初唐/中唐篩檢:從發展史來看優缺點及重要性

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初唐/中唐是什麼?

初唐(第一孕期唐氏症篩檢)和中唐(第二孕期唐氏症篩檢)是一種產前檢查方式,

透過 超音波 + 抽血 來評估寶寶的染色體是否有異常的「風險值」。


過去要在初期檢查胎兒是否異常,只能透過年齡,

請高齡的孕婦進行絨毛膜取樣(CVS)或臍帶穿刺術等等,

而這種侵入性的檢測有一定的流產風險,

若寶寶是好不容易懷上的,有時候會令人望之卻步。


第二孕期唐氏症篩檢(中唐)

第二孕期唐氏症篩檢就是指中唐,檢測方式是在懷孕15 ~ 20 週抽血,

檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(HCG)、

非結合型雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)的濃度,

再合併一些基礎資訊去估算唐氏症胎兒的風險,

這個篩檢率約為 8成,中唐甚至能知道脊柱裂的風險機率。


從中唐發展歷史來看,1984年,Merkatz等人發現媽媽的血液中,

有些東西在懷有唐氏症寶寶的時候,測起來數值不太一樣。

至1990年代,血液中的標記物拿來檢測的準確率達到60-70%。

1990年代的時候加入了超音波,使中唐的準確率再進一步提升。


想想在那個年代,要發現唐寶寶,如果不在10-13周冒著流產的風險進行,

就需要等到16周,也是需要冒著風險進行羊膜穿刺,

中唐的出現提供了另一個非侵入的選擇,只是也得等到懷孕15~20 週。


第一孕期唐氏症篩檢(初唐)

第一孕期唐氏症的發展這時候就顯得相當有意義,

它是透過頸部透明帶(NT)與唐氏症(Trisomy 21)之間的關聯進行檢測的,

最早是由 Kypros Nicolaides 博士 及其研究團隊發現的。

他們在1992年發表的研究Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester ofpregnancy

首次指出胎兒頸部透明帶增厚與染色體異常之間的關聯。


這項發現促成了現代第一孕期唐氏症篩檢(初唐)的發展,

可以說是非常重要,使得產前檢測更加準確,

單獨測量NT的檢測率約為75-80%,並減少不必要的侵入性檢測(如羊膜穿刺)。


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2003年英國一位醫師Cicero,發表了一篇文章,標題是Absent nasal bone at 11–14 weeks of gestation andchromosomal defects

內容的重點是他發現了在11~14周的大小時,

超音波檢測胎兒是否缺失鼻樑骨,與染色體異常有相關。

意思也就是說,當你在這個週數發現照不到寶寶的鼻梁骨,

就要當心小孩是不是異常了!

當初唐結合了頸部透明帶以及鼻骨(NB)檢查,結合血液檢查,

初唐檢測率可提升至九成


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綜合來看,頸部透明帶(NT)是一個很重要的觀察點,

頸部透明帶過厚可能代表胎兒是有問題的,它的位置位在胎兒脖子後方,

很多媽媽在這一步發現胎兒的頸部透明帶過厚,

進而選擇更好的基因檢測或產檢方式。

另外一個觀察的重點是胎兒有沒有鼻樑


你可能會覺得"什麼? 為什麼是鼻樑? 也太好笑了吧!"


但這兩項檢測讓許多不敢進行侵入性檢查的家庭,他們有了不一樣的選擇!!

減少侵入性的檢查又便宜,難怪在現代產檢中如此必要,對吧?


如果你是35歲以上的媽媽,不用擔心,健保有補助,

如果你不滿35歲呢? 也別擔心,做一次也才3000元左右,

兩個加起來不破萬,CP值爆表~


雖然以現在的技術來看,已經有更好的方式去檢測,

因此相對來說,這項檢測的缺點就是準確度沒有到很好,

篩檢的結果都只能當機率或風險值來參考,所以桃梨媽咪不建議只單做這項檢測。


不論你最後看完結果如何,請諮詢你的醫師,

相信他能給你一些建議以及更詳細的說明~


桃梨媽咪呢~懷孕的時候本來是想做這兩個檢測,

加上後續的一些羊穿有關的基因檢測(羊水染色體+羊水晶片),

主要是我想知道寶寶有沒有脊柱裂的風險,

每天都一顆心七上八下,小孩到底健不健康等等的煩惱。

結果咧? 我的產檢醫師認為這樣是浪費錢,於是他直接取消了這兩項XDDD


初唐跟中唐讓侵入性檢測大幅減少,

能用超音波的方式看見早期的胎兒是否健康,

話不多說~一起來細看他們兩個的簡單整理介紹吧~!



初唐/中唐能篩檢哪些疾病?


初唐(第一孕期唐氏症篩檢,11~14 週)

主要篩檢疾病:

唐氏症(Trisomy 21) → 也就是 21 號染色體多一條,可能影響智力發展和心臟功能。

愛德華氏症(Trisomy 18) → 18 號染色體異常,常伴隨嚴重的生長遲緩、心臟缺陷,存活率低。

巴陶氏症(Trisomy 13) → 13 號染色體異常,可能影響大腦發育、心臟和其他器官,存活率低。

📌 初唐篩檢方式:透過「媽媽的抽血 + 超音波量頸部透明帶(NT)」來計算寶寶是否有染色體異常的風險。



中唐(第二孕期唐氏症篩檢,16~18 週)

主要篩檢疾病:

唐氏症(Trisomy 21)

愛德華氏症(Trisomy 18)

神經管缺損(Neural Tube Defects, NTDs) → 這是 NIPT 無法檢測 的部分,包括:

    • 無腦兒(Anencephaly) → 大腦和頭骨未發育完全,無法存活。
    • 脊柱裂(Spina bifida) → 脊椎未完全閉合,可能影響運動能力。

📌 中唐篩檢方式:主要透過「抽血」來檢測特定指標(如 AFP、hCG、uE3),計算寶寶的風險值。


❌ 需要注意的地方

準確度有限

    • 初唐的準確率約 80~90%,但仍有誤判的可能。
    • 中唐的準確率約 60~80%,比初唐低一點,容易受到媽媽的體質影響。
      檢查時間有限
    • 初唐只能在懷孕 11~14 週做,錯過就做不了。
    • 中唐只能在懷孕 16~18 週做,也是有時間限制的。
      這不是確診,只能知道風險高低,結果「高風險」的話,還需要進一步檢查(例如羊膜穿刺或 NIPT)。


🔍 簡單來說...

這是傳統且健保有補助的產檢篩檢方式,能評估唐氏症風險,

中唐還能額外看神經管缺損的可能性。

不過準確度比新型的 NIPT(非侵入性胎兒染色體篩檢) 低。

這些篩檢只是計算「風險值」,不是確診!

如果結果顯示「高風險」,醫生可能會建議進一步檢查,例如 羊膜穿刺

由於初唐集中唐 準確度有限,可能會有偽陽性或偽陰性的情況,

因此結果要搭配醫師評估。


若想要更準確、不受年齡限制的篩檢,

可以考慮 NIPT(非侵入性胎兒染色體篩檢),

它能直接分析胎兒 DNA,準確率較高,還能篩檢更多染色體異常哦!


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桃梨媽咪的知識庫(科學X育兒筆記)
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桃梨媽媽在基因檢測公司多年,從不孕到懷孕,基因檢測到育兒等等,雜七雜八什麼都有~分享自己的心路歷程,希望文字可以帶給大家溫暖與希望~喜歡我的話,請記得追蹤並給我一個愛心哦<3
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