「水晶體」—相關眼睛疾病

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本篇你將學到

• 糖尿病相關白內障（Diabetes-Related Cataract）
• 年齡相關性/老年皮質性白內障（Age-Related Cortical Cataract）
• 年齡相關性/老年核性白內障（Age-Related Nuclear Cataract）
• 後囊下白內障（Posterior Subcapsular Cataract）
• 類固醇導致白內障（steroid induced cataract）
• 馬凡氏症（Marfan syndrome）、威爾森氏症（Wilson disease）
• 誘發性白內障、先天性白內障、次發性白內障、代謝性白內障。

糖尿病相關白內障（Diabetes-Related Cataract）

• 體內血糖上升，過量的葡萄糖會從房水進入水晶體內。
• 過量的葡萄糖被代謝成山梨糖醇後，其累積的速度比代謝轉化成果糖來得快。
• 年輕人有皮質雪片般混濁；堆積造成次發性滲透壓過度水化；可能自癒or幾天內成熟。
• 兩側性；侵犯皮質▶後囊下區▶雜灰色白色囊下混濁。
• 有急性近視轉變or年輕人調節很早就降低。

年齡相關性/老年皮質性白內障（Age-Related Cortical Cataract）

• 長時間暴露在紫外線下；初期呈輻狀、會在前後or赤道區平質出現。
• 因皮質水化而出現裂縫；第一個改變的發生點位於延展纖維的中心區（即赤道區），頂端和基底末端則保持透明。

年齡相關性/老年核性白內障（Age-Related Nuclear Cataract）

• 與麩胺基硫的減少有關；隨著年齡增加，屈光力改變導致近視化。
• 早期特徵：核心硬化。因尿素沉積、呈黃色；病人視覺較暗or呈黃色。
• a水晶體蛋白與水晶體膜逐漸結合而阻塞了膜孔，使麩胺基硫進入細胞核及活性分子離開細胞核的運動減少。

後囊下白內障（Posterior Subcapsular Cataract）

• 不透明的部分是因為赤道區域來的「類上皮細胞（epithelial-like cells）」形成。
• 受到輻射的傷害，當病人接受放射線治療癌症時，可能造成。
• 外觀看起來較輕微、常位於視軸、主要影響閱讀。

前囊下ASCC：上皮纖維異生、產生紡錘型spindle cell。病因：青光眼、異位性皮膚炎。

後囊下PSCC：位置在節點，近視比遠視更易被影響。影響比核心型及皮質型更大；危險：長期類固醇。

類固醇導致白內障（steroid induced cataract）

• 全身性or局部都有可能造成；先在後囊下出現水晶體混濁。
• 兒童發展速度比成人快，是可逆的，非常罕見。

馬凡氏症（Marfan syndrome）

• 罕見疾病，發生機率約為萬分之一，是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。
• 馬凡氏症病人的特徵：手腳長、手指長、體型高瘦、脊椎彎曲、胸廓異常、扁平足、關節鬆弛、牙齒較亂。
• 無法治癒，針對治療防止惡化，「乙型阻斷劑、血管收縮素轉換酶抑制劑及利尿劑等」，用於控制病人血壓，防止主動脈破裂。
• 骨骼問題及視力問題也可用手術治療改善。併發症：「失明」因為結締組織異常導致水晶體脫位，如果未妥善治療可能會失明。

威爾森氏症（Wilson disease）

• 是一種罕見的「隱性遺傳疾病」，向日葵白內障（囊下皮層不透明），發病率約3萬分之1，好發在40歲以下的年輕人。
• 患者體內的「銅離子」代謝異常，前囊也會有「紅棕色的氧化銅」沉積；角膜損傷layer-Fletcher環。
• 威爾森氏症的臨床表現包括肝臟（肝葉變性）、神經和血液等，發病初期時，肝臟症狀特別明顯，包括：腹痛、肝腫大、 黃疸和疲勞等，神經系統的症狀則包括顫抖、行動遲緩、身體僵硬等症狀，也有少部分患者會合併精神性症狀如憂鬱症、焦慮症等。
• 威爾森氏症是一種能夠治療的罕見疾病，可以透過藥物治療，將體內過多的銅透過尿液排出，但患者需要終身服藥，勿擅自停藥以免器官受損。

補充—誘發性白內障

外傷

單眼、常見兒童、青少年、續發性青光眼、葡萄膜炎、水晶體脫位、前房出血。

藥物

氯丙嗪CPZ：精神科藥物、阻斷多巴胺、不可逆，劑量影響水晶體和角膜沉積，一天超過2400mg可能造成視網膜毒性。

放射

常見：紅外線（玻璃工人、煉鋼廠）。

補充—代謝性白內障

低血糖症

• 缺GPUT（半乳糖1-1磷酸尿嘧啶轉移酶；無法將半乳糖轉成葡萄糖）。
• 常染色體隱性缺陷；有3個可能的酶缺陷，其中以轉移酶最常見。
• 若未即時診斷，甚至可能致死；75%有白內障；出生後不久發病。
• 中央油滴白內障（不透明度在核和神層皮質內）。
• 多色，斑點性白內障；治療：停止牛奶攝取。

肌張型失養症

• 90%在20多歲出現未危急視力、微小彩色的皮質混濁。
• 40多歲為星狀後囊下白內障；會在肌無力前出現。

異味性皮膚炎

• 10%嚴重異味性皮膚炎，多為雙側且快速成熟、10~30歲出現CAFA。

神經纖維瘤第二型

• 和後囊or皮質後的混濁有關。

低鈣血症（強直性白內障）

• 導致傷到甲狀腺旁引起。

補充—次發性白內障

慢性葡萄膜炎

• 最常見、有虹彩後黏連混濁速度越快。

急性充血性隅角閉鎖性青光眼

• 水晶體上皮局部梗塞。

高度近視

• 提早發生核硬化、後囊下水晶體混濁。

遺傳性眼底失養症

• RD、Leber氏先天黑矇、環狀萎縮、Stickler症候群，可能與後囊下水晶體混濁有關。

補充—先天性白內障

Lowe症候群

• 代謝性遺傳疾病，主要影響於「眼睛、腦部與腎臟」，又稱為oculo- cerebro-renal syndrome。
• 僅發生於「男性，為單一基因性連遺傳，X染色體上的OCRL1基因缺陷」。
• 特徵：牛眼（角膜疤痕）、低血磷（倨僂症）、眼大腦腎臟、先天性白內障、青光眼、癲癇、身材矮小。