為什麼選擇羊穿、羊晶?為什麼不是NIPT? 22q11.2微重複的遺憾!

更新於 2025/02/21發佈於 2025/02/19閱讀時間約 5 分鐘

哈囉各位好~ 桃梨媽咪今天繼續來分享有關基因檢測的東西啦!

這些是以前寫的東西，所以發布比較快，以後與育兒相關的東西會再慢慢放上來~

羊穿跟羊晶是什麼? 他們差在哪裡?

講到懷孕，第一次懷孕的時候，醫生推薦我NIPT，我毫不猶豫跟他說"我要做羊穿加上羊晶!"，醫生聽後感到驚訝，因為我才27歲，怎麼會想做羊穿跟羊晶呢?

基本上，羊膜穿刺（羊穿）是一種檢測胎兒健康狀況的方法，主要通過分析細胞的染色體來判斷其正常與否。就像在面試時查看一個人的照片，可以判斷他是否健全，但只能看到較大的缺陷，解析度大約在5～10 Mb（兆鹼基）左右。這項檢測的正確名稱其實是核型分析（Karyotyping），大約在懷孕16-20周左右進行，好處是準確率幾乎100%，因此做為一個正式診斷的工具。

羊穿會很痛嗎?會不會傷到小孩?

桃梨媽媽目前做過三次的經驗，兩次不痛，一次很痛，我想應該是差在下針的位置要是剛好神經比較多，可能就會痛一點。羊穿進行的時候，醫師跟我說，完全不需要擔心是否傷到小孩，針是軟針，拿起來就像軟趴趴的義大利麵條一樣，他們會依照經驗，仔細的照超音波，在超音波下尋找寶寶未佔據的區域抽取羊水，抽完之後，醫生建議隔天可以請假休息一天，有的醫生則認為其實不需要休息一天也可以，各位完全不需要擔心。抽出來的羊水，會送到實驗室去培養，接著進行核型分析，由於培養需要時間，通常報告需要一個月左右才會出來。

羊水晶片則是解析度比較好的基因檢測，前面提到的東西它大部分都可以檢測的出來，它可以分析出微缺失、微重複等等。舉例來說，一張解析度更高的照片，你可以看看見更多的細節， Full HD的畫面總是比480p的看得更清楚，更透徹嘛~染色體裡面有一小片段不見了(microdeletion, 微缺失)，或是多出來了(microduplication, 微重複)，都可以看得非常清楚!!微缺失或微重複其實滿特別的，並不會因為年齡提高，風險就增加，意思就是說每個孕婦的機會都是相同的，直至今日，這部分的重要性慢慢的越來越多人重視。

現行的羊晶技術，使用的是以下兩種平台

aCGH基因晶片檢驗（array based Comparative Genomic Hybridization）：
例如 Agilent(一間生產晶片的公司) 的 SurePrint G3 CGH+SNP 微陣列。想像成在一片玻璃上鑲滿DNA，這些稱作探針，一條一條的探針上面帶有不同的資訊，然後把樣本混和，藉由發出的螢光來判斷有沒有異常，解析度通常可達數十至數百 kb，1 Mb等於1000 kb，有沒有發現這個解析度比剛剛的核型分析小很多呀?
單核苷酸多態性（SNP）陣列平台：
這個是一個新式的方法，例如 Affymetrix (另一間生產晶片的公司)的 Cytoscan HD。除了具有aCGH的優點之外，它的探針數遠比aCGH還要多上很多很多，不但如此，還可以得知DNA來自爸爸或媽媽哪一方。

不論是羊穿還是羊晶，這兩項技術現今拿來當作是診斷的工具，而不單單是篩檢，NIPT即使有異常，也由於它的原理(請參考上篇)，只能當作是篩檢，所以我二話不說就決定要做羊穿加羊晶啦!

羊晶微片段異常的故事

講講桃梨媽媽自己的故事好了，雖然不孕的路途很艱辛，我們快轉到懷孕的階段好了，第一胎好不容易懷上了，戰戰兢兢的選擇羊穿與羊晶，令人很開心的是，結果是正常。我人生目前為止總共懷孕3次，很幸運的第一個寶寶與第三個寶寶都是正常，也很幸運的藉由這個先進的基因檢測，我第二個寶寶檢查出了異常，是22q11.2的位置發生了微重複。

NIPT在檢測微片段（如22q11.2微重複或缺失）方面的準確性通常較低，我若當初選擇了NIPT，可能不一定會有今天的分享。

這份報告是我第二個寶寶的報告，羊穿的核型分析那時候還沒出來(事後我拿到之後結果是正常)，羊水晶片則是因為異常，很快就拿到報告了，解析度較高的羊水晶片驗出了22q11.2微重複。

我感到無比悲痛，無法相信這種事會發生在我身上。奔山倒海的情緒湧上來，我們夫妻倆都哭了很久，也艱難的跟大寶梨子解釋說她最期待的妹妹不會來了。在診間，醫生不敢跟我篤定說這個小孩一定會正常，他也不敢說有多少機率生下來會有智力問題，可以說是一半一半。我開始思考，這樣的選擇會帶來什麼後果？

怎麼辦? 要賭嗎?我真的很想賭看看，那賭輸了呢?賭輸了怎麼辦?

可是萬一賭贏了呢?這個小孩生下來會不會是正常的?

我是不是扼殺了她的生命?

醫生給了我時間，請我好好想想，週數已經大了沒有多少時間可以考慮，但最後回診的時候，即使已經簽名了，他看我還是猶豫不決，這位仁慈的醫生跟我說了一句很關鍵的話

「你必須多想想大寶的人生，如果是個有問題的小孩，你可能會毀了她一輩子...」

這句話最後讓我淚崩了，我知道我別無選擇了，權衡之下最後在19w+6選擇引產，我們連小孩的名字、安全座椅等等都買好了，換來這種結果真的很令人難過。不過，真正的愛是責任與放手，已經做了當下最好的決定就不後悔了，當時我跟我這位無緣的女兒說，希望她有機會收拾行李再來當我的小孩!當時是2021年懷孕，知道消息的時候我才29歲，我選擇在2022年初與她告別。