NIPT檢測的真相：篩檢準確性與潛在風險
上一篇提到初唐和中唐，桃梨媽咪自己並未進行這兩項檢測，但醫生推薦我進行NIPT。NIPT的全名是Non-invasive prenatal testing，中文翻譯為非侵入性產前染色體篩檢。這個名稱是全球通用的縮寫！
在台灣做這項檢測的基因檢測公司非常多，他們通常會與醫院合作，你可以在看醫生的時候取得相關的DM說明，可能每家公司都會為了獨特性取了屬於自己的獨特檢測名稱，像是NIPS、NIFTY、NACE...等等。這項檢測大多數目前現行的平台都是利用次世代定序(NGS)進行，醫院通常會與生技公司合作，將血液送至基因檢測公司，由基因檢測公司發報告給醫生，病人再回診聽醫生解釋報告。
從原理來看，NIPT是檢測血液中游離的cell-free DNA，游離的DNA包含媽媽的DNA以及胎兒的DNA，這些片段通常短短的，經由放大分析後把它拼湊回去。
意思也就是說，如果今天有一位媽媽她懷了唐氏症寶寶，那寶寶的21號染色體就是多了一條，在分析過程中，一定會有一些是媽媽的正常DNA，有一些是唐氏症寶寶的DNA，這個結果跟正常的孕婦DNA及寶寶DNA比起來，它的21號染色體DNA就會多了一點點，報告就會呈現21號染色體異常，NIPT就是藉由這種方式去運算並得到結果。
我們換個例子來說看看，假設今天是一位X染色體多一條的媽媽，就是媽媽自己其實染色體異常，但她懷了一個正常的寶寶呢? 在分析過程中，媽媽的X染色體DNA比較多，寶寶DNA則是正常，這個結果跟正常的孕婦DNA及寶寶DNA比起來，它的X染色體DNA就會多了一點點，報告就會呈現性染色體異常 (X就是性染色體)，這樣就是偽陽性，是一個假的異常訊號。
有沒有發現哪裡怪怪的? 沒錯，NIPT沒辦法區分異常是誰的，是媽媽?還是小孩? 還是其實來自腫瘤或胎盤? NIPT是由短片段拼湊回去的結果，拼湊回去的結果會失真。
雖然結果會失真，但與初唐及中唐比起來，NIPT還是非常準確了，我們來看看NIPT通常很多DM都怎麼寫....
NIPT 是一種非侵入性產檢，在 10 週後 抽媽媽的血，分析胎兒 DNA 是否有染色體異常。
優點:
✅ 無流產風險
✅ 比傳統初唐/中唐準確，針對 唐氏症 (T21) 靈敏度達 99%
✅ 10 週後即可檢測，不像初唐/中唐有時間限制
10周的這個由來呢，是因為10周之前血液中的寶寶DNA不夠濃，驗出來的結果有極高可能都會被媽媽的DNA影響，導致NIPT的結果是媽媽的數據比較多，這樣即使寶寶異常，也是驗不出來的。用剛剛的唐寶寶來舉例，一位正常的媽媽她懷了唐氏症寶寶，那寶寶的21號染色體多了一條，在分析過程中，媽媽的正常DNA很多，唐氏症寶寶的DNA也有，但是只有一點點，這個結果跟正常的孕婦DNA及寶寶DNA比起來，它的21號染色體DNA雖然可能比較多，卻是在誤差範圍內，這樣的結果可能會被電腦判定正常，就是偽陰性，是一個假的正常訊號，起因是因為週數不夠大，血液中寶寶的DNA不夠多導致的。10周之後，寶寶在快速成長之下，DNA釋放的會越來越多，多到在血液中足夠被偵測到，那這樣的NIPT結果才會有意義，寶寶的情況才能真實呈現。
那如果媽媽自己有癌症或腫瘤，會是什麼情況呢? 癌細胞也會釋放DNA，而且癌細胞本來就不正常，它會干擾NIPT的結果，可能測起來就亂七八糟的。
根據最新的國際專家建議，NIPT仍然有一些限制。首先，NIPT僅為篩檢，並非確診，可能會出現偽陽性（結果異常但實際正常）或偽陰性（結果正常但實際異常）。由於檢測是基於媽媽的血液，就像剛剛說的那樣，如果媽媽本身有染色體異常或癌症，結果可能不準確。此外，在雙胞胎或多胞胎的情況下，無法區分來自哪個胎兒的DNA(就像沒辦法區分媽媽與寶寶)，而且也不知道會不會有哪個寶寶釋放出來的DNA特別少，這也可能影響結果的準確性。
以下是一些可能發生的偽陽性或偽陰性的案例供參考：
- 案例一（偽陽性）：胎盤異常導致NIPT結果異常，最終羊膜穿刺檢查結果正常。
- 案例二（偽陽性）：媽媽本身存在異常，導致NIPT結果異常，最終羊膜穿刺檢查結果正常。
- 案例三（偽陽性）：媽媽患有癌症或不明腫瘤，影響NIPT結果。
在雙胞胎的案例中，可能會發生以下情況：
- 案例一（偽陽性）：雙胞胎檢測結果異常，但無法確定異常來自哪個胎兒，最終需要羊膜穿刺確認。
- 案例二（偽陰性）：雙胞胎檢測結果正常，但實際上有一個胎兒存在異常，異常胎兒的DNA釋出較少，可能被正常訊號掩蓋。
根據我的經驗，儘管我從事NGS多年，對這項檢測的可信度十分有信心，但在懷第一胎時，由於擔憂和緊張的情緒，我最終沒有選擇NIPT，因為我害怕那個1%的偽陰性機率。
周遭一些面臨求子困難的媽媽則選擇了NIPT，因為這項檢測風險最小！99%已經足夠了!!
不論選擇哪個檢測，最重要的是考慮這個風險，並問自己：你能接受嗎？
