癌細胞失控背後的驅動力，來自基因發生變異，因此檢測基因能揪出細胞深處的問題根源，挑選對應的標靶藥物一擊功成。
現在臨床上普遍受重視的基因檢測技術是「次世代定序（Next-Generation Sequencing，縮寫NGS）」，所謂定序，若是把DNA想像成由千千萬萬個字母串連成的一條長鏈，「定序」就是按順序將一個個字母讀出來的技術。
「次世代」是相對於「第一世代」來說的，第一代的基因定序技術俗稱「桑格定序法（Snager sequencing）」，準確性高、結果可靠，在長達數十年中一直是分析DNA序列的黃金標準。桑格（Frederick Sanger）是人名，這位英國籍生化學家因研發出這門解讀DNA的技術，讓生物學界得以一窺基因的祕密，因此摘下1980年的諾貝爾化學獎，也是他個人的第二座諾貝爾獎。
次世代（即第二代）定序法和第一代相比，差異在哪裡？對臨床檢測來說，最大差別便是NGS技術解讀癌細胞DNA的速度遠勝桑格定序法，讓醫師能把握時效找到基因突變。
秒懂次世代定序法如何運作
NGS技術以環環相扣的步驟解讀出基因內容，雖然技術細節很複雜，不過可以提綱挈領，歸納成3個階段。
第一步，將癌細胞DNA切碎，並一一貼上標籤
機器會先把DNA切碎成大量小片段，接著在每個碎片貼上特殊的分子標籤，就像給一本書的每個小段落編上號碼，方便機器辨識。
第二步，對每一段DNA碎片進行「同步定序」
在機器的心臟部位，有一塊布滿密密麻麻微孔的玻璃片，每個DNA碎片各自在小孔中，以帶有不同螢光色彩的核酸分子做原料，進行複製、擴增數量。
攝影鏡頭會捕捉合成過程中發出的微弱螢光，藉此推敲DNA片段的核酸分子組成順序（即字母順序）。重點在於，鏡頭是同時拍攝從成千上萬個小孔發出的螢光訊號，換言之，是同時讀取大量DNA片段各自的字母序列，因此其速度比一次定序一個片段的桑格定序法快上千百倍。
第三步，透過電腦運算，像拼圖般將DNA碎片拚合
將數量龐大的DNA碎片資訊送進電腦，利用特別設計的軟體和高速運算能力，將小碎片重新一塊塊拼湊起來，重現完整的腫瘤細胞DNA序列。
接著，再與健康人的基因圖譜互相比對，便能找出癌細胞發生了哪些基因突變。
NGS技術能夠在一次檢測中，同時檢查數百個與癌症相關的基因變化。這些分散在不同位置的基因異常，會被一一找出來，就像替病人畫出一張清晰的「癌症基因地圖」，幫助臨床醫師思考是否有合適的標靶藥物可以使用。
