傳型癌症不是只能無奈地等他發生,提前做好生涯規劃、財務管理、健康檢查計畫,其實遺傳性癌症沒有那麼可怕。透過遺傳諮詢師的協助,有家族遺傳疾病的你,可以做出屬於自己的決定。
除了遺傳疾病諮詢之外,遺傳諮詢師也必須精通基因檢測,隨著科技進步,基因檢測的種類與項目越來越複雜,不只醫師很難掌握,病人跟家屬要聽懂就更困難了,因此遺傳諮詢師在了解你的狀況之後,會建議病人或家屬做適合的基因檢測,並且在報告出來之後,用病人可以理解的語言做解釋,如果有需要後續醫療或社會資源,也會協助轉介。
目前台灣的遺傳諮詢師約一百多位,大多分布在醫學中心裡,以小兒、產前為多,敏華怕小孩,所以目前是專研癌症。問敏華對這份工作的願景是什麼,她說"希望遺傳疾病可以被正確的認識,帶有遺傳疾病的人可以被正確的對待,這樣就好了"
遺傳型疾病不可怕,透過正確的理解與面對,依然可以有美麗的人生