自閉症的遺傳風險

自閉症類群障礙（ASD，Autistic Spectrum Disorder）是一種腦神經發育障礙，患者有社交障礙，無法理解暗示、隱喻，小的時候常常因為不看人、無法與人有正常的交流被發現。

ASD還常常很著迷於重複的動作。圖片取自維基百科。

過去的研究發現，有許多基因都跟自閉症有關。家族的研究也發現，若家族中有人罹患自閉症，其他人是自閉症患者的機會也比一般人要高；手足中有人是ASD患者，則罹患自閉症的機率為一般人的10倍。若以目前統計的盛行率1%-1.1%來看，這代表機率上升到約10%-11%。

但是，2011年的研究發現，機率比這個數字要高得多，大約是18.7%。

為了了解這是不是一般的現象，另一個研究團隊追蹤了18個國際研究中心（包括美國、加拿大和英國）的1605名嬰兒。他們都至少有一個確診為ASD的哥哥或姐姐，研究團隊一直持續追蹤到3歲，在那個時間點，對於小孩是不是ASD的診斷已經完成。

追蹤的結果發現了什麼呢？

首先，他們的爸爸媽媽幾歲生孩子，對ASD的確診率沒有影響；小孩的出生順序也沒有影響（不過，既然他們已經有至少一個ASD的哥哥或姐姐，代表他們鐵定不是老大）。

但是，母親的教育程度對孩子的ASD確診率有影響。母親教育程度較低的家庭有更高的確診率（只讀到高中或以下、大學肄業、大學畢業、碩博士：32.6%、 25.5%、19.7%、16.9%）。

那麼，兄弟姐妹之間呢？

研究團隊發現，整體的確診率是20.2%，這與2011年的18.7%並沒有很大的差別；另外他們還發現，男嬰的確診率高於女嬰（25.3% 比 13.1%）。家裡已有超過一個自閉症孩子的家庭，下一個孩子確診ASD的機率，高於家中只有一個ASD孩子的家庭（36.9% 比 21.2%）；而且兄弟姐妹確診為ASD的數目，對女嬰的影響比男嬰大（對女嬰，從12.6%上升到39.5%；對男嬰則是從29.2%上升到36.5%）。

比較特別的是，在只有一個ASD哥哥或姐姐的家庭中，有ASD姐姐的家庭，弟弟妹妹被診斷出ASD的機率，高於有ASD哥哥的家庭（34.7% 比 22.5%）。為什麼會有這樣的現象，研究團隊懷疑可能與「女性保護效應」有關。

什麼是「女性保護效應」（Female Protective Effect, FPE）？有些科學家認為，男性的ASD確診率之所以高於女性，是因為女性需要更多基因發生變化，才會發展出ASD，因此，ASD姐姐會造成下面的弟弟妹妹的確診率提高。不過，「女性保護效應」目前只是未經證實的假說，還需要更多的研究。

最後，非白人比白人有更高的確診率（25.0% 比 17.8%）。這個現象可能牽涉到非常複雜的原因，無法一概而論。

總而言之，家裡有哥哥姐姐確診ASD，意味著下一個小孩也是ASD的機率大約是五分之一。因此，研究團隊建議，如果家中已經有小孩確診ASD了，父母對他的手足要多留意。

我個人的看法是：如果已經生了一個，就不要再賭運氣，反正地球已經很擁擠了，還是不要再生一個吧。

參考文獻：

Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., Klaiman, C., Landa, R. J., McDonald, N., Messinger, D., Schmidt, R. J., Wilkinson, C. L., & Zwaigenbaum, L. (2024). Familial recurrence of autism: Updates from the Baby Siblings Research Consortium. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297