吳逸文醫師：大家好，我是吳逸文醫師。
劉育志醫師：請問多囊腎的成因為何？
吳逸文醫師：多囊腎就是俗稱泡泡腎，就是腎臟裡頭，大家可以看到像這個模型，在正常組織裡頭，它長了很多的水泡跟空泡，來侵蝕我們正常的組織，目前為止這是一個遺傳疾病，它是一個顯性的遺傳，最主要有兩種遺傳的基因缺陷，包括PKD1的基因跟PKD2的基因，因為這是顯性遺傳，只要是爸爸媽媽，有一個人得到疾病，每一個子女就有50%的機會，得到這個疾病，在臨床上面非常重要，是在病人問診的時候，去注意他的家族史，不只是在直系的第一代，甚至會再追到更上一代的親屬，來看看他們的一些基因傾向。劉育志醫師：請問多囊腎有哪些常見的症狀？
吳逸文醫師：多囊腎症狀有分兩個，第一個是在腎臟本身，因為非常多的空泡，造成整個腎臟的組織變化，跟腎臟的形狀變大所引起的症狀，這些包括腎臟變大的時候，一些腹痛，血尿、腎臟的感染，或者是血壓的改變，另外，因為這個基因的突變，他會影響到全身很多其他的器官，所以多囊腎的病患，他也會有很多腎臟以外的一些症狀，包括他在肝臟也會有一些大大小小，不一樣的囊腫，在我們的腸子裡頭，也會有一些憩室，或者是發炎，在我們腦的血管裡，也會有一些血管瘤，其他的部位所有的腺體，包括我們的胰臟，或者是我們其他的腺體，甚至在心臟的瓣膜，也都會有異常，當我們遇到一位多囊腎的病人，不只我們會關注他腎臟方面的疾病，同時我們也要看看，這些基因的缺陷，所帶來全身的狀況。
劉育志醫師：請問哪些屬於多囊腎的高風險族群？
吳逸文醫師：在腎臟功能不良的病人，或者是有腰部疼痛，五大症狀的病人，我們會特別去看他有沒有，一些家族史的狀況，如果說家族史方面，我們有看到他有一些遺傳的疾病，甚至他有一些透析的疾病家族史，這些都是罹患多囊腎的高風險群。
劉育志醫師：請問多囊腎會帶來哪些健康衝擊？
吳逸文醫師：多囊腎是一個無形的殺手，它會在結構上面，慢慢的破壞我們的正常組織，因而使得腎臟功能慢慢的下降，當腎臟功能下降到，腎絲球過濾率小於15分，也就是第五期的腎臟功能不良的時候，病人就會面臨需要透析，也就是俗稱洗腎的風險，目前為止我們有兩種多囊腎，也就是第一型跟第二型的多囊腎基因病變，以第一型的多囊腎基因病變，它的惡化速度是比較快的，因此我們可以看到很多病人，他可能是在30、40歲發病，經過10年、15年以後，在50歲、60歲的時候，就會步入到透析的狀況，另外，在多囊腎的部分，由於它是一個顯性的遺傳，所以常常在我們整個遺傳學的諮詢，還有婚姻跟下一代生育的諮詢，也會讓病人帶來很大的心理壓力，這一部分也是需要團隊照護，來加強衛教跟輔導。
劉育志醫師：在確診多囊腎時，患者常見的反應為何？
吳逸文醫師：很多病人剛開始他們會有點憤怒，或者是自我放棄，經過我們多次的一些衛教，還有治療的時候，他們都很願意來正視一些腎臟的問題，來接受衛教跟治療，在整個疾病的過程當中，跨領域的陪伴不只是醫師、衛教師，甚至一些社工，或者是志工夥伴們的陪伴，對病人來講是非常重要的。
劉育志醫師：請問過去多囊腎的治療方式為何？
吳逸文醫師：大部分都是傳統的保守治療，除了會一些血壓，跟慢性腎病的危險因子控制以外，我們會請他做一些飲食上的調控，包括鹽分、糖分跟脂肪食物的攝取，同時我們也會應用一些藥物，讓他得到比較正常的血壓跟血糖控制，當這些因子控制不良的時候，最終病人都有可能，會步入到透析的風險。
劉育志醫師：新型的口服藥物對於多囊腎有哪些幫助？
吳逸文醫師：近年來因為藥物的一些發展跟進步，其實在多囊腎已經有些突破性的治療，新型的口服多囊腎的藥物，可以精準的來抑制，我們腎臟水泡的發生跟數量的增生，也會抑制我們水泡中水分的分泌，得到整個腎臟功能的改善，跟延緩腎臟水泡數量增加的效果，目前這種藥物，也可以用專案用健保的給付方式做申請，其實它是一個非常革命性跟突破性的療法，以我自己治療病人的經驗來看，我這裡自己有一位洗腎的病人，這位老先生本人是因為多囊腎開始做透析，五個子女裡面，有三個女兒都罹患到多囊腎的遺傳，其中有兩位已經開始透析，自從這個新的藥物開始進來以後，我們就告訴老先生的子女們，每一位都要來做篩檢，我們也很成功的，在有一位腎臟功能還沒有到末期的病人，開始導入專案，精準的多囊腎口服藥治療，這位病人是年紀非常輕的一位女性患者，經過這樣的治療以後，多年以來他的腎臟功能，都可以維持的非常穩定，所以不管是跨領域的一些治療，或者是在醫師上面的處方，可以給病人更多的信心，來對這個疾病可以治療的更理想。
劉育志醫師：感謝吳醫師來到照護線上，我們下次再見，掰掰。
吳逸文醫師：掰掰。
本圖文由「照護線上」授權轉載，原文出處 多囊腎警訊與治療，腎臟專科醫師解說
