孕初期若是錯過了初唐檢查,還有中唐(第二孕期唐氏症篩檢)可以檢查寶寶會不會患有唐氏症。不過因為建議檢查週數是15~20週,且準確率也較初唐低,所以有部分會建議乾脆選羊膜穿刺或是NIPT。(北市市民補助1000元;註初唐中唐擇一補助)
其實初唐的報告出來後,我雖然是低風險,不過考慮到還有很多遺傳病或罕見病,即使我未達高齡門檻(個人覺得已高齡),主診醫生也說不用做羊穿,但經過我上網爬資料及評估未來生活與經濟等狀況後,還是決定選擇要羊膜穿刺。不過我只選擇羊水晶片,並沒有做羊水。
羊膜穿刺 羊膜穿刺是侵入式檢查,普遍聽到都會有所猶豫,因為要抽羊水及可能有流產的風險(1/1000至3/1000),所以有不少人會選擇非侵入式的檢查。不過它的準確率有99%,且建議16至18週進行檢查。(台灣34歲以上的高齡產婦政府補助5000元)
我最後選擇羊穿是因為非侵入式的檢查結果如有疑慮,還是得進行羊穿,那倒不如直接羊穿算了。而且費用也比較符合我的預算,不過因為羊穿還是有一定的風險,所以我選擇了台灣最有名的穿刺王
柯滄銘醫生。當初聽說網上預約超難搶(現場掛號則會等到天荒地老),所以建議先算好日期,等待網路開放預約便要立即搶(會提早一個月開放預約)。雖然羊穿建議16週便可以做,不過羊水不足會被退貨,所以保險起見,我是抓17週的日子預約。為了預約成功,我早挑好日期及設定手機提示,待12點一到便立刻進行網路預約,也許因為我挑下午的時間,所以很順利地預約成功。
柯醫生的技術真的很好,躺下不到5分鐘便完成,過程中只有刺下去的那一下有點小酸痛,在沒看懂機器上顯示是寶寶的什麼部位便完成了,而且還會提醒跟那一管羊水拍照,最神奇是回家休息到準備洗澡時,才發現找不到針孔!明明那針管看起來又粗又長,沒想到我竟然找不到肚皮上的針孔!(建議去羊穿要穿深色的衣褲/裙,因為消毒碘顏色較深,淺色衣物可能會被染色)另外,診所的人員也很友善,除了
只能付現金外,整體感覺都很不錯。因為沒有政府補助,所以我選擇做羊水晶片,沒有做羊水檢查。(檢查結果約2週以簡訊通知並寄出紙本報告,據說有問題會是電話通知)
羊水基因晶片
到柯滄銘診所報到後,先要填寫個人資料、選擇要做的檢查項目、付現金。之後會有醫師再詢問及確認檢查的項目。當時的醫師是說羊水基因晶片與羊水檢查是一樣,都是檢查胎兒染色體是否異常,所以我只要擇一即可。不過羊晶能更仔細檢查染色體的缺陷,驗出多種基因缺失所造成的罕見疾病,例如:小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群等,所以我只選擇做羊晶。(同時因為我之前忘記,所以現場順便做SMA及脆折檢查。)羊晶費用是NT18000+技術費NT3000,共NT2100。(SMA+折脆費用共NT5000,當天總計NT26000) 不過有部分認為羊晶及羊水不同,但個人是因為想確認寶寶不會有罕見疾病,所以願意花這一筆來買心安。(題外話:當時診所人員知道我是香港人時,以為我是特地飛來台灣做羊穿XD;畢竟柯醫生的名氣之大,有不少孕婦特地從中/南部坐車來台北做羊穿呢!)
NIPT(NonInvasive Prenatal Testing/非侵入性產前染色體篩檢)
這是非侵入式的檢查,在孕期滿10週以上,只要抽孕媽一管血即可進行檢查。主要是以血液內含微量的胎盤DNA進行篩檢,以確認胎兒是否有染色體異常風險。不過非侵入式的檢查,除了NIPT,還有NIFTY、NIPS、NIPT2、NIPT123等,檢查項目、費用及公司也讓我有點眼花撩亂。
考慮到(1)不管哪種非侵入式的檢查也差不多2萬新台幣起跳、(2)羊穿比NIPT準確度高、(3)羊穿的風險是1/1000左右;所個人最後決定選擇羊晶檢查。對NIPT有興趣的,可以參考下圖或搜索更多相關資料。(因為NIPT類型太多,價格也各異,所以我並沒有太詳細了解)
網路圖片 來源:https://reurl.cc/z84arN