我們都知道,DNA帶有生物遺傳密碼,科學家們花了13年的時間,終於在2003年完成了人類基因組計畫(human genome project),完全解碼DNA。沒想到解碼之後才看到更大的謎團,30億個DNA海裡,只有不到2%可以做出有功能的蛋白質。其他98%一度被稱為垃圾DNA的部份,近年來漸漸被了解,含有許多DNA元件可作用於調控基因表現。
緊接著人類基因組計畫的完成,科學家們馬不停蹄的就開始了DNA元件百科計畫(就算大家都說那是垃圾,我們也要搞清楚是什麼垃圾!這就是科學家精神.....)。2007年,第一階段,科學家們先試著看看幾個細胞株裡1%的垃圾DNA,發現有些DNA可以做出RNA但是不一定可以做出蛋白質(protein-coding and non-protein-coding),還有些可以調控基因表現的元件(cis-regulatory elements, CREs)。確定這些DNA並不是垃圾之後,2012年,第二階段,科學家們擴大研究更多細胞株,搜尋整個基因組。2014年,連老鼠基因組都開始DNA元件搜尋,說不定可以找到一點演化的痕跡。現在發表的第三階段,要搜尋直接從人體組織中取出的細胞,而不是在體外養尊處優的細胞株(細胞在我們身體裡就像在江湖裡生存,隨時可能遇到新冠病毒或是喝酒抽煙的主人送來的毒物攻擊,反觀養在培養皿裡的細胞,每個都被科學家們呵護倍至,一下怕它們冷,一下怕它們餓,沒事還要陪它們說說話..... 嬌生慣養到基因組都可能歪掉了)。
這一系列的研究發表在Nature雜誌上,共有9篇文章,含蓋1300個樣品的6000個實驗,呈現了CREs的完整輿圖。未來將與人類細胞地圖(Human Cell Atlas)及4D核計畫(4D Nucleome project)合力解開更多人類基因組的神秘面紗。接下來的第四階段將會朝疾病方向前進,幫助研究者們利用基因資料診斷並預防疾病。
全世界的科學家都全力以付,工具都已齊備。各位讀者,準備好參與下一世代的基因研究了嗎?
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