初唐/中唐篩檢：從發展史來看優缺點及重要性
初唐/中唐是什麼？
初唐（第一孕期唐氏症篩檢）和中唐（第二孕期唐氏症篩檢）是一種產前檢查方式，透過 超音波 + 抽血 來評估寶寶的染色體是否有異常的「風險值」。
過去要在初期檢查胎兒是否異常，只能透過年齡，請高齡的孕婦進行絨毛膜取樣(CVS)或臍帶穿刺術等等，而這種侵入性的檢測有一定的流產風險，若寶寶是好不容易懷上的，有時候會令人望之卻步。
第二孕期唐氏症篩檢就是指中唐，檢測方式是在懷孕15 ~ 20 週抽血，檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）的濃度，再合併一些基礎資訊去估算唐氏症胎兒的風險，這個篩檢率約為 ８成，中唐甚至能知道脊柱裂的風險機率。
從中唐發展歷史來看，1984年，Merkatz等人發現媽媽的血液中，有些東西在懷有唐氏症寶寶的時候，測起來數值不太一樣。至1990年代，血液中的標記物拿來檢測的準確率達到60-70%。1990年代的時候加入了超音波，使中唐的準確率再進一步提升。
想想在那個年代，要發現唐寶寶，如果不在10-13周冒著流產的風險進行，就需要等到16周也是需要冒著風險進行羊膜穿刺，中唐的出現提供了另一個非侵入的選擇，只是也得等到懷孕15~20 週。
第一孕期唐氏症的發展這時候就顯得相當有意義，它是透過頸部透明帶（NT）與唐氏症（Trisomy 21）之間的關聯進行檢測的，最早是由 Kypros Nicolaides 博士 及其研究團隊發現的。他們在1992年發表的研究Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester ofpregnancy，首次指出胎兒頸部透明帶增厚與染色體異常之間的關聯。這項發現促成了現代第一孕期唐氏症篩檢（初唐）的發展，可以說是非常重要，使得產前檢測更加準確，單獨測量NT的檢測率約為75-80%，並減少不必要的侵入性檢測（如羊膜穿刺）。
2003年英國一位醫師Cicero，發表了一篇文章，標題是Absent nasal bone at 11–14 weeks of gestation andchromosomal defects，內容的重點是他發現了在11~14周的大小時，超音波檢測胎兒是否缺失鼻樑骨，與染色體異常有相關。意思也就是說，當你在這個週數發現照不到寶寶的鼻梁骨，就要當心小孩是不是異常了!當初唐結合了頸部透明帶以及鼻骨（NB）檢查，結合血液檢查，初唐檢測率可提升至九成。
綜合來看，頸部透明帶(NT)是一個很重要的觀察點，頸部透明帶過厚可能代表胎兒是有問題的，它的位置位在胎兒脖子後方，很多媽媽在這一步發現胎兒的頸部透明帶過厚，進而選擇更好的基因檢測或產檢方式。另外一個觀察的重點是胎兒有沒有鼻樑。
你可能會覺得"什麼? 為什麼是鼻樑? 也太好笑了吧!"
但這兩項檢測讓許多不敢進行侵入性檢查的家庭，他們有了不一樣的選擇!!
減少侵入性的檢查又便宜，難怪在現代產檢中如此必要，對吧?
如果你是35歲以上的媽媽，不用擔心，健保有補助，如果你不滿35歲呢? 也別擔心，做一次也才3000元左右，兩個加起來不破萬，CP值爆表~
雖然以現在的技術來看，已經有更好的方式去檢測，因此相對來說，這項檢測的缺點就是準確度沒有到很好，篩檢的結果都只能當機率或風險值來參考，所以桃梨媽咪不建議只單做這項檢測。
不論你最後看完結果如何，請諮詢你的醫師，相信他能給你一些建議以及更詳細的說明~
桃梨媽咪呢~懷孕的時候本來是想做這兩個檢測，加上後續的一些羊穿有關的基因檢測(羊水染色體+羊水晶片)，主要是我想知道寶寶有沒有脊柱裂的風險，每天都一顆心七上八下，小孩到底健不健康等等的煩惱。結果咧? 我的產檢醫師認為這樣是浪費錢，於是他直接取消了這兩項XDDD
其實初唐跟中唐並沒有這麼沒用，他讓侵入性檢測大幅減少，能用超音波的方式看見早期的胎兒是否健康，話不多說~一起來細看他們兩個的簡單整理介紹吧~!
初唐/中唐能篩檢哪些疾病？
初唐（第一孕期唐氏症篩檢，11～14 週）
主要篩檢疾病：
✔ 唐氏症（Trisomy 21） → 也就是 21 號染色體多一條，可能影響智力發展和心臟功能。
✔ 愛德華氏症（Trisomy 18） → 18 號染色體異常，常伴隨嚴重的生長遲緩、心臟缺陷，存活率低。
✔ 巴陶氏症（Trisomy 13） → 13 號染色體異常，可能影響大腦發育、心臟和其他器官，存活率低。
📌 初唐篩檢方式：透過「媽媽的抽血 + 超音波量頸部透明帶（NT）」來計算寶寶是否有染色體異常的風險。
中唐（第二孕期唐氏症篩檢，16～18 週）
主要篩檢疾病：
✔ 唐氏症（Trisomy 21）
✔ 愛德華氏症（Trisomy 18）
✔ 神經管缺損（Neural Tube Defects, NTDs） → 這是 NIPT 無法檢測 的部分，包括：
- 無腦兒（Anencephaly） → 大腦和頭骨未發育完全，無法存活。
- 脊柱裂（Spina bifida） → 脊椎未完全閉合，可能影響運動能力。
📌 中唐篩檢方式：主要透過「抽血」來檢測特定指標（如 AFP、hCG、uE3），計算寶寶的風險值。
❌ 需要注意的地方
⚠ 準確度有限：
- 初唐的準確率約 80～90%，但仍有誤判的可能。
- 中唐的準確率約 60～80%，比初唐低一點，容易受到媽媽的體質影響。
⚠ 檢查時間有限： - 初唐只能在懷孕 11～14 週做，錯過就做不了。
- 中唐只能在懷孕 16～18 週做，也是有時間限制的。
⚠ 這不是確診，只能知道風險高低，結果「高風險」的話，還需要進一步檢查（例如羊膜穿刺或 NIPT）。
🔍 簡單來說...
這是傳統且健保有補助的產檢篩檢方式，能評估唐氏症風險，中唐還能額外看神經管缺損的可能性。不過準確度比新型的 NIPT（非侵入性胎兒染色體篩檢） 低。 這些篩檢只是計算「風險值」，不是確診！ 如果結果顯示「高風險」，醫生可能會建議進一步檢查，例如 羊膜穿刺 。由於初唐集中唐 準確度有限，可能會有偽陽性或偽陰性的情況，因此結果要搭配醫師評估。
若想要更準確、不受年齡限制的篩檢，可以考慮 NIPT（非侵入性胎兒染色體篩檢），它能直接分析胎兒 DNA，準確率較高，還能篩檢更多染色體異常哦！
