自閉症的遺傳風險

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自閉症類群障礙(ASD,Autistic Spectrum Disorder)是一種腦神經發育障礙,患者有社交障礙,無法理解暗示、隱喻,小的時候常常因為不看人、無法與人有正常的交流被發現。

ASD還常常很著迷於重複的動作。圖片取自維基百科。

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過去的研究發現,有許多基因都跟自閉症有關。家族的研究也發現,若家族中有人罹患自閉症,其他人是自閉症患者的機會也比一般人要高;手足中有人是ASD患者,則罹患自閉症的機率為一般人的10倍。若以目前統計的盛行率1%-1.1%來看,這代表機率上升到約10%-11%。


但是,2011年的研究發現,機率比這個數字要高得多,大約是18.7%。


為了了解這是不是一般的現象,另一個研究團隊追蹤了18個國際研究中心(包括美國、加拿大和英國)的1605名嬰兒。他們都至少有一個確診為ASD的哥哥或姐姐,研究團隊一直持續追蹤到3歲,在那個時間點,對於小孩是不是ASD的診斷已經完成。


追蹤的結果發現了什麼呢?


首先,他們的爸爸媽媽幾歲生孩子,對ASD的確診率沒有影響;小孩的出生順序也沒有影響(不過,既然他們已經有至少一個ASD的哥哥或姐姐,代表他們鐵定不是老大)。


但是,母親的教育程度對孩子的ASD確診率有影響。母親教育程度較低的家庭有更高的確診率(只讀到高中或以下、大學肄業、大學畢業、碩博士:32.6%、 25.5%、19.7%、16.9%)。


那麼,兄弟姐妹之間呢?


研究團隊發現,整體的確診率是20.2%,這與2011年的18.7%並沒有很大的差別;另外他們還發現,男嬰的確診率高於女嬰(25.3% 比 13.1%)。家裡已有超過一個自閉症孩子的家庭,下一個孩子確診ASD的機率,高於家中只有一個ASD孩子的家庭(36.9% 比 21.2%);而且兄弟姐妹確診為ASD的數目,對女嬰的影響比男嬰大(對女嬰,從12.6%上升到39.5%;對男嬰則是從29.2%上升到36.5%)。


比較特別的是,在只有一個ASD哥哥或姐姐的家庭中,有ASD姐姐的家庭,弟弟妹妹被診斷出ASD的機率,高於有ASD哥哥的家庭(34.7% 比 22.5%)。為什麼會有這樣的現象,研究團隊懷疑可能與「女性保護效應」有關。


什麼是「女性保護效應」(Female Protective Effect, FPE)?有些科學家認為,男性的ASD確診率之所以高於女性,是因為女性需要更多基因發生變化,才會發展出ASD,因此,ASD姐姐會造成下面的弟弟妹妹的確診率提高。不過,「女性保護效應」目前只是未經證實的假說,還需要更多的研究。


最後,非白人比白人有更高的確診率(25.0% 比 17.8%)。這個現象可能牽涉到非常複雜的原因,無法一概而論。


總而言之,家裡有哥哥姐姐確診ASD,意味著下一個小孩也是ASD的機率大約是五分之一。因此,研究團隊建議,如果家中已經有小孩確診ASD了,父母對他的手足要多留意。


我個人的看法是:如果已經生了一個,就不要再賭運氣,反正地球已經很擁擠了,還是不要再生一個吧。


參考文獻:


Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., Klaiman, C., Landa, R. J., McDonald, N., Messinger, D., Schmidt, R. J., Wilkinson, C. L., & Zwaigenbaum, L. (2024). Familial recurrence of autism: Updates from the Baby Siblings Research Consortium. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297


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