生殖醫療｜羅伯遜轉位＆重覆性流產

轉載一篇，我為業主做的專題（文章有經過院長兩次審核，專業與正確性無慮），能幫助到很多人！我先以自己的語言，白話總結重點就是：如果身邊有人懷孕，但不幸流產，是發生在孕期「初期」，就要先提高警覺，因為這很可能是染色體有問題。然而如果都發生了兩次以上的重複流產，建議直接去諮詢醫師篩查了。 ＿＿＿ 自從祈新的粉絲專頁，開通私訊由醫生諮詢回覆後，就接到許多人詢問「羅伯遜轉位」跟「重覆性流產」的關係。這篇為您解說兩者的相關與其發生的原因，以及生殖醫療技術能協助的對策，藉由著床前遺傳診斷的協助，能避免將有問題的胚胎植入，進而避免重複流產，或因胚胎帶有先天疾病，必須選擇終止妊娠的煎熬與痛苦。

本篇相關的關鍵字包含：染色體異常、染色體平衡易位、羅伯遜轉位、反覆流產、唐氏症、胚胎染色體非整倍體／胚胎染色體整倍體、遺傳諮詢、PGT 、NGS、Robertsonian Translocation

◆◆◆ 0１◆◆◆

正常人的染色體

正常人染色體 有23對（共46條）

其中 2條為決定性別的 性染色體（圖1 ▼）

染色體中的 DNA 攜帶了有遺傳物質的基因

（圖2▼）細胞／染色體／DNA／基因 之間的關聯

◆◆◆ 0２◆◆◆

羅伯遜轉位

（圖3 ▼）

羅伯遜轉位屬於染色體異常現象的一種。羅伯遜轉位的帶原者，自己不會有症狀，所以多半不會發現自身帶有染色體異常的情形。

但在生育時，帶原方 與 伴侶 ，雙方生殖細胞減數分裂時，異常概率：

有 1/6 的機率，能生下完全正常的子代、

有 1/6 的機率，生下同樣是 [羅伯遜轉位帶原] 的子代（能順利成長，唯生育時也會遇到相同困擾）

有 4/6 的機率，會出現染色體不平衡的轉位，這種異常會造成胚胎無法生長而流產，或是出生先天畸形的胎兒。

◆◆◆ 0３◆◆◆

羅伯遜轉位，為何自身難以察覺？但在懷孕時會影響胚胎？

羅伯遜轉位特別是指：發生在『13, 14, 15, 21, 22 』號染色體上的轉位型態。

由於這幾號染色體的 Ｐ短臂 太短，在染色體分裂時，Ｑ長臂 有一定機率會互相沾黏。（圖4▼）

由於這幾號染色體的Ｐ短臂上，並沒有攜帶任何重要的基因。

因此，轉位的帶原者，不會產生任何臨床上的表現。直到在生育時，精卵生殖細胞進行減數分裂時，才會產生異常。

（圖5▼）

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補充常見易位名詞：

＊ 平衡轉位：指正常染色體應有的23對46條 ，雖然位置有部分錯位，但 46 條的總量一樣（總量是指ＤＮＡ總量）

＊ 相互轉位：對應的染色體 相互交換 對調轉位。

◆◆◆ 0４◆◆◆

染色體異常與唐氏症

染色體異常，除了在問診中常會有 [反覆流產] 困擾外，[唐氏症] 寶寶也是門診在遺傳諮詢上的重要疑問。

發病率最高的染色體疾病，即為 唐氏症（平均機率1/700)。

唐氏症主要是發生在 21號染色體有3條，即 21號染色體有三倍（21號染色體Ｑ臂，可能會沾黏到其他染色體的短臂位置），就是唐氏症。

因此在個案上：

在 21號 染色體出現三體。即為唐氏症。

或是 21號 染色體正常，但在15號 (或13, 14, 15, 21, 22號）染色體的位置，多沾黏了一條21 號染色體的Q壁，這個狀況也是唐氏症，屬於「羅伯遜轉位唐氏症」。

（圖６▼）

◆◆◆ 0５◆◆◆

怎麼辦？怎麼避免 [羅伯遜轉位] 造成的 [反覆流產] 或先天畸形胎兒？

建議的治療方法：

IVF 試管嬰兒 ＋ PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢（PGS）

或 IVF 試管嬰兒 ＋ PGT-SR 胚胎著床前的基因檢查

透過將胚胎在植入媽媽肚子前，先進行染色體的套數檢查，以醫療科技協助精準選出正常染色體胚胎後再進行植入，除了能提升試管嬰兒的著床率及懷孕率，並能大幅降低流產機率，使懷孕過程更放心，不再時時擔心受怕。

PGT-A 、PGT-SR 兩者都能檢查染色體問題，祈新生殖中心 採用目前最先進的分子檢查方式 — 次世代定序 (NGS)，可偵測檢查全部23 對染色體的數量異常增減、或大片段缺失或不平衡轉位。相較於傳統的晶片檢測平台（aCGH)，更加敏感、快速、準確之優勢。也因此（採用NGS檢測方式）即使客人選擇做 PGT-SR ，其實也同時作了 PGT-A。其中的不同點是「染色體有互換」的客人，則要針對互換區域作 PGT-SR 檢查。

＊每一種醫學檢驗技術都有其極限性，因此建議懷孕後仍需做羊水檢查。

◆◆◆ 0６◆◆◆

其他相關技術

［胚胎切片技術］

IVF 試管嬰兒 胚胎在體外受精之後，切取部分胎盤細胞進行染色體檢測。

以往切片是在胚胎裂殖期（分裂到８個細胞），取 1-2個 胚葉細胞進行診斷，但對胚胎後續發育有潛在影響，且每個胚葉細胞遺傳物質不盡相同，影響準確度。

現在都採取將胚胎養到成熟期後、囊胚破殼階段，切取部分胎盤細胞進行染色體檢查，既不影響胚胎後續發育，準確度也相對大幅提升。

（圖７．８▼）

［次世代定序染色体篩檢(NGS)］

檢測報告圖示：正常染色体 （圖Ａ）

又稱胚胎整倍體：指胚胎細胞染色體套數整數倍，正常人類染色體為二倍體 (2n)，為染色體正常胚胎。

（圖Ａ▼）

流程：切片分析 - 胚胎冷凍 - 染色體正常 - 排程解凍植入

檢測報告圖示：染色體異常（圖Ｂ）

又稱非整倍體：指細胞內染色體數目不是整倍數，某些染色體的數目有增加或減少之個體，屬於染色體異常胚胎。

（圖Ｂ▼）

流程：切片分析 - 胚胎冷凍 - 染色體異常 - 挑選正常的植入

檢測報告圖示：羅伯遜轉位的 NGS 報告（圖Ｃ）

本案例的狀況，太太是羅伯遜轉位的帶原者，45, XX, Rob (13; 14) (q10; q10) 產生的胚胎，NGS 報告顯示染色體 13號多一倍。

（圖Ｃ▼）

因此當發生 重覆性流產二次以上，或屢次試管嬰兒失敗（有時是染色體非整倍體造成）、或有染色體異常家族史、唐氏症或遺傳疾病家族史，都歡迎來到祈新生殖醫學中心，讓我們的專業醫師，協助您做遺傳諮詢與診斷治療，陪您一同渡過難關，順利獲得健康寶寶。