
次世代定序(NGS)已成為分析腫瘤基因變異的核心技術,NGS可以同時檢測數十到數百個癌症相關基因位點,找出腫瘤細胞的基因突變。
所謂基因突變,本質上是DNA序列在細胞複製過程中發生的「拼字錯誤」,而癌症正是因為錯誤不停累積,最後導致細胞如脫韁野馬失控,增生結聚成腫瘤病灶。
這些突變不僅與癌症的發生和惡化有關,也直接影響是否能使用標靶治療或免疫治療。臨床NGS檢測報告通常會將基因變異依型態分類,了解各種突變的意義,對理解報告內容很有幫助。
*NGS檢測報告中的其他變異度指標:例如微衛星不穩定性(MSI)、腫瘤突變負荷量(TMB)等指標,可反映整體DNA的突變狀態。以大腸直腸癌為例,如果檢測出MSI值或TMB高,免疫治療也比較有機會生效。













