1866年，奧地利修士孟德爾（Gregor Mendel）在修道院中以豌豆為材料，發表了經典的《植物雜交實驗》，提出遺傳因子的概念，開啟了現代遺傳學的大門。
三個未解的孟德爾突變。圖片取自Campbell Biology
最近，一個中英法聯合研究團隊終於在2025年解完了這場延宕一個半世紀的謎題。他們分析了697個不同品系的豌豆基因體，加上詳細的表現型紀錄，終於成功破解了剩下三個性狀的遺傳機制！
讓我們先看一下，之前已經破解的四對基因是哪些：
- 種子形狀的圓或皺是因為PsSBEI2這個基因的最後一個外顯子被轉位子插入造成的；
- 黃色或綠色子葉，是因為Mg-dechelatase被一個LTR轉位子插入、造成啟動子缺失所導致；
- 開紫花或開白花，是因為一個bHLH轉錄因子 發生了錯誤剪接、修復突變；
- 高莖與矮莖的性狀，則是因為合成吉貝素的GA 3-氧化酶發生了點突變，失去了功能。
那麼，剩下的三個未解性狀，是什麼基因出現了問題呢？
首先，我們來看黃色種莢與綠色種莢。
之前的研究都找不到基因突變，但這次研究團隊發現，原來黃莢品系是因為緊鄰葉綠素合成關鍵基因 ChlG（chlorophyll synthase）的上游少了大約100 kb的一大段！這段缺失區域不僅移除了部分基因，還造成了轉錄上的異常融合現象發生在NLR基因與ChlG之間。
研究團隊發現，少掉的這100 kb序列，包含了一個Ogre型LTR轉位子、一個NBS-LRR蛋白，以及另一個TIR-NBS-LRR基因的第5外顯子與第6、7外顯子。
雖然少了這一大段並沒有直接破壞ChlG基因的結構（事實上，突變株ChlG蛋白的胺基酸序列與野生種相同），但它讓轉錄過程發生了異常的跨基因剪接（intergenic splicing）使得NLR與ChlG變成一個融合基因。但是，這使得ChlG的正常mRNA量大幅下降，只剩下野生種的6%左右...於是突變株無法正常合成葉綠素，造成種莢變黃。
接著，我們來看豐滿種莢與皺縮種莢。
過去一直無法確定，到底孟德爾觀察到的莢形（豐滿/皺縮）是由哪個基因控制，這次證實，不是一個，而是兩個基因，P與V，都會造成無硬殼（皺縮）的莢。
其中的P是CLE41基因，本來應該要產生一個TDIF胜肽，因為發生了終止突變，導致這個胜肽無法產生，影響到維管束形成。
而V則是MYB26基因。研究團隊發現突變株的V基因上游插入了23 kb的轉位子，使其下游控制細胞壁加厚的NAC基因表現量大大降低。
這導致種莢沒有發育出纖維層（sclerenchyma，厚壁細胞），因此成熟後種莢不會變硬、收縮明顯，外觀皺皺的，但這種正是可以整根莢吃下去的那種品系。
最後，我們來看花位變異。
研究團隊發現，決定花位置的Fa基因，是一個CIK類的受體激酶，其突變導致頂端分生組織擴大。特別的是，他們還發現一個稱為Mfa的修飾基因，在某些基因型中可以讓Fa發生突變的個體表現正常性狀，是調控表現型穿透率的經典例子。
總而言之，研究團隊不僅解開了超過百年的歷史懸案，還讓我們領悟到基因體學如何協助我們理解性狀背後的複雜機制。除了點突變，還有結構缺失與異常轉錄融合（gp）、轉位子插入，甚至還有第二基因位點的修飾效果（mfa）等等。
所以，看似單純的顯性/隱性突變，但是真正要全部解開，卻花了幾十年、幾十個人的共同努力！現在，我們終於可以說，這場從19世紀跨越到21世紀的科學探險，終於在此時此刻正式畫下了圓滿的句點。
參考文獻：
Feng, C., Chen, B., Hofer, J. et al. Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08891-6
