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生殖醫療|羅伯遜轉位&重覆性流產

2020/07/24閱讀時間約 6 分鐘
轉載一篇,我為業主做的專題(文章有經過院長兩次審核,專業與正確性無慮),能幫助到很多人!我先以自己的語言,白話總結重點就是:如果身邊有人懷孕,但不幸流產,是發生在孕期「初期」,就要先提高警覺,因為這很可能是染色體有問題。然而如果都發生了兩次以上的重複流產,建議直接去諮詢醫師篩查了。

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自從祈新的粉絲專頁,開通私訊由醫生諮詢回覆後,就接到許多人詢問「羅伯遜轉位」跟「重覆性流產」的關係。這篇為您解說兩者的相關與其發生的原因,以及生殖醫療技術能協助的對策,藉由著床前遺傳診斷的協助,能避免將有問題的胚胎植入,進而避免重複流產,或因胚胎帶有先天疾病,必須選擇終止妊娠的煎熬與痛苦。
本篇相關的關鍵字包含:染色體異常、染色體平衡易位、羅伯遜轉位、反覆流產、唐氏症、胚胎染色體非整倍體/胚胎染色體整倍體、遺傳諮詢、PGT 、NGS、Robertsonian Translocation
◆◆◆ 01◆◆◆
正常人的染色體
正常人染色體 有23對(共46條)
其中 2條為決定性別的 性染色體(圖1 ▼)
染色體中的 DNA 攜帶了有遺傳物質的基因
(圖2▼)細胞/染色體/DNA/基因 之間的關聯
◆◆◆ 02◆◆◆
羅伯遜轉位
(圖3 ▼)
羅伯遜轉位屬於染色體異常現象的一種。羅伯遜轉位的帶原者,自己不會有症狀,所以多半不會發現自身帶有染色體異常的情形。
但在生育時,帶原方 與 伴侶 ,雙方生殖細胞減數分裂時,異常概率:
有 1/6 的機率,能生下完全正常的子代、
有 1/6 的機率,生下同樣是 [羅伯遜轉位帶原] 的子代(能順利成長,唯生育時也會遇到相同困擾)
有 4/6 的機率,會出現染色體不平衡的轉位,這種異常會造成胚胎無法生長而流產,或是出生先天畸形的胎兒。
◆◆◆ 03◆◆◆
羅伯遜轉位,為何自身難以察覺?但在懷孕時會影響胚胎?
羅伯遜轉位特別是指:發生在『13, 14, 15, 21, 22 』號染色體上的轉位型態。
由於這幾號染色體的 P短臂 太短,在染色體分裂時,Q長臂 有一定機率會互相沾黏。(圖4▼)
由於這幾號染色體的P短臂上,並沒有攜帶任何重要的基因。
因此,轉位的帶原者,不會產生任何臨床上的表現。直到在生育時,精卵生殖細胞進行減數分裂時,才會產生異常。
(圖5▼)
==
補充常見易位名詞:
* 平衡轉位:指正常染色體應有的23對46條 ,雖然位置有部分錯位,但 46 條的總量一樣(總量是指DNA總量)
* 相互轉位:對應的染色體 相互交換 對調轉位。
◆◆◆ 04◆◆◆
染色體異常與唐氏症
染色體異常,除了在問診中常會有 [反覆流產] 困擾外,[唐氏症] 寶寶也是門診在遺傳諮詢上的重要疑問。
發病率最高的染色體疾病,即為 唐氏症(平均機率1/700)。
唐氏症主要是發生在 21號染色體有3條,即 21號染色體有三倍(21號染色體Q臂,可能會沾黏到其他染色體的短臂位置),就是唐氏症。
因此在個案上:
在 21號 染色體出現三體。即為唐氏症。
或是 21號 染色體正常,但在15號 (或13, 14, 15, 21, 22號)染色體的位置,多沾黏了一條21 號染色體的Q壁,這個狀況也是唐氏症,屬於「羅伯遜轉位唐氏症」。
(圖6▼)
◆◆◆ 05◆◆◆
怎麼辦?怎麼避免 [羅伯遜轉位] 造成的 [反覆流產] 或先天畸形胎兒?
建議的治療方法:
IVF 試管嬰兒 + PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢(PGS)
或 IVF 試管嬰兒 + PGT-SR 胚胎著床前的基因檢查
透過將胚胎在植入媽媽肚子前,先進行染色體的套數檢查,以醫療科技協助精準選出正常染色體胚胎後再進行植入,除了能提升試管嬰兒的著床率及懷孕率,並能大幅降低流產機率,使懷孕過程更放心,不再時時擔心受怕。
PGT-A 、PGT-SR 兩者都能檢查染色體問題,祈新生殖中心 採用目前最先進的分子檢查方式 — 次世代定序 (NGS),可偵測檢查全部23 對染色體的數量異常增減、或大片段缺失或不平衡轉位。相較於傳統的晶片檢測平台(aCGH),更加敏感、快速、準確之優勢。也因此(採用NGS檢測方式)即使客人選擇做 PGT-SR ,其實也同時作了 PGT-A。其中的不同點是「染色體有互換」的客人,則要針對互換區域作 PGT-SR 檢查。
*每一種醫學檢驗技術都有其極限性,因此建議懷孕後仍需做羊水檢查。
◆◆◆ 06◆◆◆
其他相關技術
[胚胎切片技術]
IVF 試管嬰兒 胚胎在體外受精之後,切取部分胎盤細胞進行染色體檢測。
以往切片是在胚胎裂殖期(分裂到8個細胞),取 1-2個 胚葉細胞進行診斷,但對胚胎後續發育有潛在影響,且每個胚葉細胞遺傳物質不盡相同,影響準確度。
現在都採取將胚胎養到成熟期後、囊胚破殼階段,切取部分胎盤細胞進行染色體檢查,既不影響胚胎後續發育,準確度也相對大幅提升。
(圖7.8▼)
[次世代定序染色体篩檢(NGS)]
檢測報告圖示:正常染色体 (圖A)
又稱胚胎整倍體:指胚胎細胞染色體套數整數倍,正常人類染色體為二倍體 (2n),為染色體正常胚胎。
(圖A▼)
流程:切片分析 -> 胚胎冷凍 -> 染色體正常 -> 排程解凍植入
檢測報告圖示:染色體異常(圖B)
又稱非整倍體:指細胞內染色體數目不是整倍數,某些染色體的數目有增加或減少之個體,屬於染色體異常胚胎。
(圖B▼)
流程:切片分析 -> 胚胎冷凍 -> 染色體異常 -> 挑選正常的植入
檢測報告圖示:羅伯遜轉位的 NGS 報告(圖C)
本案例的狀況,太太是羅伯遜轉位的帶原者,45, XX, Rob (13; 14) (q10; q10) 產生的胚胎,NGS 報告顯示染色體 13號多一倍。
(圖C▼)
因此當發生 重覆性流產二次以上,或屢次試管嬰兒失敗(有時是染色體非整倍體造成)、或有染色體異常家族史、唐氏症或遺傳疾病家族史,都歡迎來到祈新生殖醫學中心,讓我們的專業醫師,協助您做遺傳諮詢與診斷治療,陪您一同渡過難關,順利獲得健康寶寶。
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