MTHFR基因變異以及不當的合成葉酸Folic acid補充可能影響健康懷孕結果。
什麼是甲基四氫呋喃MTHFR呢？
甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是甲基化循環中的速率決定酵素，由MTHFR基因編碼。MTHFR 有兩種可能的變化：C677T 基因變異或 A1298C 基因變異。
它們有些不同，值得注意的是 C677T 似乎更常見並且與自體免疫相關。
MTHFR 基因變異意味著：甲基化不良。
甲基化是什麼？
甲基化是將甲基轉移到我們的 DNA 上來打開或關閉基因的過程。
“我們需要知道，有 MTHFR基因變異 的人無法適切的吸收葉酸Folic Acid，葉酸Folic Acid是一種合成的葉酸，存在於許多平價的非處方複合維生素中，它也被添加到我們的一些食物用以預防出生缺陷。”
Folic Acid 與 Folate 中文都翻作“葉酸”，然而實際上Folic Acid是一種合成形式的Folate，因此接下來都會以葉酸Folic Acid或者葉酸Folate來表示兩者的不同。
那些患有 MTHFR 基因變異的人實際上可能在他們的實驗室檢測中還保持著正常值的葉酸，但它實際上檢測的是他們的葉酸Folic Acid 的值。 葉酸Folic Acid不是我們身體可用的葉酸Folate形式，因此請確保您在飲食和營養補充劑中攝取的是正確形式的葉酸Folate、或甲基葉酸methylfolate。
並且，要避免使用Folic Acid形式的葉酸補充，因為它會“停留”在身體的葉酸受體中，但是卻無法激活它們，沒有作用。
MTHFR 基因變異也可能表現為高同型半胱氨酸 Homocysteine 和/或凝血血栓，並可能有更大的重金屬中毒風險。
如果你正處於懷孕中，請務必記得擁有 MTHFR 基因變異並不意味著會有很糟糕的事情發生，但是需要有意識的了解和接受教育來照顧自己的身體。
光靠自己可能很難對此進行研究比對，因為有太多相互矛盾的證據—有些論文說 MTHFR 與復發性流產有關，而另一些則說無關。
( 關於 MTHFR 和葉酸影響的重要新研究摘要，完整摘要見下文。)
為什麼會有矛盾的結果？
一些具有 MTHFR 基因變異的女性可能已在飲食中加入綠葉蔬菜，限制合成葉酸Folic Acid攝入量因此她們的甲基化循環運作良好。 而其他具有 MTHFR 基因變異的女性做出了不同的環境選擇，因此她們的甲基化循環運作不佳。
因此，這取決於您的生活選擇，例如飲食、壓力等。因此，就算您有 MTHFR 基因變異也意味著您一定會反覆流產(良好正確的飲食與營養補充劑攝取可以改善)。
不過，MTHFR 基因變異確實意味著反覆流產（和其他可能情況）的風險增加。
如果你有反覆性的流產，需要認真考慮做基因檢測。
考慮去除葉酸Folic Acid並開始使用活性的葉酸形式，您的身體和您的寶寶就能有效地利用它們。
想要對 MTHFR 與懷孕之間的關係進行可靠的研究嗎？
下面是來自美國國立衛生研究院的研究摘要：
MTHFR 變異型攜帶者(基因多態性)。
5-MTHF(5-甲基四氫葉酸) 與葉酸folic acid - 妊娠結果的關鍵：病例報告。
目的
評估 以補充 5-甲基四氫葉酸 代替 合成葉酸 來矯正由甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 異構型 C677T 和 A1298C 引起的配子和胚胎代謝缺陷的可能性。
在這些伴侶中，高劑量的葉酸Folic acid 會導致 UMFA（未代謝葉酸）症候群。
方法
三十對生育問題持續至少 4 年以上的伴侶，例如反復流產、卵巢早衰或精子參數異常，其中三分之二對伴侶嘗試輔助生殖技術 (ART) 失敗，都被納入研究中。 對於所有伴侶，至少有其中一位伴侶是兩種主要 MTHFR 變異型之一的攜帶者。 根據目前文獻中提出的建議，大多數女性在此之前接受過高劑量葉酸（5 毫克/天）治療但未成功。 攜帶其中一種變異型的伴侶在嘗試受孕或開始嘗試另一次 ART 之前，接受 5-MTHF(5-甲基四氫葉酸)治療 4 個月，劑量為每天 600 微克。
治療持續時間對應於整個精子生成週期約為 74 天。
結果
在第一個系列的 33 對伴侶中，有一對伴侶沒有追蹤到，另外兩對目前仍在接受治療。 沒有觀察到不良反應。 其中 13 對伴侶成功自然受孕，其餘需要 ART 治療才能懷孕。 到目前為止，只有三對夫婦沒有成功。
結論
大劑量合成葉酸Folic acid（5 毫克/天）的常規使用已經過時。 一般人群可以耐受常規劑量的合成葉酸folic acid（100-200 μg），但在存有 MTHFR 變異的情況下應禁止使用，因為患者的生化/遺傳背景無法確切的供應 5-MTHF(5-甲基四氫葉酸)之活性化合物。生理劑量 800 μg 的 5-MTHF(5-甲基四氫葉酸)補充可繞過 MTHFR 阻滯因而被認為是對這些伴侶有效的治療方法。 此外，它也避免了 UMFA 未代謝葉酸症候群的潛在不良反應，UMFA 被懷疑會導致免疫功能障礙和其他不良病理反應，例如癌症（尤其是結直腸癌和前列腺癌）。
註：UMFA 未代謝葉酸症候群：當身體無法代謝葉酸Folic acid時會產生UMFA 1.『未代謝葉酸』(UMFA)會減少自然殺手細胞及其功能
2.『未代謝葉酸』(UMFA)會造成淋巴母細胞的基因表現失調.
3. 懷孕後期母親補充合成葉酸(Folic acid),增加小孩氣喘風險.
4. 懷孕母親補充合成葉酸(Folic acid),增加兒童下呼吸道感染風險.
5. 假說:葉酸強化食品增加大腸癌發生率.
6. 女性在懷孕前和整個懷孕期間都服用含有合成葉酸Folic Acid，『未代謝葉酸』的血清水平升高,而造成自閉症風險增加.
7. 『未代謝葉酸』(UMFA)可能增加大腸腺性瘜肉增生的風險
8. 每日補充合成葉酸(Folic acid)5gm或以上,會造成興奮,過動或失眠.
