2024年夏天在台灣待了一陣子,除了原本就想要做的凍卵之外(參考文章:凍卵記錄|36歲在台北送子鳥凍卵的經驗分享),還跟朋友一起做了榮總健康管理中心的全基因檢測(Whole Genome Sequencing, WGS)。
朋友是預約9月10號去榮總諮詢,與其說是諮詢,更像是「學習什麼是全基因檢測」。在診間裡面,醫師打開了一個電腦上的PPT簡報,跟我們介紹全基因檢測的技術、好處、建議哪種人可以做、知名案例等等,也回答我們關於這個檢測的問題。
如果有興趣了解,可以到榮總健康股臉中心的網站看看:https://phys.vghtpe.gov.tw/c01.php?class=6。檢測分為兩種,一個是全外顯子定序(33,300元),另一個就是我們做的全基因體定序(53,300元)。
等醫師介紹完了以後,不需要當場就決定是否要做,可以回家好好考慮一下,要做再去一趟榮總。朋友在諮詢之前就已經確定要做了,我是聽完諮詢以後,當場決定要做。
印象中抽了三大管的血,不像小檢測那種抽一小管就夠了。除了抽血之外,醫師會在個人資料畫上家庭樹(可能也叫做病史家譜?),需要主動跟醫師說父母及兄弟姊妹是否有得過什麼疾病。同時也需要決定是否願意將報告結果分享給榮總,讓他們可以做研究,我們都非常樂意!
原本榮總是說分析基因需要3個月,所以12月才能拿到報告,結果11月初就郵件詢問我們什麼時候有空?最終約了11月7號,由張家銘醫師視訊跟我們解釋報告,因為我在法國,朋友在上海,所以是約視訊,不然一般情況是到榮總去聽報告。
這份PDF報告總共將近100頁,張醫師從頭開始解釋,差不多需要30分鐘才解釋完一個人的報告,解釋得非常詳細,而且很耐心的回答我們的問題,由於我們前兩天就提前收到報告,所以有時間先看過一次,把我們的問題整理了一下。
我跟朋友是想要一起分享彼此的報告,所以總共視訊了1個小時,我可以聽到她的報告解釋,她也可以聽到我的部分。
雖然每個人的基因出生以後就不會改變了,但是針對基因的研究還一直在發展中,或許哪一天又有一些科學家、醫生發現某個基因對某種疾病有高度影響,所以我們可以隔兩三年再回去榮總健康中心,花兩三千塊重新根據最新的全球數據庫再分析一次我們的基因序列(因為基因是不會改變的,所以不需要重新抽血,只需要請榮總用原始數據重新分析一次就行)。如果不幸得了一些重大疾病(比如癌症),也可以回去榮總請醫師從基因的角度給到治療建議。
雖然5萬多塊很貴,我覺得非常值得!看報告的當下有種很奇妙的感覺,好像用第三者的視角在看自己,感覺可以從報告裡面看到活生生的我。整份報告中,我覺得最有受用的是針對每一個潛在疾病,都會告訴我們生活上該怎麼做才能降低這些疾病的機率(雖然不外乎是飲食營養均衡、不菸不酒、睡眠作息正常等等),但是細節上還是有差別。
整份100頁的報告,除了針對潛在疾病、基因序列的分析之外,還不斷的重複「後天的生活作息更重要」。在檢測前諮詢時,醫師就有說:「如果妳是平常有一點不舒服就覺得是得了大病的人,就不太建議做這種全基因檢測」。
看了報告以後,我很認同醫師的話。因為每個人的基因絕對不可能是完美的,總會有一些容易得某種疾病的基因異常傾向出現,但是這些異常不代表我們一定會得病,如果是容易焦慮的人,可能看了報告會想太多。
最重要的是,這份報告真的能夠起到「精準預防疾病」的作用,後來做全身健康檢查的時候,朋友也根據這份基因報告,增加了她那些比較高傾向的疾病相關檢測。
今天就先分享到這裡啦!希望大家2025年還有以後的每一年都健健康康!
封面圖:Photo by Bao Menglong on Unsplash