年輕人猝死:背後隱藏的殺手

2020/09/17閱讀時間約 4 分鐘
常常在看到很多年輕人猝死,家屬們的無助,悲慟不已。其實身為急重症醫護人員,我們也是看到年輕人救不回來,心中都會喊:「好年輕啊⋯⋯」心中無數的無奈。
我急救過不只是一般年輕人的猝死,我也急救過年輕的護理師,年輕的醫生,我救不回來這些人,他們都是在家𥚃,在值班室猝死,什至在開刀房猝死。
這些人明明好年輕,突然猝死,我們都會歸因於心臓猝死。國際期刊論文,都會告訴我,50%以上都是心臟病引起,問題是這些年輕人明明生前都沒有什麼症狀,也無徵兆可言,怎麼會如此呢?
科技化,愈來愈進步了。我們以前看一個人猝死,都從外觀,從外表徵看,只是一切都幾乎都太遲了,不是嗎?
希臘🇬🇷,他們曾經對6030死亡年齡介於1-35歲的人,做死因分析。有349名年輕人,他們突然猝死,83%和心血管疾病,有關係的死亡。
研究人員對於20個家庭,有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的高風險家族,其中25%的他們,檢查出罹患有基因🧬突變,這些潛在的基因🧬變化,導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。

致命性的心律不整

1.右心室心肌病變引發心律不整,我們叫 ARVC ( Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)

文章記錄,病人是23歲女性病人發生猝死。在做心臟超音波愕然發現右心室擴大,右心尖有似動脈瘤。
病人身上,發現有c.2508delA的基因🧬受損。在她的家人,也是測出同樣的c.2508delA的基因🧬受損。這些人,平常不太會有症狀的。
18歳年輕男性運動猝死。左心室輕微的肥大。病人的母親和姐姐,和他一樣,也都有2146-1G>C 基因🧬受損。這些家庭成員,都會是猝死高危險群。她們容易死於右心室心肌病變引發心律不整叫 ARVC

2.長QT症候群

心律不整,以長QT症候群(Long QT syndrome)最為常見,它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長(男性大於440毫秒,女性大於460毫秒),易造成心室顫動(ventricular fibrillation),心跳💗易停止跳動。這些人基因🧬檢查有c.292T>C; 這樣的基因🧬突變,都是威脅生命停止的殺手

3.多發型性心室心律不整

文章記錄,病人是17歲男性病人發生猝死,才發現他有一個弟弟13歲,也突然死亡!他的姐姐,36歲,常常會有昏厥症狀。結果發現,姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常。只有在運動心電圖下,才出現多發型性心室心律不整。檢查了他們的基因:有c.7226T>A 的基因🧬突變,易誘發多發型性心室心律不整的發作。

4.肥厚性心肌症

肥厚性心肌症 (hypertrophic cardiomyopathy;HCM) 是一種遺傳性心肌病變,為 引起年輕人發生猝死的最常見原因。其臨床表現具多樣化,可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝 死。

發現隱藏基因🧬殺手



荷蘭研究,今年2月發表在《國際鑑識遺傳學期刊》(Forensic Science International: Genetics),針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有3個基因是首次被發現,有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。他們對象是小朋友們。

針對成年人,2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中就建議 :

心律不整病患可以考慮進行基因檢測,根據基因的分型選擇最適合的治療方式


隨著醫學進步,利用次世代定序【(NGS)基因檢測】,透過「抽血」即可最多同時檢測208個基因、200種疾病...

各自精準醫療實驗室,都會有這些檢查,只是價格不便宜而已,顯然找出隱藏基因🧬殺手,大家仍然不在乎,一直等到猝死的發生,往往又後悔不已
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