孕初期若是錯過了初唐檢查，還有中唐(第二孕期唐氏症篩檢)可以檢查寶寶會不會患有唐氏症。不過因為建議檢查週數是15~20週，且準確率也較初唐低，所以有部分會建議乾脆選羊膜穿刺或是NIPT。(北市市民補助1000元；註初唐中唐擇一補助)
其實初唐的報告出來後，我雖然是低風險，不過考慮到還有很多遺傳病或罕見病，即使我未達高齡門檻(個人覺得已高齡)，主診醫生也說不用做羊穿，但經過我上網爬資料及評估未來生活與經濟等狀況後，還是決定選擇要羊膜穿刺。不過我只選擇羊水晶片，並沒有做羊水。
羊膜穿刺
羊膜穿刺是侵入式檢查，普遍聽到都會有所猶豫，因為要抽羊水及可能有流產的風險(1/1000至3/1000)，所以有不少人會選擇非侵入式的檢查。不過它的準確率有99%，且建議16至18週進行檢查。（台灣34歲以上的高齡產婦政府補助5000元）
我最後選擇羊穿是因為非侵入式的檢查結果如有疑慮，還是得進行羊穿，那倒不如直接羊穿算了。而且費用也比較符合我的預算，不過因為羊穿還是有一定的風險，所以我選擇了台灣最有名的穿刺王柯滄銘醫生。當初聽說網上預約超難搶(現場掛號則會等到天荒地老)，所以建議先算好日期，等待網路開放預約便要立即搶(會提早一個月開放預約)。雖然羊穿建議16週便可以做，不過羊水不足會被退貨，所以保險起見，我是抓17週的日子預約。為了預約成功，我早挑好日期及設定手機提示，待12點一到便立刻進行網路預約，也許因為我挑下午的時間，所以很順利地預約成功。
柯醫生的技術真的很好，躺下不到5分鐘便完成，過程中只有刺下去的那一下有點小酸痛，在沒看懂機器上顯示是寶寶的什麼部位便完成了，而且還會提醒跟那一管羊水拍照，最神奇是回家休息到準備洗澡時，才發現找不到針孔！明明那針管看起來又粗又長，沒想到我竟然找不到肚皮上的針孔！(建議去羊穿要穿深色的衣褲/裙，因為消毒碘顏色較深，淺色衣物可能會被染色)另外，診所的人員也很友善，除了只能付現金外，整體感覺都很不錯。因為沒有政府補助，所以我選擇做羊水晶片，沒有做羊水檢查。(檢查結果約2週以簡訊通知並寄出紙本報告，據說有問題會是電話通知)
羊水基因晶片
到柯滄銘診所報到後，先要填寫個人資料、選擇要做的檢查項目、付現金。之後會有醫師再詢問及確認檢查的項目。當時的醫師是說羊水基因晶片與羊水檢查是一樣，都是檢查胎兒染色體是否異常，所以我只要擇一即可。不過羊晶能更仔細檢查染色體的缺陷，驗出多種基因缺失所造成的罕見疾病，例如：小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群等，所以我只選擇做羊晶。(同時因為我之前忘記，所以現場順便做SMA及脆折檢查。)羊晶費用是NT18000+技術費NT3000，共NT2100。(SMA+折脆費用共NT5000，當天總計NT26000) 不過有部分認為羊晶及羊水不同，但個人是因為想確認寶寶不會有罕見疾病，所以願意花這一筆來買心安。(題外話：當時診所人員知道我是香港人時，以為我是特地飛來台灣做羊穿XD；畢竟柯醫生的名氣之大，有不少孕婦特地從中/南部坐車來台北做羊穿呢！)
NIPT(NonInvasive Prenatal Testing/非侵入性產前染色體篩檢)
這是非侵入式的檢查，在孕期滿10週以上，只要抽孕媽一管血即可進行檢查。主要是以血液內含微量的胎盤DNA進行篩檢，以確認胎兒是否有染色體異常風險。不過非侵入式的檢查，除了NIPT，還有NIFTY、NIPS、NIPT2、NIPT123等，檢查項目、費用及公司也讓我有點眼花撩亂。
考慮到(1)不管哪種非侵入式的檢查也差不多2萬新台幣起跳、(2)羊穿比NIPT準確度高、(3)羊穿的風險是1/1000左右；所個人最後決定選擇羊晶檢查。對NIPT有興趣的，可以參考下圖或搜索更多相關資料。(因為NIPT類型太多，價格也各異，所以我並沒有太詳細了解)
✨✨感謝您閱讀我的文章與創作！✨✨
歡迎追蹤我的IG (@louisbaby06)或粉專
