哈囉各位好~ 桃梨媽咪今天繼續來分享有關基因檢測的東西啦!
這些是以前寫的東西，所以發布比較快，以後與育兒相關的東西會再慢慢放上來~
羊穿跟羊晶是什麼? 他們差在哪裡?
講到懷孕，第一次懷孕的時候，醫生推薦我NIPT，
我毫不猶豫跟他說"我要做羊穿加上羊晶!"，
醫生聽後感到驚訝，因為我才27歲，怎麼會想做羊穿跟羊晶呢?
基本上，羊膜穿刺（羊穿）是一種檢測胎兒健康狀況的方法，
主要通過分析細胞的染色體來判斷其正常與否。
就像在面試時查看一個人的照片，可以判斷他是否健全，
但只能看到較大的缺陷，解析度大約在5～10 Mb（兆鹼基）左右。
這項檢測的正確名稱其實是核型分析（Karyotyping），
大約在懷孕16-20周左右進行，好處是準確率幾乎100%，
因此做為一個正式診斷的工具。
羊穿會很痛嗎?會不會傷到小孩?
桃梨媽媽目前做過三次的經驗，兩次不痛，一次很痛，
我想應該是差在下針的位置要是剛好神經比較多，可能就會痛一點。
羊穿進行的時候，醫師跟我說，完全不需要擔心是否傷到小孩，
針是軟針，拿起來就像軟趴趴的義大利麵條一樣，
他們會依照經驗，仔細的照超音波，
在超音波下尋找寶寶未佔據的區域抽取羊水，
抽完之後，醫生建議隔天可以請假休息一天，
有的醫生則認為其實不需要休息一天也可以，各位完全不需要擔心。
抽出來的羊水，會送到實驗室去培養，接著進行核型分析，
由於培養需要時間，通常報告需要一個月左右才會出來。
羊水晶片則是解析度比較好的基因檢測，
前面提到的東西它大部分都可以檢測的出來，
它可以分析出微缺失、微重複等等。
舉例來說，一張解析度更高的照片，你可以看看見更多的細節，
Full HD的畫面總是比480p的看得更清楚，更透徹嘛~
染色體裡面有一小片段不見了(microdeletion, 微缺失)，
或是多出來了(microduplication, 微重複)，都可以看得非常清楚!!
微缺失或微重複其實滿特別的，並不會因為年齡提高，風險就增加，
意思就是說每個孕婦的機會都是相同的，
直至今日，這部分的重要性慢慢的越來越多人重視。
羊水晶片的介紹
現行的羊晶技術，使用的是以下兩種平台
- aCGH基因晶片檢驗（array based Comparative Genomic Hybridization）：
例如 Agilent(一間生產晶片的公司) 的 SurePrint G3 CGH+SNP 微陣列。想像成在一片玻璃上鑲滿DNA，這些稱作探針，一條一條的探針上面帶有不同的資訊，然後把樣本混和，藉由發出的螢光來判斷有沒有異常，解析度通常可達數十至數百 kb，1 Mb等於1000 kb，有沒有發現這個解析度比剛剛的核型分析小很多呀? - 單核苷酸多態性（SNP）陣列平台：
這個是一個新式的方法，例如 Affymetrix (另一間生產晶片的公司)的 Cytoscan HD。除了具有aCGH的優點之外，它的探針數遠比aCGH還要多上很多很多，不但如此，還可以得知DNA來自爸爸或媽媽哪一方。
左邊低解析度480p照片，只能看大概形狀，右邊Full HD照片，細節清晰，象徵核型分析 vs 羊晶解析度差異
不論是羊穿還是羊晶，這兩項技術現今拿來當作是診斷的工具，
而不單單是篩檢，NIPT即使有異常，也由於它的原理(請參考上篇)，
只能當作是篩檢，所以我二話不說就決定要做羊穿加羊晶啦!
羊晶微片段異常的故事
講講桃梨媽媽自己的故事好了，雖然不孕的路途很艱辛，
我們快轉到懷孕的階段好了，第一胎好不容易懷上了，
戰戰兢兢的選擇羊穿與羊晶，令人很開心的是，結果是正常。
我人生目前為止總共懷孕3次，很幸運的第一個寶寶與第三個寶寶都是正常，
也很幸運的藉由這個先進的基因檢測，我第二個寶寶檢查出了異常，
是22q11.2的位置發生了微重複。
NIPT在檢測微片段（如22q11.2微重複或缺失）方面的準確性通常較低，
我若當初選擇了NIPT，可能不一定會有今天的分享。
這份報告是我第二個寶寶的報告，
羊穿的核型分析那時候還沒出來(事後我拿到之後結果是正常)，
羊水晶片則是因為異常，很快就拿到報告了，
解析度較高的羊水晶片驗出了22q11.2微重複。
我感到無比悲痛，無法相信這種事會發生在我身上。
奔山倒海的情緒湧上來，我們夫妻倆都哭了很久，
也艱難的跟大寶梨子解釋說她最期待的妹妹不會來了。
在診間，醫生不敢跟我篤定說這個小孩一定會正常，
他也不敢說有多少機率生下來會有智力問題，可以說是一半一半。
我開始思考，這樣的選擇會帶來什麼後果？
怎麼辦? 要賭嗎?我真的很想賭看看，那賭輸了呢?賭輸了怎麼辦?
可是萬一賭贏了呢?這個小孩生下來會不會是正常的?
我是不是扼殺了她的生命?
醫生給了我時間，請我好好想想，
週數已經大了沒有多少時間可以考慮，
但最後回診的時候，即使已經簽名了，
他看我還是猶豫不決，這位仁慈的醫生跟我說了一句很關鍵的話
「你必須多想想大寶的人生，如果是個有問題的小孩，你可能會毀了她一輩子...」
這句話最後讓我淚崩了，我知道我別無選擇了，
權衡之下最後在19w+6選擇引產，
我們連小孩的名字、安全座椅等等都買好了，
換來這種結果真的很令人難過。
不過，真正的愛是責任與放手，
已經做了當下最好的決定就不後悔了，
當時我跟我這位無緣的女兒說，希望她有機會收拾行李再來當我的小孩!
那時是2021年懷孕，知道消息的時候我才29歲，我選擇在2022年初與她告別。
這次的經歷讓我深刻體會到，異常的風險並非年輕就能避開。
因此，提前做好萬全準備是至關重要的。
你必須清楚了解自己能承受多少風險，並選擇適合自己的工具。
桃梨媽媽在這邊告訴大家，
希望我的故事能提醒每位準備懷孕或是正在懷孕中的父母，
無論選擇哪種檢測方式，了解風險和責任是我們必須面對的重要課題。
真正的愛是包容與放手，無論最終的選擇是什麼，
我們都必須相信那是當下最好的決定。
希望未來的你們能在每個選擇中找到平靜與力量。
