【創創早餐會】菁兒醫師深入淺出談基因檢測,讓病人擁有選擇權

閱讀時間約 4 分鐘
創創早餐會,每週一次的線上聚會,由 EiMBA 校友會發起,藉由創業家們交流經驗,開啟更多的機會。此次分享者為小兒遺傳內分泌科陳菁兒醫師,分享什麼是基因檢測,以及「醫療選擇權」的概念。

你家中的小朋友,有面臨長不高的困擾嗎?或是準備生小孩的你,正煩惱著小寶寶會不會有先天疾病?越來越常受到討論的基因檢測,對我有幫助嗎?

 

分析醫療前景,選擇自己的發展路徑

小兒遺傳內分泌科的陳菁兒醫生,目前是禾馨小兒科診所和成長空間診所的主治醫師,同時於慧智基因擔任顧問醫師。大學時期就讀台北醫學大學,當時是公費生,因此畢業後先前往宜蘭服務兩年,接著再回台北。那時的她,並不像一般人選擇直接到診所工作,而是經過一番思考與分析,才做出職涯的選擇。

菁兒醫師當時有幾個觀察與考量。她認為,台灣的整體大環境面臨少子化、老年化與 M 型化三個狀態,「在這樣的前提下,醫療產業的趨勢就會朝『預防醫學』還有『精準醫療』走。」其中,基因檢測更是當中的顯學,預計在 2020 年到 2030 年十年間,全球投資在基因檢測的資本成長率將來到 40%。而菁兒醫師也觀察到,未來醫療若要在 M 型化的發展之下獲利,一種方法是走健保體系,量體大、單價低,或是另一個方法走自費市場,進入門檻較高但單價高。

當時的菁兒醫師觀察到一個缺口:基因檢測門檻高,生物科技公司很多但基層臨床醫生較少。「基因檢測在婦產科與癌症相關的發展較成熟,新生兒的基因檢測和健康檢查的基因檢測則是一個較新的版圖,加上在兒童成長領域中,遺傳內分泌專科的人數少且未來發展性高。」就這樣,菁兒醫師便選擇再次回到醫學中心受訓,並在兩年後順利取得專科證書。


帶因者檢測,幫助父母建立健康家庭

究竟菁兒醫師專長的基因檢測和兒童成長,該怎麼幫助病人呢?基因檢測涉及到基因與 DNA,「我們都說基因就像是一連的密碼,帶有一串的訊息,這就是 DNA 序列。」這串密碼可以控制身體的正常功能,當密碼異常時就會產生病變。而基因檢測就是檢測身體中的基因密碼是否正確正常。

了解自己的基因,可以應用在三個部分,包含疾病診斷、精準醫療(瞭解藥物成效)和預防醫學。在這之中,預防醫學裡的帶因者篩檢和新生兒檢測,便是菁兒醫師的專長。她說明:「因為『隱性遺傳』的緣故,即便沒有家族史,也會生出患病的小朋友。那『隱性遺傳』的意思,是指控制我們一個疾病的基因,總共有一對,一個來自於爸爸,一個來自於媽媽。這兩個基因要同時都壞掉,小孩才會有這個疾病。」

菁兒醫師又提出幾項數據,包含每個人身上平均有 2.8 個隱性遺傳的致病突變,每 100 對夫妻當中,就有兩對會生下患病的小朋友,而在所有小朋友的先天性死亡當中,有 20% 是遺傳因素所導致的。因此,若是基因檢測出父母雙方都是帶因者,便可以透過人工生殖的方式,挑選健康的受精卵再植入子宮。


透過知識宣導,賦予病人選擇權

「如果我早點知道的話,那我是不是就可以避免小朋友這個情況」、「假設我可以早點做基因檢測的話,那我是不是就能生出一個健康的小朋友」,談及執業的理念,菁兒醫師提到,自己在臨床上很常聽到爸爸媽媽會有這些心聲。

「因此我認為在醫療產業中,給病人一個選擇權,是非常重要的事情。」菁兒醫師認為,透過正確醫療資訊的傳達,讓病人擁有選擇權,是非常重要的事情,「在知道資訊後可以選擇做或不做,但至少他們有選擇。」而這也是她積極在推廣的理念。

目前菁兒醫師在看診之餘,也經營自己的粉絲專頁,在基因檢測、兒童成長、青少年發育和兒童長高等領域宣導理念。她也感性地提到:「我曾經有朋友為了孩子的健康考量而終止妊娠兩次。」在沒有基因檢測與生殖醫學介入的情況下,其實流產對女性身體或心理造成的影響是很大的。菁兒醫師認為:「至少在基因檢測之後,你知道這不完全是你的問題,也是很有幫助的。」



猜你也想問

Q:可否聊聊兒童成長的部分?

A:兒童成長的部分,我們會幫孩子透過骨齡的檢查,確認孩子是否有長高的空間。若有需要便透過打針吃藥積極治療。不過,充足的睡眠與飲食是最重要的!


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  • 公司名稱:慧智基因股份有限公司
  • 代表人:蘇怡寧
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