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生殖醫療｜羅伯遜轉位＆重覆性流產
更新於 發佈於 閱讀時間約 6 分鐘
轉載一篇，我為業主做的專題（文章有經過院長兩次審核，專業與正確性無慮），能幫助到很多人！我先以自己的語言，白話總結重點就是：如果身邊有人懷孕，但不幸流產，是發生在孕期「初期」，就要先提高警覺，因為這很可能是染色體有問題。然而如果都發生了兩次以上的重複流產，建議直接去諮詢醫師篩查了。
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自從祈新的粉絲專頁，開通私訊由醫生諮詢回覆後，就接到許多人詢問「羅伯遜轉位」跟「重覆性流產」的關係。這篇為您解說兩者的相關與其發生的原因，以及生殖醫療技術能協助的對策，藉由著床前遺傳診斷的協助，能避免將有問題的胚胎植入，進而避免重複流產，或因胚胎帶有先天疾病，必須選擇終止妊娠的煎熬與痛苦。
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自從祈新的粉絲專頁，開通私訊由醫生諮詢回覆後，就接到許多人詢問「羅伯遜轉位」跟「重覆性流產」的關係。這篇為您解說兩者的相關與其發生的原因，以及生殖醫療技術能協助的對策，藉由著床前遺傳診斷的協助，能避免將有問題的胚胎植入，進而避免重複流產，或因胚胎帶有先天疾病，必須選擇終止妊娠的煎熬與痛苦。
本篇相關的關鍵字包含：染色體異常、染色體平衡易位、羅伯遜轉位、反覆流產、唐氏症、胚胎染色體非整倍體／胚胎染色體整倍體、遺傳諮詢、PGT 、NGS、Robertsonian Translocation
◆◆◆ 0１◆◆◆
正常人的染色體
正常人染色體 有23對（共46條）
其中 2條為決定性別的 性染色體（圖1 ▼）
染色體中的 DNA 攜帶了有遺傳物質的基因
（圖2▼）細胞／染色體／DNA／基因 之間的關聯
◆◆◆ 0２◆◆◆
羅伯遜轉位
（圖3 ▼）
羅伯遜轉位屬於染色體異常現象的一種。羅伯遜轉位的帶原者，自己不會有症狀，所以多半不會發現自身帶有染色體異常的情形。
但在生育時，帶原方 與 伴侶 ，雙方生殖細胞減數分裂時，異常概率：
有 1/6 的機率，能生下完全正常的子代、
有 1/6 的機率，生下同樣是 [羅伯遜轉位帶原] 的子代（能順利成長，唯生育時也會遇到相同困擾）
有 4/6 的機率，會出現染色體不平衡的轉位，這種異常會造成胚胎無法生長而流產，或是出生先天畸形的胎兒。
◆◆◆ 0３◆◆◆
羅伯遜轉位，為何自身難以察覺？但在懷孕時會影響胚胎？
羅伯遜轉位特別是指：發生在『13, 14, 15, 21, 22 』號染色體上的轉位型態。
由於這幾號染色體的 Ｐ短臂 太短，在染色體分裂時，Ｑ長臂 有一定機率會互相沾黏。（圖4▼）
由於這幾號染色體的Ｐ短臂上，並沒有攜帶任何重要的基因。
因此，轉位的帶原者，不會產生任何臨床上的表現。直到在生育時，精卵生殖細胞進行減數分裂時，才會產生異常。
（圖5▼）
＝＝
補充常見易位名詞：
＊ 平衡轉位：指正常染色體應有的23對46條 ，雖然位置有部分錯位，但 46 條的總量一樣（總量是指ＤＮＡ總量）
＊ 相互轉位：對應的染色體 相互交換 對調轉位。
◆◆◆ 0４◆◆◆
染色體異常與唐氏症
染色體異常，除了在問診中常會有 [反覆流產] 困擾外，[唐氏症] 寶寶也是門診在遺傳諮詢上的重要疑問。
發病率最高的染色體疾病，即為 唐氏症（平均機率1/700)。
唐氏症主要是發生在 21號染色體有3條，即 21號染色體有三倍（21號染色體Ｑ臂，可能會沾黏到其他染色體的短臂位置），就是唐氏症。
因此在個案上：
在 21號 染色體出現三體。即為唐氏症。
或是 21號 染色體正常，但在15號 (或13, 14, 15, 21, 22號）染色體的位置，多沾黏了一條21 號染色體的Q壁，這個狀況也是唐氏症，屬於「羅伯遜轉位唐氏症」。
（圖６▼）
◆◆◆ 0５◆◆◆
怎麼辦？怎麼避免 [羅伯遜轉位] 造成的 [反覆流產] 或先天畸形胎兒？
建議的治療方法：
IVF 試管嬰兒 ＋ PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢（PGS）
或 IVF 試管嬰兒 ＋ PGT-SR 胚胎著床前的基因檢查
透過將胚胎在植入媽媽肚子前，先進行染色體的套數檢查，以醫療科技協助精準選出正常染色體胚胎後再進行植入，除了能提升試管嬰兒的著床率及懷孕率，並能大幅降低流產機率，使懷孕過程更放心，不再時時擔心受怕。
PGT-A 、PGT-SR 兩者都能檢查染色體問題，祈新生殖中心 採用目前最先進的分子檢查方式 — 次世代定序 (NGS)，可偵測檢查全部23 對染色體的數量異常增減、或大片段缺失或不平衡轉位。相較於傳統的晶片檢測平台（aCGH)，更加敏感、快速、準確之優勢。也因此（採用NGS檢測方式）即使客人選擇做 PGT-SR ，其實也同時作了 PGT-A。其中的不同點是「染色體有互換」的客人，則要針對互換區域作 PGT-SR 檢查。
＊每一種醫學檢驗技術都有其極限性，因此建議懷孕後仍需做羊水檢查。
◆◆◆ 0６◆◆◆
其他相關技術
［胚胎切片技術］
IVF 試管嬰兒 胚胎在體外受精之後，切取部分胎盤細胞進行染色體檢測。
以往切片是在胚胎裂殖期（分裂到８個細胞），取 1-2個 胚葉細胞進行診斷，但對胚胎後續發育有潛在影響，且每個胚葉細胞遺傳物質不盡相同，影響準確度。
現在都採取將胚胎養到成熟期後、囊胚破殼階段，切取部分胎盤細胞進行染色體檢查，既不影響胚胎後續發育，準確度也相對大幅提升。
（圖７．８▼）
［次世代定序染色体篩檢(NGS)］
檢測報告圖示：正常染色体 （圖Ａ）
又稱胚胎整倍體：指胚胎細胞染色體套數整數倍，正常人類染色體為二倍體 (2n)，為染色體正常胚胎。
（圖Ａ▼）
流程：切片分析 -> 胚胎冷凍 -> 染色體正常 -> 排程解凍植入
檢測報告圖示：染色體異常（圖Ｂ）
又稱非整倍體：指細胞內染色體數目不是整倍數，某些染色體的數目有增加或減少之個體，屬於染色體異常胚胎。
（圖Ｂ▼）
流程：切片分析 -> 胚胎冷凍 -> 染色體異常 -> 挑選正常的植入
檢測報告圖示：羅伯遜轉位的 NGS 報告（圖Ｃ）
本案例的狀況，太太是羅伯遜轉位的帶原者，45, XX, Rob (13; 14) (q10; q10) 產生的胚胎，NGS 報告顯示染色體 13號多一倍。
（圖Ｃ▼）
因此當發生 重覆性流產二次以上，或屢次試管嬰兒失敗（有時是染色體非整倍體造成）、或有染色體異常家族史、唐氏症或遺傳疾病家族史，都歡迎來到祈新生殖醫學中心，讓我們的專業醫師，協助您做遺傳諮詢與診斷治療，陪您一同渡過難關，順利獲得健康寶寶。
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大家好，我是woody，是一名料理創作者，非常努力地在嘗試將複雜的料理簡單化，讓大家也可以體驗到料理的樂趣而我也非常享受料理的過程，今天想跟大家聊聊，除了料理本身，料理創作背後的成本。
哈囉～很久沒跟各位自我介紹一下了～
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我是一名圖文插畫家，有追蹤我一段時間的應該有發現爺恩這個品牌經營了好像.....快五年了(汗)時間過得真快！隨著時間過去，創作這件事好像變得更忙碌了，也很開心跟很多厲害的創作者以及廠商互相合作幫忙，還有最重要的是大家的支持與陪伴🥹。
嘿，大家新年快樂~ 新年大家都在做什麼呢？
跨年夜的我趕工製作某個外包設計案，在工作告一段落時趕上倒數。
然後和兩個小孩過了一個忙亂的元旦。在深夜時刻，看到朋友傳來的解籤網站，興致勃勃熬夜體驗了一下，覺得非常好玩，或許有人玩過了，但還是想寫上來分享紀錄一下~
新鮮胚胎植入是試管治療的一種方式，適合一些特定的族群。此方法優點包括減少費用和耗損機率，且療程較短。
醫師會根據個人狀況設計細緻的個人化療程，如果狀況適合新鮮胚胎植入，能夠達成懷孕心願。
預約專線：02-2100-6318，地址：臺北市松江路318號2樓。
#找到孕醫早懷孕 #借卵 #捐贈卵子
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我們在婚前做健康檢查時
除了更了解彼此的身體狀況外
也發現家族的遺傳病
因此，在生育上有所擔憂…
後來看到網路上關於PGT的文章
在胚胎早期做染色體篩檢
把帶病的胚胎篩選掉
在洽詢各家機構後，選了 #孕醫生殖中心
做完整個療
訂下了無產兆催生入院的日期，主因是每次產檢時醫師都會輕輕帶過一句孩子的頭圍偏大，雖然說現在的孩子幾乎都偏大（畢竟有那麼多保健食品），但對自然產來說，超越生長曲線太多總歸不是一件「醫療行為」樂見的事。
特別把醫療行為用引號標示起來，是因為總也有那麼另外一套說法——你的身體不會製造出你生不出來的小孩。
未婚懷孕拿掉小孩(墮胎、打胎)嬰靈對父母有什麼影響?
您知道，墮胎是懺悔亦難滅的大罪業嗎？很多女生在墮胎、流產後，身體機能出現問題，感情不美；很多男性為什麼事業不順？那也是因為墮胎的緣故。這並不是女方一個人要承擔的罪業，這是男、女雙方的共業。
試想本來一個可以出生在這世界上的生命，做人
很多女生在墮胎、流產後，身體機能出現問題，感情不美；很多男性為什麼事業不順？那也是因為墮胎的緣故，這是男、女雙方的共業。試想本來一個可以出生在這世界上的生命，做人享受生活、美食的機會，因為墮胎或流產，被你硬生生給剝奪了！那他能不恨嗎？ 「超渡」藉由佛力加持，將這些境界較差的靈性提升到更好的境界。
當今社會風氣開放，個人自由主義盛行，墮胎、流產、吃事後避孕藥，或人工受孕減胎...等情事司空見慣，殊不知這些行為背後都將有「嬰靈」干擾的產生。如果嬰靈長期在身上，就會常常感到肩痛、腰痛、頭暈腦脹、身體不舒服，看醫生吃藥却長年也無法治癒。更有許多女生在墮胎、流產後，身體機能出現問題，感情不美。由於懷孕
隨著時代演變，談戀愛、結婚、生子已經不再是一生中必然的過程。為此，從來沒有談過戀愛的人也並非少數。
然而，也不是所有人都樂於當個母單。為什麼不知不覺就走到這一步了呢？這次將介紹母胎單身男女特質，以及擺脫母單的方法。
黃小姐經歷幾次流產且高齡，透過#人工生殖技術 孕育健康的寶寶，並分享她的孕前檢查及試管嬰兒療程經驗。
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