X染色體脆折症Q&A
閱讀時間約 4 分鐘
大家好，我是威廉氏後人-李毅評醫師
透過門診及私訊的發問，我發現不少孕婦對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症(Fragile-X)有許多疑問，今天就讓我用Ｑ＆Ａ的方式，先提供大家X染色體脆折症常見的問題，以及相對應解答，為你們解開心中的疑惑吧！
Q1: X染色體脆折症常不常見？
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見遺傳性智能障礙。
完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩)
不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀)，女性帶因比率大約：1/250
Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
A:顧名思義就是人體的性染色體中，叫做”X”的性染色體異常。
所謂的性聯遺傳，我們知道女生是XX男生是XY，也就是說這類型性聯遺傳的疾病，男生較容易發生。 (因為男生只有一個X，那個X有病就是了)
關於X染色體脆折症還有更複雜的內容，包含完全突變型跟不完全型，CGG重複次數等等的問題，在此用針對易懂的部份簡化說明。
- 生兒子
男生的X來自於媽媽，Y來自於爸爸(假設X’代表不正常的X染色體)
如果你是帶因的媽媽(XX’)，兒子有50%機率會發病(X’Y)(與爸爸無關)
如果你是帶病的媽媽(X’X’)，兒子就無法倖免一定會得病了
- 生女兒
必須要帶因或帶病的媽媽(XX’ / X’X’)遇到帶病的爸爸(X’Y)，才會有可能帶病
Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史，有可能帶因嗎？
A: 有的，根據統計，X染色體脆折症患者中有20%的患者並沒有家族病史。
Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時，要帶先生去檢驗嗎？
A:一般來說不會這麼做。
- 生兒子
若媽媽帶因，就算爸爸完全正常，兒子還是有50%可能受到影響。
- 生女兒
若媽媽帶因且生女兒的話才要去看爸爸的，但為了避免複雜的檢查程序曠日廢時，會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況，畢竟這是最準確的診斷方法
Q5: 我是高齡產婦，我已經確定會做羊膜穿刺了，還需要抽血檢查嗎?
A: X染色體脆折傳統染色體未必能看出來，建議與醫師討論。
傳統的羊膜穿刺我們用的是染色法，將染好色的染色體一對一對排好，觀察是否有染色體數量、型態是否有異常。但其實每個染色體內部的基因情況，傳統染色體是無法一一確診的，這也是為什麼有些醫師會用羊膜穿刺加做基因晶片來做分析。
Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高。
不分男女的總發生率約1/5000，每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬)，但如果對20萬個產婦全面篩檢的話，需要花費8億元 (每次大約4000元)，是非常龐大的開銷。
Q7: 如果我有做NIPT/NIPS，應該就包含了吧?
A: X染色體脆折症目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷。
以目前第二代NIPT而言，仍以染色體數目異常疾病(如唐氏症)、幾個性染色體異常以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等)為主。
Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢？
A: 因為是自費檢查，只要花費4000元對生活沒什麼影響的人，都可以做。
如果4000元讓您遲疑的時候該怎麼辦呢？如果有以下的情況就建議要做：
- 有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚)
- 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
- 家族中有不明原因運動失調症與震顫症患者 (可能是不完全突變型的帶因者)
- 家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)
Q9: 怎麼檢查？會不會有風險？
A: 是一般的抽血檢查，除了抽血時痛一下、結帳時再痛一下之外，其他沒有什麼風險。
Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎?
A: 不用，就算換一個先生也不用
以上一些淺見，提供各位參考。
參考資料：UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等
威廉氏後人李毅評醫師個人網站：https://haveababy.tw/
威廉氏後人李毅評醫師粉絲專頁：https://www.facebook.com/mrwilliams999
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大部分人在求學階段時都有學過XY染色體吧？只要是XY染色體就是男性，XX染色體就是女性，然而生物課本教的背後真的是如此嗎？這次為台灣出賽的拳擊國手林郁婷參賽2024巴黎奧運，一路上不斷受到性別議題干擾。剛好藉由這個話題以及我在遺傳學學到的知識，簡單解答一下XY染色體就一定是男性嗎？
在香港，許多準媽媽們都關注胎兒的健康問題，特別是染色體異常的風險。根據最新數據，每1000名新生兒中，有約1名會患有唐氏綜合症。那麼，有什麼方法可以準確且安全地檢測胎兒的染色體異常呢？本文將介紹一種名為 Nifty Pro 的無創性胎兒染色體異常產前檢測技術，並分享5個你必須知道的事實。
1.
脊髓性肌肉萎縮症SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的SMN1基因變異，無法製造完整SMN蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。。
失智照顧以年來算，從確診發病到現在問題也越來越多也越麻煩。
無論是失智、帕金森氏症或是長期慢性疾病最終都會遇到腎衰竭與多重器官衰竭而往生。
〔人身可以使用權但永遠不可能擁有這身體〕，人類都是風、火、水、土所組成
風是呼吸、空氣、流動也是基礎存活在世界上的開始
新生兒挽出時也是醫師團隊最緊張的
過去的研究發現，有許多基因都跟自閉症有關。家族的研究也發現，若家族中有人罹患自閉症，其他人是自閉症患者的機率會上升10倍；但是2011年的研究，卻發現不止於此。
到底兄弟姐妹的影響有多大呢？
首先，當事人已經依照正常醫療程序檢查，懷疑是免疫系統的不治之症－僵直性脊椎炎，因為當事人是女性，以好發機率，僵直性脊椎炎男女比是九比一，紅斑性狼瘡男女比是一比九，這都屬於自體免疫系統出問題的一種，不得忽視。（僵直性脊椎炎與紅斑性狼瘡都是從紫微斗數學來的）
xin小姐35歲時來到 #孕醫，原本只是想做婚前健檢，但抽血發現卵巢庫存指數AMH僅有0.44，相當於高齡婦女 #卵巢衰竭 的狀況...
Emma分享：在孕醫 #超乎期待 的心得分享❤️
我們在婚前做健康檢查時
除了更了解彼此的身體狀況外
也發現家族的遺傳病
因此，在生育上有所擔憂…
後來看到網路上關於PGT的文章
在胚胎早期做染色體篩檢
把帶病的胚胎篩選掉
在洽詢各家機構後，選了 #孕醫生殖中心
做完整個療
生而為人，難免有一些不可避免的缺憾，有些缺憾是天生帶來的，但是這些並不影響我們身為人的情感，反而因此使我們的情感色彩更為鮮艷。
小兒麻痺、腦萎縮、漸凍人等等先天帶來的病症，或許從基因學上可以找到一些規律，而在宗教學來說，他們統稱為「因果病」，猶如冤親債主一樣不可避免、無法逃避，只能勇敢的面對這些困
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